Každoročně se poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných nemocí a konec měsíce patří osvětě a boji s těmito chorobami. Patří mezi ně také nevyléčitelné onemocnění zvané hereditární angioedém, často zkracované jako HAE.
Své nositele trápí častými otoky na různých částech těla, které mohou být bolestivé i život ohrožující.
Hereditární angioedém je obvykle dědičná choroba, ale existují i nové genetické mutace, které se vyskytují také v České republice. Pokud HAE trpí rodič, je zde 50% šance přenosu na potomky.
Toto vzácné onemocnění měl i bývalý partner Michaely Kleinové, proto o existenci této choroby získala povědomí. Když se jim narodili synové Dominik a Leoš, doufala, že děti HAE po svém biologickém otci nezdědí.
Bohužel krevní testy mezi 2. a 3. rokem prokázaly, že i oni jsou nositeli nemoci. V té době už se jim začínaly dělat menší otoky na ruce, v puse, u staršího syna se objevovaly bolesti bříška…
„Věděli jsme tedy, že to začíná,“ přiznává dnes čtyřicetiletá Michaela. Kluci se narodili v Hořovicích, ale v současnosti žijí v Jihočeském kraji. Jsou zde jediní, kdo tímto vzácným onemocněním trpí.
„Dnes už nás na pohotovosti v Českých Budějovicích dobře znají. Když přijde ataka a musíme do nemocnice, stačí nahlásit jméno a už lékaři vědí, co mají dělat. Začátky byly ale těžké – museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší.
Dokonce ani dětská lékařka se s ní nikdy ve své praxi nesetkala. Znala ji jen ze studií, ale než poznala nás, nikoho s HAE naživo neviděla,“ vysvětluje paní Michaela, která se znovu vdala a se svým současným manželem má ještě šestiletou dcerku.
Také její muž se musel naučit, jak řešit situace, kdy se nebezpečný otok u kluků objeví. Společnými silami se rodina snaží situaci co nejlépe zvládat.
Letecky do nemocnice
Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. „Může to být stres při učení na písemky, počasí, úraz, psychická nepohoda… Mladšímu synovi například často otékají ouška nebo pusa.
Menší otoky trvají obvykle jeden až tři dny a většinou vyčkáváme, u těch větších je to i týden. Nejhorší je levá ruka, která jde k srdci, anebo krk, kdy v něm začnou cítit „knedlík“ a nemůžou dýchat.
To už je na erzetu,“ popisuje Michaela a vzpomíná na nejvypjatější situaci, která se odehrála v roce 2016, kdy se jí narodila dcerka.
Tehdy syna, který je navíc alergik, píchla včela, otekla mu levá ruka a musel být letecky transportován do nemocnice, protože se jednalo o život ohrožující stav. „On byl ale nakonec rád, že se proletěl vrtulníkem. Snažíme se to brát sportovně,“ dodává Michaela.
Léky z plazmy zachraňují život
Důležité je, aby byla v případě vzniku vážného otoku pacientovi co nejrychleji podána léčba první pomoci. U synů paní Michaely Kleinové se jedná o injekční nitrožilní lék vyráběný z lidské krevní plazmy.
Protože krevní plazmu nelze vyrobit uměle, je nutné použít životodárnou tekutinu dárců. Je na rozhodnutí ošetřujícího lékaře, aby stanovil jedinečnou terapii každému pacientovi podle stavu onemocnění a speciálních, individuálních podmínek. Bohužel neexistuje jiná možnost, jak onemocnění zcela vyléčit…
