Domů     Genetické vady jako strašák dnešní doby. Jak jim předcházet?
Genetické vady jako strašák dnešní doby. Jak jim předcházet?
20.3.2023

Pod pojmy dobré a špatné geny si většina lidí představí modré oči nebo krátké nohy. S geny ale může být potíž, když se při zrodu nového života prostě náhodou zrovna něco pokazí – to se stává přibližně u jednoho z 500 těhotenství.

Velmi častým důvodem je zvyšující se věk matek – průměrný věk prvorodiček v roce 2021 v České republice byl 28,8 roku, vyplývá z průzkumu Průvodce porodnicemi společnosti Aperio. V roce 1993 to přitom podle ČSÚ bylo 22,6 roku.

Vrozené vývojové vady postihnou asi tři procenta všech narozených dětí. Vznikají z různých důvodů – někdy na základě vnějších příčin, které může matka více či méně ovlivnit, častým důvodem je ale také vada na genetické úrovni.

Většina chromozomálně vadných plodů je spontánně potracena v průběhu 1. trimestru těhotenství.

„Ve 12. týdnu těhotenství se vyskytne porucha počtu chromozomů přibližně u jednoho z 500 těhotenství.

Chce-limaminka v průběhu těhotenství udělat pro zdraví svého miminka maximum,doporučuji absolvovat screeningový test v prvním trimestru, včetně kvalitního ultrazvukového vyšetření na konci prvního trimestru těhotenství.

Pokud by z tohoto kombinovaného screeningu vycházelo vyšší riziko chromozomální aberace, může budoucí maminka podstoupit neinvazivní prenatální test, který má vysokou výpovědní hodnotu a umožňuje včasné podchycení chromozomálních vad,“ říká doktorka Martina Putzová, molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř.

Jak a kde může nastat chyba?

Genetická informace ve formě DNA je koncentrována v chromozomech. Zdravý člověk má těchto chromozomů 23 párů: 22 z nich jsou autozomy, tedy mají v páru stejný tvar, a jeden pár jsou chromozomy pohlavní – X a Y.

Sada XX určuje pohlaví ženské a sada XY mužské. Tyto sady, jedna od matky a druhá od otce, se párují během procesu oplození, kdy dojde ke spojení genetické informace vajíčka aspermie.

Právě během tohoto procesu může vzniknout chyba, tzv. chromozomální aberace.

Některé tyto chyby jsou neškodné a nositel o nich ani neví, jiné ale dokáží výrazně ovlivnit život.

Variant těchto chyb je velké množství, ale v základu je můžeme rozdělit na dva druhy – strukturní, kdy je problém v kvalitě jednotlivých chromozomů, a častější numerické, kdy je struktura chromozomů neporušená, ale je jich méně, nebo naopak více.

Pokud se tato vada vyskytuje ve všech buňkách těla, nazývá se aneuploidie.

Nejčastější je Downův syndrom. Foto: Pavol Štugel / UnSplash
Nejčastější je Downův syndrom. Foto: Pavol Štugel / UnSplash

Nejčastější je Downův syndrom

Nejčastější chromozomální vada člověka je Downův syndrom. Vyskytuje se přibližně u 1 miminka z 800 narozených, ročně se s ním v ČR narodí asi 50 dětí.

Odborně se nazývá trizomie 21, protože ho způsobuje chyba na 21. chromozomu – místo dvou chromozomů má člověk s Downovým syndromem tři.

Nejčastější variantou je přítomnost kompletní nadbytečnékopie 21. chromozomu, asi ve 4 % případů se pak jedná o variantu mozaikovou, jejíž fenotyp (soubor pozorovatelných vlastností a znaků) může být o něco lehčí, protože se chyba nachází jen v části buněk těla.

Děti s Downovým syndromem trpí často vrozenou srdeční vadou a jsou pro ně typické vzhledové odlišnosti jako široký a plochý nos, šikmé oči, malá ústa, široký jazyk a průměrná výška je jen okolo 150 cm.

Jednotlivé charakteristiky se však mohou výrazně lišit. Zároveň se jedná o nejčastější příčinu mentální retardace – průměrné IQ se pohybuje okolo 50, což odpovídá schopnostem devítiletého dítěte, může ale výrazně kolísat podle varianty syndromu.

Podstatný vliv může mít i prostředí – rodina, ve které se dítě cítí v bezpečí, výchova, vnější podněty atd. napomáhají dětem s Downovým syndromem dosahovat lepších výsledků a v dospělosti se aktivně účastnit společenského života.

