Domů     Když se svět zahalí do tmy
Když se svět zahalí do tmy
1.9.2022

Přijít o něco, na co se člověk několik let spoléhal, je jako udělat krok do neznáma… Do tmy… Ztráta zraku, jednoho ze základních smyslů, patří zřejmě mezi ty nejhorší.

Také je rozdíl v tom, zda o tento smysl člověk přišel už jako malý, nebo jej ztratil v průběhu života. Jak se dá slepota „léčit“?

I přes vývoj nových léčebných metod a léků, které budou v budoucnu s potížemi zraku lidem pomáhat, je nutné, aby první kroky podnikli sami pacienti. Foto: Pixabay
I přes vývoj nových léčebných metod a léků, které budou v budoucnu s potížemi zraku lidem pomáhat, je nutné, aby první kroky podnikli sami pacienti. Foto: Pixabay

Zhruba 1 z 30 000 až 1 z 50 000 jedinců postihuje onemocnění označované jako Leberova hereditární optická neuropatie (LHON), první projevy se začínají objevovat už kolem 20. a 30. roku života, nejčastěji se lze s nemocí setkat u mužů.

V jednu chvíli je vše v pořádku a několik týdnů nato člověk nevidí a jeho dosavadní život je vzhůru nohama. Po psychické stránce je velmi náročné čelit takové diagnóze. Naštěstí jde vědecký pokrok mílovými kroky kupředu.

Nově bylo například zjištěno, že díky tzv. genové terapii lze léčit celou řadu závažných onemocnění. Vědci v této metodě spatřují obrovský potenciál, který již prokázala v minulosti v případě rakoviny, obezity či poškození míchy.

V současnosti se badatelé zaměřují na oblast dědičné slepoty a způsoby její léčby.

Lékař může pomoci, ale pacient se musí zajímat a nezanedbávat pravidelné kontroly, díky nimž se nemoci mohou zachytit hned na začátku, kdy jsou ještě dobře léčitelné. Foto: Pixabay
Lékař může pomoci, ale pacient se musí zajímat a nezanedbávat pravidelné kontroly, díky nimž se nemoci mohou zachytit hned na začátku, kdy jsou ještě dobře léčitelné. Foto: Pixabay

Zázrak? Nikoli. Věda

První krůčky výzkumu započaly, když se skupina odborníků z Univerzity v Cambridge, Univerzity v Pittsburghu a pařížského Institut de la Vision zaměřila na genovou terapii a na to, jak pomocí ní léčit dědičné poruchy zraku a vidění.

Pokusy prováděli s osobami s nemocí LHON. U tohoto onemocnění nejprve dochází ke zničení gangliových buněk sítnice, což zákonitě vede i k degeneraci optického nervu – vidění obou očí se rychle zhoršuje.

Většina lidí s LHON má identickou mutaci genu MT-ND4, na kterou se vědci zacílili. Studie se účastnilo 37 dobrovolníků z řad pacientů, u nichž se ztráta zraku projevila v uplynulých 6 až 12 měsících.

Do dutiny sklivce jednoho oka jim odborníci vstříkli virový vektor, jenž se obvykle aplikuje k poskytování genetického materiálu do buněk a který v tomto případě s sebou nesl modifikovanou komplementární DNA rAAV2/2-ND4. Následně výzkumníci do druhého oka vstříkli „placebo“ roztok.

„Očekávali jsme, že se vidění zlepší pouze u očí léčených vektorem genové terapie.

Nečekaně se u 78 % pacientů zlepšilo vidění u obou očí, a to v průběhu celé dvouleté studie,“ sdělil výsledky experimentu autor studie neuro-oftalmolog Patrick Yu-Wai-Man z University of Cambridge.

„Nahrazením defektního genu MT-ND4 tato léčba zachrání gangliové buňky sítnice před ničivými účinky mutace m.11778G>A, zachová funkci a zlepší vizuální prognózu pacienta,“ dodal vědec.

Když se u člověka dostaví potíže spojené s Leberovou hereditární optickou neuropatií, jeho stav se výrazně zhorší, a to v řádu pouhých několika týdnů. Existuje jen 20% šance na uzdravení. Foto: Pixabay
Když se u člověka dostaví potíže spojené s Leberovou hereditární optickou neuropatií, jeho stav se výrazně zhorší, a to v řádu pouhých několika týdnů. Existuje jen 20% šance na uzdravení. Foto: Pixabay

Tato technologie označovaná jako mitochondriální cílení byla vyvinuta v Institutu de la Vision v Paříži ve Francii a byla licencována společností GenSight Biologics.

