Domů     Pátrání po původu cystické fibrózy
Pátrání po původu cystické fibrózy
28.2.2024

Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávicí systém. Tato choroba, o které se hovoří jako o nemoci slaných dětí kvůli až pětkrát slanějšímu potu, je nejběžnějším genetickým onemocněním mezi bělochy. A vědci se snaží přijít na to, proč.

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné, tedy vrozené onemocnění, které postihuje mnoho orgánů v lidském těle. Z hlediska kvality a délky života je nejvýznamnější postižení plic a trávicího ústrojí.

Příčinou nemoci je mutace genu CFTR, který kóduje stejnojmenný protein. Nejčastější mutací v CFTR genu, která se vyskytuje u 71 % pacientů v České republice, je F508del.

Cystická fibróza je nejběžnějším genetickým onemocněním mezi bělochy. FOTO: Unsplash
Cystická fibróza je nejběžnějším genetickým onemocněním mezi bělochy. FOTO: Unsplash

Mutace s výhodou

Pro vědce je záhadnou, proč je CF nejběžnějším genetickým onemocněním mezi europoidní rasou.

Typicky se v populaci šíří pouze prospěšné mutace, které zajistí přežití. U mutace F508del je to jiné. Zatímco dvě kopie vedly v minulosti ke smrti postiženého jedince v důsledku cystické fibrózy, většina populace má jen jednu.

Je možné, že jedna kopie přinášela nějakou výhodu? Že by tomu tak mohlo být, naznačuje příklad mutovaného genu „hemoglobinu S“ v Africe.

Lidé s normálním tvarem červených krvinek jsou náchylní k malárii, ti, kteří mají dvě mutace, trpí srpkovitou anémií, která může být smrtelná. Ovšem ti, kteří mají jen jednu mutaci, jsou chráněni před těžkým průběhem malárie.

Onemocnění, kterým v ČR trpí asi 700 lidí, je často provázeno deformovanými a zvětšenými prsty. FOTO: Ann McGrath / Creative Commons / volné dílo
Onemocnění, kterým v ČR trpí asi 700 lidí, je často provázeno deformovanými a zvětšenými prsty. FOTO: Ann McGrath / Creative Commons / volné dílo

Kdo roznesl CF po Evropě?

Jakou výhodu poskytovala jedna mutace F508del svým nositelům, zatím vědci nevědí, zato se jim podařilo zjistit, kdo ji rozesel po celé Evropě.

Pracovní skupina profesora Philippa Farrella z Wisconsinské univerzity nalezla mutaci F508del u tří z 32 kosterních pozůstatků keltských obyvatel z podunajských archeologických nalezišť v Dolním Rakousku, když speciálními procedurami získali DNA z dřeně zubních stoliček. Jednalo se o kulturu se zvoncovitými poháry.

V době železné se pak tyto kmeny rozvíjely jako společenství bojovníků znalých kovolitectví a postupně obsadily ty oblasti západní Evropy, kde je dnes cystická fibróza nejčastější. Jinými slovy Kelti „roznesli“ po Evropě mutaci, a tím se rozšířila tato choroba.

