Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávicí systém. Tato choroba, o které se hovoří jako o nemoci slaných dětí kvůli až pětkrát slanějšímu potu, je nejběžnějším genetickým onemocněním mezi bělochy. A vědci se snaží přijít na to, proč.

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné, tedy vrozené onemocnění, které postihuje mnoho orgánů v lidském těle. Z hlediska kvality a délky života je nejvýznamnější postižení plic a trávicího ústrojí.

Příčinou nemoci je mutace genu CFTR, který kóduje stejnojmenný protein. Nejčastější mutací v CFTR genu, která se vyskytuje u 71 % pacientů v České republice, je F508del.

Mutace s výhodou

Pro vědce je záhadnou, proč je CF nejběžnějším genetickým onemocněním mezi europoidní rasou.

Typicky se v populaci šíří pouze prospěšné mutace, které zajistí přežití. U mutace F508del je to jiné. Zatímco dvě kopie vedly v minulosti ke smrti postiženého jedince v důsledku cystické fibrózy, většina populace má jen jednu.

Je možné, že jedna kopie přinášela nějakou výhodu? Že by tomu tak mohlo být, naznačuje příklad mutovaného genu „hemoglobinu S“ v Africe.

Lidé s normálním tvarem červených krvinek jsou náchylní k malárii, ti, kteří mají dvě mutace, trpí srpkovitou anémií, která může být smrtelná. Ovšem ti, kteří mají jen jednu mutaci, jsou chráněni před těžkým průběhem malárie.

Kdo roznesl CF po Evropě?

Jakou výhodu poskytovala jedna mutace F508del svým nositelům, zatím vědci nevědí, zato se jim podařilo zjistit, kdo ji rozesel po celé Evropě.

Pracovní skupina profesora Philippa Farrella z Wisconsinské univerzity nalezla mutaci F508del u tří z 32 kosterních pozůstatků keltských obyvatel z podunajských archeologických nalezišť v Dolním Rakousku, když speciálními procedurami získali DNA z dřeně zubních stoliček. Jednalo se o kulturu se zvoncovitými poháry.

V době železné se pak tyto kmeny rozvíjely jako společenství bojovníků znalých kovolitectví a postupně obsadily ty oblasti západní Evropy, kde je dnes cystická fibróza nejčastější. Jinými slovy Kelti „roznesli“ po Evropě mutaci, a tím se rozšířila tato choroba.