Genetická vada může stvořiti „superlidi“

Zatímco při Downově syndromu mají děti stále šanci na dobrý a šťastný život, trizomie jiných chromozomů způsobují problémy často neslučitelné se životem.

Jedná se například o po Downovu syndromu nejčastější trizomii 18, známou jako Edwardsův syndrom, nebo trizomii 13, tedy Patauův syndrom. Oba tyto syndromy se vyznačují těžkou růstovou i mentální retardací, problémy s dýcháním i přijímáním potravy.

Pokud se takto postižené dítě narodí, má pouze 5–10% šanci, že se dožije prvního roku života.

Naopak aneuploidie pohlavních chromozomů mají významně lehčí fenotyp a někdy nemusí být v průběhu života vůbec odhaleny. To je třeba případ tzv.

syndromů supermuže a superženy, které způsobuje přítomnost jednoho pohlavního chromozomu navíc – tedy u žen XXX a u mužů XYY. Tato porucha nastává asi u jednoho člověka z tisíce, a pokud se projeví, tak pouze vyšším vzrůstem.

Jedinou závažnější formou a také jediným případem monozomie, (chromozom se vyskytuje jen v jedné kopii), jehož nositelé jsou schopni vést kvalitní život, je Turnerův syndrom.

Postihuje chromozom X, takže se vyskytuje pouze u dívek, a projevuje se různě – nejčastěji však poruchou růstu, sluchu a zraku, pigmentovými skvrnami a neplodností.

Věk matky hraje hlavní roli. Foto: Pixabay
Věk matky hraje hlavní roli. Foto: Pixabay

Pro matky je riziková hranice 35 let

Genetické vady vznikají náhodně, prokazatelný vliv má pouze jeden faktor – věk rodičů.

„Riziko chromozomální vady se zvyšuje s věkem nastávající maminky.

Do 30let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 ku 800, riziko u maminky, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100.U ostatních syndromů je to podobné.

Paradoxně se dnes rodí více dětí s Downovým syndromem mladším matkám, zaprvé protože je statisticky v této kategorii vyšší počet novorozeňat a zadruhé protože starší rodičky jsou preventivně posílány na další testy,“ vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko, vedoucí lékař ve společnosti Hebemed.

Doktorka Putzová doplňuje: „U Downova syndromu je dnes záchytnost okolo 90 %, u dalších nejčastějších syndromů ještě vyšší.

Šance na správný výsledek ale můžou maminky navýšit absolvováním neinvazivního prenatálního screeningu, třeba precizní Panorama test se zaměřuje na nejčastěji postižené chromozomy 21, 18, 13, X a Y a zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 %.“

