Domů     Genetické vady jako strašák dnešní doby. Jak jim předcházet?
Genetické vady jako strašák dnešní doby. Jak jim předcházet?
20.3.2023

Pod pojmy dobré a špatné geny si většina lidí představí modré oči nebo krátké nohy. S geny ale může být potíž, když se při zrodu nového života prostě náhodou zrovna něco pokazí – to se stává přibližně u jednoho z 500 těhotenství.

Velmi častým důvodem je zvyšující se věk matek – průměrný věk prvorodiček v roce 2021 v České republice byl 28,8 roku, vyplývá z průzkumu Průvodce porodnicemi společnosti Aperio. V roce 1993 to přitom podle ČSÚ bylo 22,6 roku.

Vrozené vývojové vady postihnou asi tři procenta všech narozených dětí. Vznikají z různých důvodů – někdy na základě vnějších příčin, které může matka více či méně ovlivnit, častým důvodem je ale také vada na genetické úrovni.

Většina chromozomálně vadných plodů je spontánně potracena v průběhu 1. trimestru těhotenství.

„Ve 12. týdnu těhotenství se vyskytne porucha počtu chromozomů přibližně u jednoho z 500 těhotenství.

Chce-limaminka v průběhu těhotenství udělat pro zdraví svého miminka maximum,doporučuji absolvovat screeningový test v prvním trimestru, včetně kvalitního ultrazvukového vyšetření na konci prvního trimestru těhotenství.

Pokud by z tohoto kombinovaného screeningu vycházelo vyšší riziko chromozomální aberace, může budoucí maminka podstoupit neinvazivní prenatální test, který má vysokou výpovědní hodnotu a umožňuje včasné podchycení chromozomálních vad,“ říká doktorka Martina Putzová, molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř.

Jak a kde může nastat chyba?

Genetická informace ve formě DNA je koncentrována v chromozomech. Zdravý člověk má těchto chromozomů 23 párů: 22 z nich jsou autozomy, tedy mají v páru stejný tvar, a jeden pár jsou chromozomy pohlavní – X a Y.

Sada XX určuje pohlaví ženské a sada XY mužské. Tyto sady, jedna od matky a druhá od otce, se párují během procesu oplození, kdy dojde ke spojení genetické informace vajíčka aspermie.

Právě během tohoto procesu může vzniknout chyba, tzv. chromozomální aberace.

Některé tyto chyby jsou neškodné a nositel o nich ani neví, jiné ale dokáží výrazně ovlivnit život.

Variant těchto chyb je velké množství, ale v základu je můžeme rozdělit na dva druhy – strukturní, kdy je problém v kvalitě jednotlivých chromozomů, a častější numerické, kdy je struktura chromozomů neporušená, ale je jich méně, nebo naopak více.

Pokud se tato vada vyskytuje ve všech buňkách těla, nazývá se aneuploidie.

Nejčastější je Downův syndrom. Foto: Pavol Štugel / UnSplash
Nejčastější je Downův syndrom. Foto: Pavol Štugel / UnSplash

Nejčastější je Downův syndrom

Nejčastější chromozomální vada člověka je Downův syndrom. Vyskytuje se přibližně u 1 miminka z 800 narozených, ročně se s ním v ČR narodí asi 50 dětí.

Odborně se nazývá trizomie 21, protože ho způsobuje chyba na 21. chromozomu – místo dvou chromozomů má člověk s Downovým syndromem tři.

Nejčastější variantou je přítomnost kompletní nadbytečnékopie 21. chromozomu, asi ve 4 % případů se pak jedná o variantu mozaikovou, jejíž fenotyp (soubor pozorovatelných vlastností a znaků) může být o něco lehčí, protože se chyba nachází jen v části buněk těla.

Děti s Downovým syndromem trpí často vrozenou srdeční vadou a jsou pro ně typické vzhledové odlišnosti jako široký a plochý nos, šikmé oči, malá ústa, široký jazyk a průměrná výška je jen okolo 150 cm.

Jednotlivé charakteristiky se však mohou výrazně lišit. Zároveň se jedná o nejčastější příčinu mentální retardace – průměrné IQ se pohybuje okolo 50, což odpovídá schopnostem devítiletého dítěte, může ale výrazně kolísat podle varianty syndromu.

Podstatný vliv může mít i prostředí – rodina, ve které se dítě cítí v bezpečí, výchova, vnější podněty atd. napomáhají dětem s Downovým syndromem dosahovat lepších výsledků a v dospělosti se aktivně účastnit společenského života.

Genetická vada může stvořiti „superlidi“

Zatímco při Downově syndromu mají děti stále šanci na dobrý a šťastný život, trizomie jiných chromozomů způsobují problémy často neslučitelné se životem.