Foto: Viz popisky. Náhledové foto: FOTO: Unsplash
Související články
Věda a technika
Rekordmani mezi rostlinami: Fascinující nej rostlinné říše
Znáte je? Nejmenší a největší rostliny světa, rostliny s nejdelšími listy, největšími květy či nejdelším jehličím, nebo třeba nejstarší rostlinu, jejíž věk je téměř pět tisíc let?  Představujeme vám rekordmany z říše rostlin, seznamte se. Obrovsky rozmanitý svět rostlin nás obklopuje v každém koutu světa. Rostliny nám i zvířatům poskytují potravu a kyslík, bez kterého […]
Věda a technika
Tuberkulóza: Módní guru, zabiják i cestovka
„Má drahá, kořím se vaší alabastrové pleti i útlému pasu. Jste ztělesněním krásy,“ šeptá obdivně mladý muž. „Oh, děkuji,“ zašeptá dívka a vykašle do kapesníčku trochu krve. Má tak rozmanité symptomy, že až do 19. století nikdo netuší, že jde o jednu a tutéž nemoc. To mění svými objevy až francouzský lékař René Laënnec (1781–1826) […]
Věda a technika
Chudák malý Albert: Experiment mu způsobí strach i ze Santa Clause!
Chvíli nesrozumitelně žvatlá, pak se převalí a jeho pozornost zaměstná sněhobílá laboratorní myš. Instinktivně po ní natáhne ruce, když místnost naplní hlasitý zvuk kladiva a kovové tyče. Dítě se leká a okamžitě propuká v pláč, jenže to je jen začátek! Vědci potvrzují své hypotézy všemožnými pokusy. Zatímco ruský psycholog Ivan Petrovič Pavlov (1849-1936) moří psy, jeho […]
Věda a technika
Proč máme škytavku?
„Škyt! Zase na mě někdo myslí!“ známou průpovídkou si lidé odůvodňují škytavku už v 17. století a říkáme to dodnes. I když dávno tušíme, že pravá příčina nejspíš bude jiná… Nádech, výdech. Dva základní a k životu nezbytné pohyby provádíme bez ustání celý cen, aniž bychom to vnímali. Přesněji nevnímáme je, dokud hladký průběh nekončeného […]
reklama
historie
Versailles v číslech: Od sídla moci po muzeum dějin
Zámek jako z nejkrásnější pohádky je svědkem pohnutých dějin od doby, kdy se Francie stává významnou velmocí až po dramatický úpadek monarchie. Ve Versailles se však rozhoduje i o osudu jiných států. Impozantní sídlo ve Versailles je jednou z nejcennějších památek Francie, která je od roku 1979 zapsána na seznamu památek UNESCO. A také patří […]
Cholera: Detektivní pátrání s klikou
Lékař, který odhalí tajemství cholery si dá světu návod jak se s nemocí vypořádat, objevení skutečné příčiny nemoci se však nedožije. I tak ovšem dokázal změnit svět a vymýtit v civilizovaném světě jednu z nejděsivějších nemocí. Stejně jako s tuberkulózou, je to v první polovině 19. století i s cholerou. Většina lékařů zastává teorii miasma, a považuje ji […]
Osvobození Osvětimi: Mrazivé ticho, spáleniště a 7 000 zubožených vězňů!
Opatrně prochází bránou, na níž je nápis „Arbeit macht frei“. Sovětští vojáci doufají, že dobyli nacistickou továrnu, jenže po pár krocích zírají do prázdných očí stovek lidí v pruhovaných mundúrech. Ti jsou vyhublí, mají strach a neví, co od příchozích čekat! Onoho 27. ledna 1945 postupují Sověti k polskému městu Osvětim. Rozsáhlý komplex považují za nacistickou továrnu, […]
Jaroslav Foglar: Klacky pod nohy mu hází nacisté i komunisté
Domů přibíhá po setmění a ve dveřích ho vítá zkoumavý maminčin pohled. Pozdní příchod přejde mlčením, ale na druhý den už na chlapcovu hlavu létají blesky. Při pobíhání po městě si uhnal pořádnou horečku, a tak má se skauty utrum. Stačilo by, aby bylo cokoliv jen trochu jinak a český skauting by přišel o jednu […]
reklama
lifestyle
Guru designu Philippe Starck se inspiruje fresnelovou čočkou
Nepozorný zákazník by si mohl myslet, že se jedná o alkohol, jenže Perrier je přesný opak. Na druhou stranu jeden ze zakladatelů tekutinu přirovnává k šampaňskému. K 160. výročí si chutná voda nadělí dárek: Novou exkluzivní limitovanou edici své ikonické zelené lahve. Jejím autorem je legenda francouzského designu Philippe Starck!     Evropou zrovna kráčí […]
Becherovka: Likér s chutí tajemství…
Mnoho světových značek si své výrobní postupy přísně střeží. Nejinak je tomu rovněž i v případě slavné, věhlasné Becherovky Original. Říká se, že její výrobní recepturu prý vždy znají pouze dva zaměstnanci. Ti v přesném poměru míchají směs přibližně dvaceti různých bylin a koření. Celkově se její přímou výrobou údajně zabývá jen dvacet lidí, i […]
Fenomén jménem televize: Když se spojily film a rádio…
Televizi zná asi každý z nás. Však v dnešní době sledováním televize tráví svůj volný čas na 40 % Čechů a v průměru u ní stráví kolem čtyř hodin denně! Jaké ale byly její začátky? Kde se vzala a kam směřuje? A jaká jsou televizní nej? Pojďme se společně podívat na jeden z nejrozšířenějších fenoménu dnešní doby. Prvotním nápadem […]
Jak se rychle najíst? Kdy se konzervy a pytlíkové polévky staly levnou náhradou čerstvé stravy?