Foto: UnSplash, Pixabay
reklama
Související články
Věda a technika
Slunce přes celou oblohu i pravda o mimozemšťanech
Co se stane za 3,5 až 10 miliard let? Vědci už o tom mají poměrně jasnou představu…   Za 3,5 miliardy let. Teplota na Zemi rapidně stoupla. Vypařené oceány halí planetu do všudypřítomných mračen. Začíná to tu vypadat více jako na Venuši, než na staré dobré modré planetě. Vnější vrstvy Slunce se zatím pomalu rozpínají. […]
Věda a technika
Tip na zimní dovolenou: Kdy pojedeme do vesmírného hotelu?
Chystáte se na zimní dovolenou a chtěli byste opravdovou exotiku? Pokud ještě pár let počkáte a budete zatím šetřit, můžete vyrazit i do vesmíru. Už brzy by oběžná dráha měla být plná hotelů! Na konferenci Americké astronautické společnosti vystoupí v roce 1967 výkonný ředitel známé sítě hotelů William Barron Hilton (1927-2019): „Pevně věřím, že budeme […]
Věda a technika
Alzheimer trápí 7 milionů Evropanů. Jste v ohrožení?
Choroba, kterou poprvé popsal Alois Alzheimer v roce 1906, byla dříve považována za vzácnou, dnes jde o nejčastější příčinu demence, která vede postupně k závislosti nemocného na každodenní pomoci jiného člověka. Takže zpozorněte, pokud si nemůžete vzpomenout, jak se sází růže či peče váš oblíbený koláč, případně když jste našli ovladač od televize v troubě nebo mobil v lednici. […]
Věda a technika
Kdy ztratí Saturn své prstence?
Mezi ostatními planetami ho hned poznáme – jeho odlišnost je nepřehlédnutelná! Nebo si snad dovedete představit Saturn bez jeho závoje prstenců? Myšlenka je mnohem reálnější, než by se mohlo zdát! „Saturn je nejspíš trojplaneta,“ domnívá se v roce 1610 Galileo Galilei (1564-1642). Jeho dalekohled umožňuje pouze 32násobné zvětšení, a když s ním tedy objeví zvláštní objekty napravo […]
reklama
záhady a tajemství
Skotská záhada: Na prastarých kamenech je znázorněno neznámé zvíře
V předkřesťanských dobách obývali dnešní Skotsko, tehdy jedno z nejodlehlejších a nejizolovanějších míst Evropy, Piktové. Ti po sobě zanechali kamenné stély, na které zachycovali vše, co pro ně mělo nějaký význam, a to včetně zvířete, jehož identita je pro vědce dodnes záhadou… O Piktech se soudí, že byli z části keltským etnikem, které obývalo sever Británie už na […]
Posmrtný život se odehrává před smrtí
Téměř 80 procent lidí věří v nějakou formu posmrtného života. Většinou na základě zážitků těch, kteří přežili klinickou smrt. Přiživuje je řada esoterických a duchařských knih i pochybných webových stránek. Ty však často neříkají celou pravdu nebo zamlčují to, co se do obrazu úžasného posmrtného života nehodí. Věda už má navíc pro tzv. prožitky blízké […]
Zázrak v Zeitounu: Pannu Marii vyhlížely statisíce lidí
Něco takového svět v uplynulých dvou tisíci letech křesťanské historie nezažil. V káhirské čtvrti Zeitoun v Egyptě se po tři roky zjevovala Panna Marie. Zázrak se odehrával přímo na rušné ulici opakovaně několik let, a to před zraky tisíců a tisíců lidí. Údajně jej zachytili fotografové i kamery, komentovali ho politici. Církev byla zdrženlivá, vědecká […]
Skalní hádanka uprostřed pouště: Stojí za ní příroda, ufoni nebo naši předci?
Kraji vládne večerní ticho, na obloze se však jasně rozzáří světlo, které se neustále přibližuje. Futuristicky vyhlížející stroj přistává na písčité půdě. Dveře létajícího talíře se otevírají, vyběhne podsaditý mužíček, zamíří zbraní na nedaleký kámen a vypálí. Když zjistí, co způsobil, bere nohy na ramena! Nejde o film, ale o jednu z konspiračních teorií vzniku kamene […]
reklama
zajímavosti
Ceněná lahůdka: Kilo čokolády mělo za války cenu zlata
Když se do Evropy na počátku 16. století dostane čokoláda, chvíli trvá, než se prosadí. Potom ale získává velkou oblibu. Středoamerické civilizace jako Mayové nebo Aztékové skutečně používali kakaové boby, tedy surovinu pro výrobu čokolády, jako platidlo. Dokonce jím mezi sebou platili po velmi dlouhou dobu, přibližně od 7. až do 16. století. Například 30 […]
Rekordní Čingischán nezrezne: Možná je to socha i vašeho předka!
Nejvyšší jezdecká skulptura světa. Pocta prvnímu Velkému chánovi Mongolů a jednomu z nejslavnějších vojevůdců historie. 40 metrů vysoká socha Čingischána na koni z nerezové oceli vás však dokáže překvapit několika bizarnostmi…   Turisté vyjedou výtahem umístěným v zadních nohou gigantického koně. „Mamí! My jsme v zadku!“ vykřikne nadšeně 6letý hoch. Několik lidí se znechuceně ohlédne, […]
Nebe jako druhý domov! Nejdelší let světa trvá úctyhodné dva měsíce!