Jedná se například o po Downovu syndromu nejčastější trizomii 18, známou jako Edwardsův syndrom, nebo trizomii 13, tedy Patauův syndrom. Oba tyto syndromy se vyznačují těžkou růstovou i mentální retardací, problémy s dýcháním i přijímáním potravy.

Pokud se takto postižené dítě narodí, má pouze 5–10% šanci, že se dožije prvního roku života.

Naopak aneuploidie pohlavních chromozomů mají významně lehčí fenotyp a někdy nemusí být v průběhu života vůbec odhaleny. To je třeba případ tzv.

syndromů supermuže a superženy, které způsobuje přítomnost jednoho pohlavního chromozomu navíc – tedy u žen XXX a u mužů XYY. Tato porucha nastává asi u jednoho člověka z tisíce, a pokud se projeví, tak pouze vyšším vzrůstem.

Jedinou závažnější formou a také jediným případem monozomie, (chromozom se vyskytuje jen v jedné kopii), jehož nositelé jsou schopni vést kvalitní život, je Turnerův syndrom.

Postihuje chromozom X, takže se vyskytuje pouze u dívek, a projevuje se různě – nejčastěji však poruchou růstu, sluchu a zraku, pigmentovými skvrnami a neplodností.

Věk matky hraje hlavní roli. Foto: Pixabay
Věk matky hraje hlavní roli. Foto: Pixabay

Pro matky je riziková hranice 35 let

Genetické vady vznikají náhodně, prokazatelný vliv má pouze jeden faktor – věk rodičů.

„Riziko chromozomální vady se zvyšuje s věkem nastávající maminky.

Do 30let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 ku 800, riziko u maminky, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100.U ostatních syndromů je to podobné.

Paradoxně se dnes rodí více dětí s Downovým syndromem mladším matkám, zaprvé protože je statisticky v této kategorii vyšší počet novorozeňat a zadruhé protože starší rodičky jsou preventivně posílány na další testy,“ vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko, vedoucí lékař ve společnosti Hebemed.

Doktorka Putzová doplňuje: „U Downova syndromu je dnes záchytnost okolo 90 %, u dalších nejčastějších syndromů ještě vyšší.

Šance na správný výsledek ale můžou maminky navýšit absolvováním neinvazivního prenatálního screeningu, třeba precizní Panorama test se zaměřuje na nejčastěji postižené chromozomy 21, 18, 13, X a Y a zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 %.“