Zásadní zásah do života pacientů

Aby vědci dospěli k poznání, jak mohla léčba jednoho oka přispět k uzdravení oka druhého, provedli studii u makaků, jejichž optický systém je tomu lidskému velmi podobný.

Podařilo se jim tak analyzovat tkáň na různých místech oka a pochopit, jak přesně se virový vektor DNA šířil – jeho distribuci a účinky. Na základě toho bylo objeveno, že nastal proces tzv.

interokulární difuze, právě difuze mohla za to, že se virový vektor dostal do sítnice, optického nervu a předního segmentu neléčeného oka. Podle neuro-oftalmologa je záchrana zraku pomocí genové terapie nyní realitou.

Ukázalo se, že léčba je bezpečná a v současné době odborníci zkoumají její další využití. Přístup se totiž neomezuje pouze na obnovení zraku, ale cílí i na další mitochondriální onemocnění zraku, které je možné díky této technologii léčit.

Zeleným zákalem jsou ohroženy asi 2 % populace starší 40 let. Foto: Pixabay
Zeleným zákalem jsou ohroženy asi 2 % populace starší 40 let. Foto: Pixabay

„Jako člověk, který léčí mladé pacienty trpící LHON, jsem byl velmi frustrovaný malými možnostmi efektivní léčby této nemoci. Tito jedinci ztrácí zrak velmi rychle, v rámci pouze několika týdnů až měsíců.

Naše studie znamená velkou naději v metodách léčby tohoto onemocnění,“ řekl vedoucí výzkumník José-Alain Sahel z University of Pittsburgh.