Cestující prochází lasvegaským letištěm, jen pohledy některých skončí na stroji zavěšenému u stropu haly. Kdyby jen věděli, že mají před očima stroj, který absolvoval rekord, jež už více než 60 let odolává všem pokusům! Rok 1958 je pro rekordy zaslíbený. V létě přistává dvojice pilotů, která ve vzduchu vydrží 50 dní. Jenže Robert Timm (1926-1976) […]
Granátové jablko: Symbol plodnosti i ukazatel počtu dětí
„Jezte granátová jablka a dopřávejte si lázeň, vrátí se vám mládí,“ tvrdí dávné egyptské přísloví. Kromě toho, že v sobě tyto plody mají cenné látky, jsou také velmi chutné. Navíc se kolem nich v průběhu historie vytvořilo neobyčejné množství legend a prý si je v rajské zahradě dopřáli i Eva s Adamem. Granátové jablko, jedno […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Jak vyjádřit svou osobnost módou? 3 tipů
panidomu.cz
Jak vyjádřit svou osobnost módou? 3 tipů
V dnešní době se můžete perfektně vyjádřit také za pomoci módy. Svůj charakter totiž můžete promítnou ve stylu vašeho oblékání. Jestliže nevíte jak na to, nevadí! My vám to totiž na následujících řádcích rádi prozradíme. Proto čtěte a nechte se inspirovat společně s námi, nebudete litovat! Co na sebe, když máme rádi sportování a cvičení?
Osvěžující zeleninový salát
tisicereceptu.cz
Osvěžující zeleninový salát
Lehký zeleninový salát vám jistě přijde vhod, navíc jej vykouzlíte pouze během necelé půlhodinky. Ingredience 1 květák 2 rajčata 1 červená cibule salátová okurka malé mozarellky 150 ml bílé
Proč se (ne)vyplatí rozmnožovat se pohlavně?
21stoleti.cz
Proč se (ne)vyplatí rozmnožovat se pohlavně?
Evoluce sexu a význam pohlavního rozmnožování se staly možná nejdiskutovanějšími tématy evoluční biologie. Vedou nejen k mnohým rozporům mezi odborníky, ale i k mnoha matematickým modelům. Přesto, že
Mystické Stepní geoglyfy z Kazachstánu: Za jakým účelem byly vytvořeny?
enigmaplus.cz
Mystické Stepní geoglyfy z Kazachstánu: Za jakým účelem byly vytvořeny?
Neskutečné ornamenty obřích velikostí dodnes budí obdiv. Jedno má většina geoglyfů společné. Rozeznatelné jsou pouze z velké výšky a u převážné většiny se přesně neví, za jakým účelem vlastně vznikly.
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
Bod Nemo: Místo posledního odpočinku ISS
21stoleti.cz
Bod Nemo: Místo posledního odpočinku ISS
Spadnout přes palubu v bodě Nemo znamená připravit se na urputný plavecký výkon. Z nejizolovanější části oceánu je to vzdušnou čarou 3x blíž na Mezinárodní vesmírnou stanici než k nejbližší pevnině. A
Bozkovské dolomitové jeskyně: Procházka kolem Zkamenělého orla
epochanacestach.cz
Bozkovské dolomitové jeskyně: Procházka kolem Zkamenělého orla
Dolomit je usazená hornina vzniklá vysrážením mořské vody a jeskyně s dolomitovou výzdobou nejsou právě obvyklé. Ty u obce Bozkov v Libereckém kraji známe od roku 1947, kdy byla objevena první dutina po odstřelu vápence v místním lomu. Jedinečnou výzdobu tu tvoří krápníky klasické, ale také unikátní vláknité a keříčkovité. Doplňují je křemenné římsy vystupující
Přiznal myšlenky na sebevraždu!
nasehvezdy.cz
Přiznal myšlenky na sebevraždu!
Legendární herec Alain Delon (88) je zesláblý a už nechce žít. Trápí ho zdraví a rodinné spory. Trpí neutichajícími bolestmi celého těla, myslí na sebevraždu a nemá zájem o okolní svět. Někdejší kr
Hrozila hugenotům pokuta za pouhé slovo?
epochalnisvet.cz
Hrozila hugenotům pokuta za pouhé slovo?
Paříží teče krev francouzských protestantů. Masakr bartolomějské noci si v roce 1572 vyžádá v celé Francii od 5000 do 30 000 obětí. Mnohem krušnější časy ovšem hugenoty ještě čekají. Král Jind
Švagrová se zamilovala do souseda
skutecnepribehy.cz
Švagrová se zamilovala do souseda
Lásku jsem jí přála, ale ne s tímto chlapem! Můj soused byl totiž nenapravitelný sukničkář. Jenže ona jeho chyby nechtěla vidět. Mého bratra prý má pořád ráda, ale, když tak náhle tragicky odešel, zůstala sama. A tak se stala možnou obětí našeho souseda. Všimla jsem si mnohokrát, že si můj soused vodí domů spoustu ženských. Vše
Gant přichází s novou vůní pro muže
iluxus.cz
Gant přichází s novou vůní pro muže
GANT, kultovní značka klasického amerického sportovního stylu, s hrdostí představuje svoji novou pánskou vůni. Její nadčasová kompozice je inspirovaná východním pobřežím USA, kde značka roku 1949 vzni
Když život napodobuje umění: Filmy, které předpověděly skutečné události v životech svých hereckých hvězd!
enigmaplus.cz
Když život napodobuje umění: Filmy, které předpověděly skutečné události v životech svých hereckých hvězd!
Říká se, že filmy jsou zrcadlem života. Odráží se v nich naše prožitky, emoce, malé i velké momenty. Jenže někdy jako kdyby to fungovalo naopak. Jako kdyby se lidský život stal odrazem filmu, napl