Foto: UnSplash, Pixabay
Související články
Věda a technika
Mozek hyperthymetika: Co nám prozrazuje o fungování paměti?
Lidský mozek je fascinující orgán, jehož plné fungování stále neznáme. Jedním z největších tajemství je fenomén hyperthymesie, neboli dokonale autobiografické paměti. Co se děje v mozku lidí, kteří si pamatují každý okamžik svého života? A jak se liší jejich mozek od našeho? Ponořte se s námi do neurovědeckého výzkumu, který se snaží odhalit příčiny této […]
Věda a technika
Pilatus Railway: Vzhůru do oblak po nejstrmější zubačce světa
Zapomeňte na drsné zlatokopy a dalekou Sibiř. Tentokrát se vrátíme do malebného Švýcarska, kde nás čeká další dechberoucí železniční zážitek. Pilatus Railway není jen tak ledajaká trať; je to technický zázrak a nejstrmější ozubnicová železnice na světě, která zdolává neuvěřitelné sklony a nabízí výhledy, jež vám zaručeně vezmou dech. Připravte se na jízdu, kde budete […]
Věda a technika
Kytka v akvárium. Řasokoule jsou šneci rostlinné říše
Jako každý večer ho honí mlsná, a tak vstane a šourá se k lednici. Ledabylým pohybem zařízení otevře a ospalé škvírky se mění v udivený výraz. Vedle šunky a salámu totiž trůní ve vodě naložená zelená koule! Někdo v nich vidí podivuhodné živočichy, další je pro změnu označuje za podvodní mech. Řasokoule jsou však řasy, které do […]
Věda a technika
Nová hrozba z dávné minulosti: Jak nás může ohrozit spící virus z arktického ledu?
Pandemie nám v nedávné době připomněly, jak křehká je naše civilizace. Ale co kdyby se objevila nemoc, na kterou nemáme žádnou obranu, navíc probuzená z dávných hlubin Země? S tajícími ledovci Arktidy se vynořuje obava z prastarých virů a bakterií, které by mohly znamenat skutečnou hrozbu pro lidstvo. Je to jen sci-fi, nebo reálný scénář? […]
reklama
svět zločinu
Zlikvidoval chicagského starostu Antonína Čermáka střelec najatý mafií?
Muži z ochranky amerického prezidenta mají napilno. Franklina D. Roosevelta odvádějí do bezpečí. On jim ale zkomplikuje práci. Otočí se a vidí, jak se tělo jeho přítele řítí k zemi. Okamžitě zastavují auto a jedou do nemocnice. V roli soudního vykonavatele českého přistěhovalce v americkém Chicagu Antonína Čermáka (1873–1933) rozčilují mafiánské korupční praktiky, které prorůstají městem. „Zbavíme úřady […]
Nejslavnější útěky z vězení: Od irské vzpoury po vrtulníkové lety
Útěk z Alcatrazu sice patří k nejznámějším, ale svět historie vězeňských útěků je plný ještě mnoha dalších, stejně neuvěřitelných příběhů. Od hromadných vzpour teroristů v Irsku, přes nepolapitelného britského krále útěků, až po dramatické úniky vrtulníkem. Projděte si s námi ty nejslavnější případy, které dokazují, že lidská touha po svobodě nezná hranic a lidská vynalézavost […]
Geniální plán útěku z Alcatrazu: Jak se z vysavače stala vrtačka a z pláštěnek člun
Útěk z Alcatrazu nebyl jen o odvaze, ale především o neuvěřitelné vynalézavosti a precizním plánování. Představte si, jak se z příborů a vysavače stala vrtačka, a z obyčejných pláštěnek plnohodnotný člun. Tento článek vás provede zákulisím příprav na legendární únik, ukáže, jak vězni překonávali zdánlivě nepřekonatelné překážky a jak jim k tomu pomohl dokonce i […]
Alcatraz: Nepochopitelný únik, který otřásl nejslavnější věznicí
Věznice Alcatraz, symbol nepřekonatelné bezpečnosti, byla v roce 1962 svědkem jednoho z nejpozoruhodnějších útěků v historii. Frank Morris a bratři Anglinovi, vyzbrojení důmyslným plánem a neobyčejnou vynalézavostí, zmizeli bez stopy. Přežili mrazivé vody Sanfranciského zálivu, nebo je oceán pohltil navždy? Pojďme se podívat na detaily tohoto šokujícího útěku, který dodnes dráždí fantazii. Je úterý 12. […]
reklama
věda a technika
Česká stopa v Ig Nobelových cenách: Od koček po bijící srdce
Věděli jste, že i čeští vědci zanechali výraznou stopu v historii Ig Nobelových cen? Od zkoumání vlivu koček na duševní zdraví až po synchronizaci srdečního tepu zamilovaných – jejich výzkumy ukazují, že i ta nejméně očekávaná témata mohou vést k překvapivým a někdy i skutečně důležitým objevům. Česká stopa v Ig Nobelových cenách: Od koček […]
Když řádí bouřka: Fascinující síla přírody a její tajemné jevy
Bouřky odjakživa budily v lidech úžas i hluboký respekt. Představte si sílu, která dokáže spálit orgány za zlomek vteřiny, a přesto je opředena tajemnými jevy, jež dodnes fascinují vědce. Ponořte se do světa blesků, kulových blesků a Eliášových ohňů, a zjistěte, jak se dávné obavy proměňovaly v moderní poznání tohoto dechberoucího fenoménu. Fenomén Blesk spálí […]
Mikroplasty: Neviditelná hrozba, která dobývá naši planetu
Plast je všude kolem nás a stal se nedílnou součástí moderního života. Ale co když se jeho neviditelné částice, mikroplasty, stávají tichou pohromou, která proniká do každého koutu naší planety – od nejhlubších oceánských příkopů až po mateřské mléko? Objevte, proč se tento fenomén stal jednou z největších ekologických výzev současnosti a co to znamená […]
Zvířecí říše a kulturní odkaz: Pozoruhodné příběhy z biologie, literatury a hudby