Foto: Úvodní foto: Pixabay
Související články
Věda a technika
Neštovice: Postrach, který věda zahnala
Amerika je pro kolonizaci zemí zaslíbenou. Stačí přesvědčit původní obyvatelstvo, aby vycouvalo. Přesvědčovacích prostředků mají Evropané celou řadu. Pušky, děla, a také neštovice. Neštovice jsou nemocí, která významným způsobem mění dějiny Kolem roku 400 př.nl zasáhne Athény epidemie, s největší pravděpodobností neštovic. Vyhubí čtvrtinu populace a mezi obětmi je i nejvýznamnější z vůdců – Periklés (500–429 […]
Věda a technika
Co jste netušili o výtazích?
Kabinka visí na kovovém laně, připevněném na kladce. Můžete si nastoupit! A kdy pojedeme nahoru? Až někdo ručně navine lano na dřevěný buben! Tak nějak funguje první známý výtah na světě… Autorem pradědečka výtahů je řecký matematik Archimédes (asi 287-212 př. n. l.) a sestaví ho okolo roku 236 před Kristem. Podobné používají i Římané, […]
Věda a technika
Víme, jak vznikl náš Měsíc?
Nové planety se rodí různými způsoby. Jedním z nich, kterým vznikla i naše sluneční soustava, je takzvaná akrece neboli „narůstání“. V tomto případě se oblak plynu s drobnou příměsí prachu díky vnějšímu impulzu, kterým může být například výbuch nedaleké hvězdy, začne hroutit do podoby disku. Jedná se v podstatě o gravitační proces. V centru disku […]
Věda a technika
Rekordmani mezi rostlinami: Fascinující nej rostlinné říše
Znáte je? Nejmenší a největší rostliny světa, rostliny s nejdelšími listy, největšími květy či nejdelším jehličím, nebo třeba nejstarší rostlinu, jejíž věk je téměř pět tisíc let?  Představujeme vám rekordmany z říše rostlin, seznamte se. Obrovsky rozmanitý svět rostlin nás obklopuje v každém koutu světa. Rostliny nám i zvířatům poskytují potravu a kyslík, bez kterého […]
reklama
záhady a tajemství
Po stopách Stonehenge: Začne to jednoduchým valem…
Vítejte v anglickém Amesbury. Protéká tudy slavná řeka Avona a ke Stonehenge to máme jen 3 kilometry. Právě tady je roku 2003 objeven hrob významného muže, který umírá kolem roku 2300 př. n. l. Hned dostává přezdívku Král Stonehenge. Vyloďovaly se právě v Amesbury některé z monolitů na stavbu kamenného unikátu? Ne. Řeka Avona je […]
Starověké Mohendžodaro: Nejluxusnější město světa
Davy skandují, peří létá. Kohoutí zápasy mají rituální charakter. Právě odtud, ze starověké Kukkutarmy, v překladu Kohoutího města, se rozšíří domestifikovaná drůbež do světa. Ale pozor: Zde je posvátná a nejí se!   Ve 2. tisíciletí před Kristem tu může žít až 100 000 obyvatel, což z „Kohoutova“ dělá metropoli světového významu. A živo tu […]
Vnuknutí svaté Anny: Skutečně vyléčila slepého rolníka?
V naší republice se nachází celá řada poutních míst, která měla být svědkem mnoha zázračných vyléčení. Jedno z nich najdeme rovněž v blízkosti Prahy, přibližně jeden kilometr od obce Strančice. Vnuknutí svaté Anny Roku 1820 měl prý jakýsi velice zbožný rolník, jenž byl postižen slepotou, vnuknutí od svaté Anny, aby šel do lesa Jedlovce, kde […]
Evropský unikát? Neolitické srdce Orknejí!
Starší než Stonehenge a pyramidy v Gíze, zachovalá div ne jako Vesuvem pohřbené Pompeje. Tak se často hovoří o unikátní kamenné neolitické osadě Skara Brae na západním pobřeží orknejského ostrova Mainland.   Žije se tu zhruba mezi lety 3180 př. n. l. až 2500 př. n. l. A nejde o žádné chatrče. Desítka kamenných seskupených […]
reklama
záhady a tajemství
Tajemství smrti Jamese Deana
Patřil jim svět, jenže pak jejich život náhle ukončila dopravní nehoda. Ať už za ní stálo nezvládnutí řízení kvůli sjetým pneumatikám, mrtvice za volantem nebo srážka s autobusem, tyto hvězdy filmového a hudebního nebe zaplatily za osudovou chybu nejvyšší cenu. Čí život vyhasl na silnici a proč? Maminka mu umírá na rakovinu, když je mu pouhých […]
Stendhalův syndrom: Jak se projevuje nemoc z umění?
Do Florencie jezdí lidé z celého světa za úžasnými uměleckými díly a kulturními zážitky. Na některé ovšem prožitek krásna dolehne tak silně, až skončí s kombinací nepříjemných příznaků v péči lékařů. Co podivný stav způsobuje? Zrychlený tep, pocení, závratě, úzkost, bludy, mdloby, a někdy i panický záchvat. To jsou náhlé symptomy, se kterými se lidé dostávají do nemocnice Santa Maria […]
Ruiny hradu Buben: Časová smyčka dávných tragických událostí?
Zříceninu hradu Buben najdeme na Plzeňsku, na skalnaté ostrožně nad soutokem Plešnického potoka a řeky Mže. První písemná zmínka o historii nevelkého hradu pochází z roku 1349. Jeho původní jméno bylo Hrádek a dnešní jméno získal až po svých prvních majitelích, Bubnech z Hrádku. K této zřícenině se váže celá řada pověstí, z nichž nejděsivější […]
Starobylé menhiry, nezodpovězené historické otazníky
