Skip to content
reklama

Genetické vady jako strašák dnešní doby. Jak jim předcházet?

Pod pojmy dobré a špatné geny si většina lidí představí modré oči nebo krátké nohy. S geny ale může být potíž, když se při zrodu nového života prostě náhodou zrovna něco pokazí – to se stává přibližně u jednoho z 500 těhotenství.

Velmi častým důvodem je zvyšující se věk matek – průměrný věk prvorodiček v roce 2021 v České republice byl 28,8 roku, vyplývá z průzkumu Průvodce porodnicemi společnosti Aperio. V roce 1993 to přitom podle ČSÚ bylo 22,6 roku.

Vrozené vývojové vady postihnou asi tři procenta všech narozených dětí. Vznikají z různých důvodů – někdy na základě vnějších příčin, které může matka více či méně ovlivnit, častým důvodem je ale také vada na genetické úrovni.

Většina chromozomálně vadných plodů je spontánně potracena v průběhu 1. trimestru těhotenství.

„Ve 12. týdnu těhotenství se vyskytne porucha počtu chromozomů přibližně u jednoho z 500 těhotenství. Chce-limaminka v průběhu těhotenství udělat pro zdraví svého miminka maximum,doporučuji absolvovat screeningový test v prvním trimestru, včetně kvalitního ultrazvukového vyšetření na konci prvního trimestru těhotenství.

Pokud by z tohoto kombinovaného screeningu vycházelo vyšší riziko chromozomální aberace, může budoucí maminka podstoupit neinvazivní prenatální test, který má vysokou výpovědní hodnotu a umožňuje včasné podchycení chromozomálních vad,“ říká doktorka Martina Putzová, molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř.

Jak a kde může nastat chyba?

Genetická informace ve formě DNA je koncentrována v chromozomech. Zdravý člověk má těchto chromozomů 23 párů: 22 z nich jsou autozomy, tedy mají v páru stejný tvar, a jeden pár jsou chromozomy pohlavní – X a Y.

Sada XX určuje pohlaví ženské a sada XY mužské. Tyto sady, jedna od matky a druhá od otce, se párují během procesu oplození, kdy dojde ke spojení genetické informace vajíčka aspermie.

Právě během tohoto procesu může vzniknout chyba, tzv. chromozomální aberace.

Některé tyto chyby jsou neškodné a nositel o nich ani neví, jiné ale dokáží výrazně ovlivnit život.

Variant těchto chyb je velké množství, ale v základu je můžeme rozdělit na dva druhy – strukturní, kdy je problém v kvalitě jednotlivých chromozomů, a častější numerické, kdy je struktura chromozomů neporušená, ale je jich méně, nebo naopak více.

Pokud se tato vada vyskytuje ve všech buňkách těla, nazývá se aneuploidie.

Nejčastější je Downův syndrom. Foto: Pavol Štugel / UnSplash

Nejčastější je Downův syndrom

Nejčastější chromozomální vada člověka je Downův syndrom. Vyskytuje se přibližně u 1 miminka z 800 narozených, ročně se s ním v ČR narodí asi 50 dětí. Odborně se nazývá trizomie 21, protože ho způsobuje chyba na 21.

chromozomu – místo dvou chromozomů má člověk s Downovým syndromem tři. Nejčastější variantou je přítomnost kompletní nadbytečnékopie 21. chromozomu, asi ve 4 % případů se pak jedná o variantu mozaikovou, jejíž fenotyp (soubor pozorovatelných vlastností a znaků) může být o něco lehčí, protože se chyba nachází jen v části buněk těla.

Děti s Downovým syndromem trpí často vrozenou srdeční vadou a jsou pro ně typické vzhledové odlišnosti jako široký a plochý nos, šikmé oči, malá ústa, široký jazyk a průměrná výška je jen okolo 150 cm.

Jednotlivé charakteristiky se však mohou výrazně lišit. Zároveň se jedná o nejčastější příčinu mentální retardace – průměrné IQ se pohybuje okolo 50, což odpovídá schopnostem devítiletého dítěte, může ale výrazně kolísat podle varianty syndromu.

Podstatný vliv může mít i prostředí – rodina, ve které se dítě cítí v bezpečí, výchova, vnější podněty atd. napomáhají dětem s Downovým syndromem dosahovat lepších výsledků a v dospělosti se aktivně účastnit společenského života.

Genetická vada může stvořiti „superlidi“

Zatímco při Downově syndromu mají děti stále šanci na dobrý a šťastný život, trizomie jiných chromozomů způsobují problémy často neslučitelné se životem. Jedná se například o po Downovu syndromu nejčastější trizomii 18, známou jako Edwardsův syndrom, nebo trizomii 13, tedy Patauův syndrom.

Oba tyto syndromy se vyznačují těžkou růstovou i mentální retardací, problémy s dýcháním i přijímáním potravy. Pokud se takto postižené dítě narodí, má pouze 5–10% šanci, že se dožije prvního roku života.