Vždycky není možné konzumovat čerstvou stravu, Někdy je prostě příliš velký spěch a musíte slupnout něco rychlého, nebo zkrátka není na vaření čas nebo chuť. V takovou chvíli přicházejí na řadu alternativy – instantní jídla nebo konzervy. Kde se vzaly?   Za prvními konzervami s jídlem stál Napoleon I. Bonaparte. Budoucí francouzský císař Napoleon I. Bonaparte (1769–1821) […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Proč jsem se nechala zlákat na seanci?
nejsemsama.cz
Proč jsem se nechala zlákat na seanci?
Byli jsme mladí a až příliš troufalí. Chtěli jsme si promluvit s duchy našich blízkých. Takovou zkušenost bych ale nikomu nedoporučovala. Tehdy mi bylo třináct let, když mi zemřela babička, kterou jsem měla velice ráda. Neměla jsem moc kamarádek, ráda jsem trávila čas sama. Ráda jsem si četla, malovala a vyšívala, vždy v klidu v tichosti domova. Ven jsem chodila
Do hlubin jeskyně Výpustek: Ukrývá největší krasové jezero u nás?
epochalnisvet.cz
Do hlubin jeskyně Výpustek: Ukrývá největší krasové jezero u nás?
Před badatelem Josefem Urbánkem leží právě dokončená mapa. Zakreslená je na ní také obří vodní plocha. Urbánek totiž ve 20. a 30. letech minulého století postupně prozkoumal záhadnou jeskyni Výpustek. Údajně v ní objevil také přírodní unikát. Po něm se ale úplně slehla zem. Existuje vůbec a může nás k němu mapa přivést?   Rozlehlými prostorami
Vytvořte si svou rustikální nádobu
panidomu.cz
Vytvořte si svou rustikální nádobu
Zahradní koryta a kamenné nádoby jsou dnes velmi módní. Ale trh je prakticky vyčerpaný a nedají se téměř sehnat. Udělejte si jejich imitaci, která je téměř k nerozeznání od originálu. Ozdobte se zahradu vlastnoručně vyrobenými nádobami z umělého kamene. Můžete si ho udělat sami. Z hmoty, které se říká hypertufa. A co víc, můžete si vymyslet, jaký bude
Koncentrace oxidu uhličitého v atmosféře překonala nový milník
21stoleti.cz
Koncentrace oxidu uhličitého v atmosféře překonala nový milník
V roce 2023 stoupla globální hladina oxidu uhličitého na 419 částic na milion, což je přibližně o 50 % více než před průmyslovou revolucí. To znamená, že ve vzduchu je zhruba o 50 procent více molekul
Zámek Vranov nad Dyjí: Rejdiště neklidných duchů?
enigmaplus.cz
Zámek Vranov nad Dyjí: Rejdiště neklidných duchů?
Zámek Vranov nad Dyjí, nacházející se na jihu Moravy nedaleko Vranovské přehrady, se může pochlubit velmi bohatou historií. Už okolo roku 1100 zde totiž údajně stával hrad, zmiňovaný rovněž v Kosmově
Bronislav Poloczek už neměl chuť žít
nasehvezdy.cz
Bronislav Poloczek už neměl chuť žít
Herec Bronislav Poloczek (†72) připomínal medvěda. Postavou i chováním. Dětství a mládí prožil Bronislav Poloczek (†72) ve Slezsku a mluvil stejně dobře polsky jako česky. Původně chtěl studovat př
Vnučka se moc trápila kvůli lásce
skutecnepribehy.cz
Vnučka se moc trápila kvůli lásce
Je jí už třicet, ale máma s ní jedná jako s malou. Zakazuje jí chlapce a hlídá ji na každém kroku. Pořád dělá scény a vnučka chřadne před očima. Moje dcera bývala pěkné kvítko. Už na základce chodila s dvacetiletým a později těch chlapů vystřídala nepočítaně. Když se konečně vdala, ulevilo se mi, ale ne na dlouho. Stala se z ní taková
4 neuskutečněné atentáty 2. světové války: Chtěli Britové zabít Hitlera podle románu?
historyplus.cz
4 neuskutečněné atentáty 2. světové války: Chtěli Britové zabít Hitlera podle románu?
Je to jedinečná šance, jak zlikvidovat prvního muže Třetí říše. Při svých pravidelných vycházkách po Obersalzbergu je totiž téměř nechráněn. Stačí vybrat vhodné stanoviště, zamířit a vystřelit. Pokud by britský odstřelovač přece jenom minul, jeho dva kolegové budou připraveni dokončit práci bazukou…   Usekni hadovi hlavu a vyřadíš celé tělo…Myšlenka s jasným poselstvím, že když
Mistrovský hodinář tvarů: Cartier odhaluje své novinky pro letošní rok
iluxus.cz
Mistrovský hodinář tvarů: Cartier odhaluje své novinky pro letošní rok
Cartier se vždy vyznačoval vytvářením jedinečných forem, od designu přes propracované siluety, které jsou na první pohled okamžitě rozpoznatelné. Hra s tvary, stírání hranic mezi skutečným a imaginárn
Opékané španělské papričky
tisicereceptu.cz
Opékané španělské papričky
Ve Španělsku se konzumují jako předkrm. Vy si je můžete vychutnat třeba jako přílohu k masu. Suroviny 250 g čestvých papriček Pimientos de Padrón hrubozrnná (uzená) sůl kvalitní olivový olej
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
Archeopark Modrá: Jak to vypadalo v dobách Velkomoravské říše?
epochanacestach.cz
Archeopark Modrá: Jak to vypadalo v dobách Velkomoravské říše?
Jak to vypadalo v dobách Velkomoravské říše, o tom se můžeme přesvědčit jen kilometr od poutního areálu ve Velehradě, v Archeoskanzenu Modrá. Představuje opevněné sídliště z dob Velké Moravy vybudované na základě skutečných archeologických nálezů přímo ze zdejší lokality. Prostor je členěn do několika tematických celků. Fortifikační část se věnuje typům dobových opevnění od hradeb ze dřeva a