Starobylé menhiry mají mít magické vlastnosti i léčivou sílu. Podle některých hypotéz není navíc ani rozmístění těchto kamenů v krajině zcela náhodné a má svá specifická pravidla. Když údajně například v okolí Prahy uděláme pomyslnou spojnici mezi jednotlivými dochovanými menhiry, uvidíme prý skutečně zajímavé geometrické obrazce… Aura plná tajemství Stejně jako u nás, rovněž také […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
Dostane ji Gránský do postele?
nasehvezdy.cz
Dostane ji Gránský do postele?
Pohledný herec ze seriálu ZOO David Gránský (32) je sice už několik let ženatý, ale dlouhodobě se o něm říká, že je to svůdník. Krásné ženy mu nedopřejí klidného spaní a momentálně je prý úplně vedl
Za prudkým poklesem narozených dětí je drahé bydlení, válka nebo klima
21stoleti.cz
Za prudkým poklesem narozených dětí je drahé bydlení, válka nebo klima
Válka, drahé hypotéky i úzkost z dopadů klimatických změn. To vše jsou podle odborníků důvody prudkého poklesu nově narozených dětí, ke kterému došlo v loňském roce. Obavy z budoucnosti trápí stále ví
Expozice kultovní Kachny, která dojela Dakar
iluxus.cz
Expozice kultovní Kachny, která dojela Dakar
Dakarskou kachnu, se kterou zvládla česká děvčata, Barbora Holická a Lucie Engová, dojet jako první Citroën 2CV do cíle Dakar rallye, můžete vidět v rámci nově otevřené pop artové galerie Josefa Rataj
Sekaná s houbami
nejsemsama.cz
Sekaná s houbami
Není nad domácí sekanou, a když ji ještě vylepšíte houbami… Ingredience na 6 porcí: ● 800 g mixu vepřového a hovězího masa ● 100 g strouhaného uzeného sýra ● 200 g hub ● 2 lžíce másla ● 100 ml mléka ● 4 vejce ● 2 jarní cibulky ● 1 střední cibule ● 1 červená paprika ● sůl ● čerstvě mletý pepř Postup: V míse smíchejte mleté maso s mlékem a polovinou najemno
Zámek Bečov nad Teplou a Relikviář svatého Maura: Dlouhá cesta k původní kráse
epochanacestach.cz
Zámek Bečov nad Teplou a Relikviář svatého Maura: Dlouhá cesta k původní kráse
Hned po korunovačních klenotech je relikviář svatého Maura považován za nejcennější movitou památku v České republice. A to se přitom zdálo, že tenhle románský skvost už je pro další generace nenávratně ztracen. Všechno začalo na počátku 13. století ve Francii. Biskup Gérard de Rumigny, působící v severofrancouzském městě Cambrai, byl neúnavný v hledání svatých relikvií. Nashromáždil jich hned
Zápas století: Šachy, které rozhodují o politice
epochalnisvet.cz
Zápas století: Šachy, které rozhodují o politice
S trochou nadsázky jde o nejslavnější bitvu studené války. Proti sobě se postaví dva naprosto odlišní lidé, které spojují jen láska k šachům – ruský kliďas Boris Spasskij (*1937), muž, který si místo emocí zapálí cigaretu a jeho pravý opak, americká neřízená střela a bez přehánění tak trochu exot Bobby Fischer (1943–2008).   Šachová partie
Domov s vůní přírody
panidomu.cz
Domov s vůní přírody
Každý byt a dům má svůj typický pach, který může cizí lidi odrazovat. Proto je dobré si místnosti provětrat vůněmi, které jsou příjemné všem. Nejlepší volbou je přírodní cesta bez chemie ve vzduchu. Skvělým pomocníkem bývají čerstvé květiny, jenže kupovat je pravidelně není zrovna levné. Čím dalším lze provonět byt? Sušené květiny Dlouho vydrží a
Italský novinář na stopě děsivého spiknutí: Tají před námi Vatikán informace o UFO?
enigmaplus.cz
Italský novinář na stopě děsivého spiknutí: Tají před námi Vatikán informace o UFO?
Už dlouhou dobu se spekuluje, že se přímo ve Vatikánu nachází jedno z hlavních center výzkumu mimozemského života. Přísně tajná skupina zvaná Secretum Omega údajně sbírá informace u UFO a předává je p
Hlas ze stromu mě zhypnotizoval
skutecnepribehy.cz
Hlas ze stromu mě zhypnotizoval
Objevila jsem strom s puklinou, do které jsem se podívala. Neměla jsem to dělat. Následovalo něco, co mě málem připravilo o život. Když je hezky, vyrážíme s dětmi na výlety. Snažím se v nich už od narození probudit lásku k přírodě, protože město je možná pohodlné a všechno máte na dosah, ale člověk potřebuje přijít i na jiné myšlenky. Jeden z našich výletů
Pražské metro: Jezdí pod městem už 50 let?
historyplus.cz
Pražské metro: Jezdí pod městem už 50 let?
Zatímco na povrchu řidiči v kolonách netrpělivě troubí a tramvaje se vlečou, pod zemí to sviští stále stejně rychle a spolehlivě. Praha právě nyní slaví 50 let od chvíle, kdy se první cestující svezli podzemní dráhou. Nápad od Rotta První pokus o výstavbu pražského metra učiní už v roce 1898 známý pražský obchodník a majitel železářství Ladislav
Kuřecí paličky v ohnivé marinádě
tisicereceptu.cz
Kuřecí paličky v ohnivé marinádě
Správně dochucená marináda dokáže obyčejné jídlo vyšvihnout do nebeských výšin. Přesvědčte se sami. Suroviny 8–10 kuřecích paliček sůl, pepř 1 lžíce hořčice 1 lžíce kečupu 1 lžička pálivé ml