Diagnóza hemofilie má dodnes děsivý nádech. Není divu, ještě před 100 lety se jen málokterý hemofilik dožil dospělosti. Výhodu nepřinášel majetek ani moc, lékaři neuměli pomoct ani potomkům královny Viktorie.

Dnes je situace příznivější a testování genové terapie přináší naději na úplné vyléčení.

Pokud se hemofilik dožil dospělosti, pak často míval těžká postižení kloubů doprovázené chronickými bolestmi. Známý pacient carevič Alexej Nikolajevič (1904–1918), což byl pravnuk královny Viktorie, z tohoto důvodu skončil na vozíku.

V současné době je přístup jiný v tom, že se léčba podává průběžně, což celkově výrazně snížilo bolestivost i invaliditu pacientů. Léky jsou navíc stále modernější a mívají i prodlouženou dobu účinnosti, takže je stačí aplikovat párkrát do týdne.

Mezi hemofiliky, kterých je v ČR asi 1100 (celosvětově asi 400 000), je na tom z těchto důvodů nejlépe nejmladší generace.

Krušné počátky

Ještě před 100 lety byla jedinou známou terapií hemofilie krevní transfuze. Na konci 60. let minulého století byly připraveny první koncentráty srážecích faktorů. A právě díky nim přestala většina hemofiliků umírat v dětském věku.

S používáním léčebného prostředku získávaného od mnoha dárců se však objevil problém s virovými infekcemi přenášenými krví. Nejprve byla strašákem hepatitida C, kterou se nakazila většina hemofiliků. .

V 80. letech se situace výrazně zkomplikovala, jelikož se začal šířit virus HIV. Kritická situace byla především v USA, kde tisíce hemofiliků zemřely na AIDS. Vědci brzy přišli s řešením v podobě antivirových prostředků, které zlikvidovaly HIV i další viry dříve, než byl plazmový koncentrát podán pacientům.

V 90. let pokročil výzkum natolik, že bylo možné začít produkovat synteticky vyráběné srážecí faktory. Konečně se tedy hemofilici dočkali zcela bezpečné léčby. Farmaceutický výzkum se od té doby nezastavil, ba naopak.

Genová terapie

Vědci se v posledních letech snaží „naučit“ játra hemofiliků, aby sama produkovala chybějící srážecí faktor. Princip je takový, že jim rozkaz pro tvorbu faktoru VIII nebo IX pošlou pomocí neškodného viru, a to ve formě infuze.

Vir tuto důležitou instrukci předá přímo do jaterních buněk. Už za pár hodin lze sledovat, jak v krvi pacientů stoupá hladina srážecích faktorů. Zatím byla tato léčba vyzkoušena u pár desítek lidí a výsledky jsou slibné.

Než však bude možné genovou terapii používat masově, tak je třeba zodpovědět několik otázek. Například tu, jestli je tato léčba vhodná a bezpečná pro děti. Do klinických studií byli totiž zařazeni zatím jenom dospělí muži.

Také není jasno, jak dlouho bude pozitivní efekt genové terapie trvat. Vědci odhadují, že by si pacienti mohli tvořit dostatečné hladiny srážecích faktorů po dobu tří až deseti let.

Dalším problémem je, že náklady na tuto léčbu jsou zatím vysoké, u hemofilie B je to asi 5 milionů korun.