Naopak aneuploidie pohlavních chromozomů mají významně lehčí fenotyp a někdy nemusí být v průběhu života vůbec odhaleny. To je třeba případ tzv. syndromů supermuže a superženy, které způsobuje přítomnost jednoho pohlavního chromozomu navíc – tedy u žen XXX a u mužů XYY.

Tato porucha nastává asi u jednoho člověka z tisíce, a pokud se projeví, tak pouze vyšším vzrůstem.

Jedinou závažnější formou a také jediným případem monozomie, (chromozom se vyskytuje jen v jedné kopii), jehož nositelé jsou schopni vést kvalitní život, je Turnerův syndrom.

Postihuje chromozom X, takže se vyskytuje pouze u dívek, a projevuje se různě – nejčastěji však poruchou růstu, sluchu a zraku, pigmentovými skvrnami a neplodností.

blank
Věk matky hraje hlavní roli. Foto: Pixabay

Pro matky je riziková hranice 35 let

Genetické vady vznikají náhodně, prokazatelný vliv má pouze jeden faktor – věk rodičů.

„Riziko chromozomální vady se zvyšuje s věkem nastávající maminky. Do 30let věku matky je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1 ku 800, riziko u maminky, které bude v době porodu 35 let, se zvyšuje na 1 z 360, ve věku 40 let je to již 1 ze 100.

U ostatních syndromů je to podobné. Paradoxně se dnes rodí více dětí s Downovým syndromem mladším matkám, zaprvé protože je statisticky v této kategorii vyšší počet novorozeňat a zadruhé protože starší rodičky jsou preventivně posílány na další testy,“ vysvětluje gynekolog Aleš Prokopenko, vedoucí lékař ve společnosti Hebemed.

Doktorka Putzová doplňuje: „U Downova syndromu je dnes záchytnost okolo 90 %, u dalších nejčastějších syndromů ještě vyšší. Šance na správný výsledek ale můžou maminky navýšit absolvováním neinvazivního prenatálního screeningu, třeba precizní Panorama test se zaměřuje na nejčastěji postižené chromozomy 21, 18, 13, X a Y a zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 %.“

Foto: UnSplash, Pixabay
Právě v prodeji
reklama
Sdílej!
Komentáře
Další články z rubriky Věda a technika
Zobrazit více …

Nenechte si ujít další zajímavé články

Digestoř vyčistí vzduch
panidomu.cz

Digestoř vyčistí vzduch

Dnes už se staly nepostradatelnou součástí...
Pokroky ve výzkumu příčiny syndromu náhlého úmrtí kojenců
21stoleti.cz

Pokroky ve výzkumu příčiny...

Syndrom náhlého úmrtí kojence je postrachem všech rodičů...
Záhadná civilizace: Proč neměly minojské paláce opevnění?
enigmaplus.cz

Záhadná civilizace: Proč neměly...

Zdi paláců starověké minojské kultury se řítí k zemi. Padají...
Švagr nás připravil o vysněný dům
skutecnepribehy.cz

Švagr nás připravil...

Měly to být dva krásné domy, v nichž měly žít...
Fototerapie: Mnohem víc než jen omlazení pokožky pomocí světla
iluxus.cz

Fototerapie: Mnohem víc než jen...

Umí zpomalit proces stárnutí pleti, ale také...
Pečené plněné brambory s brynzou
tisicereceptu.cz

Pečené plněné brambory...

Jednoduchý recept si vás získá kombinací chutí...
Rozpad vztahu kvůli nevěře?
nasehvezdy.cz

Rozpad vztahu kvůli nevěře?

Půvabná herečka...
V liberecké zoo se po 30 letech vylíhnul ohrožený sup hnědý
epochalnisvet.cz

V liberecké zoo se po 30 letech...

V Zoo Liberec zažili radost, kterou 30 let nepamatují. V zázemí...
Skončila v posteli s kolegou z televize?
nasehvezdy.cz

Skončila v posteli s kolegou...

Myslela si, že v něm...
Městská hora v Berouně: Výhled na město medvědů
epochanacestach.cz

Městská hora v Berouně: Výhled...

Nepoštěstí se každému městu, že jeho občané nemusejí za...
Prémiové domácí vinotéky
rezidenceonline.cz

Prémiové domácí vinotéky

Abychom měli z konzumace vína ten nejlepší požitek, měl by být...
Pravěk neskončil? Případy novodobých pozorování prehistorických monster!
enigmaplus.cz

Pravěk neskončil? Případy...

Skutečnost, že před miliony let vládli naší planetě...

Předplatné časopisu

Chcete znát odpověďi? EPOCHA je pro Vás jasnou volbou. Již 17 let pro vás mícháme koktejl toho nejzajímavějšího, co se kolem nás děje!

Zvolte variantu

Epocha