Ponořte se do fascinujícího světa, kde se setkávají neuvěřitelné zvyklosti živočichů, hluboké lidské příběhy vryté do umění a oslavy hudebních velikánů. Od prastarých tajemství páření termitů, které odhalila věda, přes jedinečnou možnost pozorovat hyeny v Zoo Dvůr Králové, až po dojímavé poesiomaty v Brně a připomínku českých hudebních géniů. Tento článek vás provede rozmanitostí života […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Dulce: Dobrota, které neodoláte
panidomu.cz
Dulce: Dobrota, které neodoláte
Ta dobrota se jmenuje dulce de leche a možná už jste ji objevili v obchodech. Ale nepochybujte o tom, že doma připravená bude ještě lepší. Název je španělský a znamená jednoduše „mléčná sladkost“. Původ ovšem není úplně jednoznačný, o autorství této receptury se pře hned několik latinskoamerických zemí a k tomu Francie, kde se traduje,
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
historyplus.cz
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
„Prvotřídní kvalita, dovoz z Itálie,“ přesvědčuje kupec s látkami bohatou pražskou měšťanku. Žena pečlivě osahává štůček mušelínu. „Vezmu si pět loket,“ prohlásí. Kupec rychle naměří požadovanou délku. Pořádný kus mu přitom zůstane za prsty…   „Na šaty ho bude málo, milostpaní. Stačí jenom na sukni,“ zhodnotí švadlena množství růžového mušelínu. „Ošidili vás, podívejte.“ Vezme do ruky dřevěnou
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
nejsemsama.cz
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
Voda má v magii zvláštní místo. Má jedinečné vlastnosti, které pro vás mohou být nejen zdrojem osvěžení, ale i duchovní síly a léčení. Voda z potoků a studánek má moc přinést do vašeho života pozitivní změny a obnovit vaši energii. Využitím těchto přírodních zdrojů v magii můžete obohatit své rituály a přinést do svého života větší harmonii a klid. Je důležité
Ten můj chlap je prostě báječný
skutecnepribehy.cz
Ten můj chlap je prostě báječný
Jsem holka Štěstěny, tvrdila moje máma, když jsem doma představila Mirka. Mohla na něm oči nechat. To nadšení ji neopustilo nikdy. Myslím, že mi trochu záviděla, ale nikdy jsem jí to neřekla. Tátu měla ráda, ale co si pamatuji, tak jsme s Mirkem byli zamilovaní mnohem víc. Jsme spolu moc rádi Tehdy byla jiná doba, když
Září Svobodová díky nové lásce?
nasehvezdy.cz
Září Svobodová díky nové lásce?
Přestože jí osud připravil až příliš kruté momenty, nikdy nepřestala věřit, že bude znovu šťastná. Sympatická herečka ze seriálu Ulice Ilona Svobodová (64) se má už několik týdnů potkávat se stejně
Hříbková omáčka
tisicereceptu.cz
Hříbková omáčka
Královskou houbou českých lesů je pravý hřib. Suroviny 400 g houby 1 větší cibule 2 lžíce másla 200 ml šlehačky 100 ml zakysané smetana 1 bobkový list 5 kuliček nového koření petrželka ne
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
enigmaplus.cz
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
V oblasti Paola na předměstí hlavního města La Valetta na Maltě se v roce 1902 dostala skupina dělníků do problémů. S několika se při rozbíjení skal propadla zem. „Dostaňte nás odsud, něco tady je,“ z
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
epochanacestach.cz
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
Návštěvou jednoho města si snadno zajistíme program třeba na celý víkend. Boskovice totiž nabízejí hned dvě významné architektonické památky, vzdálené od sebe jen půl kilometru. A tak se vydejme za hradem i za zámkem do krásné jihomoravské krajiny. Trhová osada Boskovice na okraji Drahanské vrchoviny vznikla někdy ve13. století, a už v roce 1313 kronikáři zaznamenali
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
epochalnisvet.cz
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
Nad vodou se převalují chuchvalce mlhy, ze kterých se náhle vynoří siluety několika člunů. Mají velmi podivnou posádku. Dobře živení, po zuby ozbrojení muži v černých uniformách a na straně druhé: zubožená těla oblečená v chatrných vězeňských hadrech. Co tato přízračná scéna znamená?   Je jaro roku 1945, druhá světová válka se chýlí ke konci. Jezero Stolpsee
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
21stoleti.cz
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
Lidský mozek, více než jakýkoliv jiný orgán, odlišuje náš druh od ostatních. Během posledních přibližně sedmi milionů let se jeho velikost a složitost výrazně zvýšila, což nám umožnilo používat jazyk,
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
iluxus.cz
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
&Beyond, světově uznávaný lídr v oblasti luxusní ekoturistiky, představuje své rozmanité portfolio safari lodgů a kempů ve východní Africe. Jako lídr v oblasti zodpovědného cestovního ruchu organi
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
rezidenceonline.cz
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
Třípodlažní penthouse na vrcholu nejvyššího věžáku severně od 72. ulice v New Yorku „patřil“ jednomu z protagonistů populárního seriálu, mapujícího život milionářské rodiny Royových. Jakkoliv jsou jejich osudy fiktivní, nemovitosti, v nichž „žijí“, jsou velmi reálné. Ohromující luxusní byt s pěti ložnicemi, čtyřmi koupelnami a výhledem na Husdon Yards je přitom jenom jednou z nemovitostí
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz