Skip to content
reklama
reklama

Jednoduchý test DNA by mohl odhalit běžné neurologické poruchy

Nový výzkum britských vědců přinesl zajímavou zprávu: Jednoduchý test by mohl ukončit roky nejistoty pacientů s diagnózou neurodegenerativních poruch v rodině. Bude to skutečně tak snadné?

blank
DNA je biologická makromolekula – polymer v podobě řetězce nukleotidů. Foto: Pixabay

Získání definitivní diagnózy u neurodegenerativních onemocnění včetně Huntingtonovy choroby a některých forem amyotrofické laterální sklerózy je velice obtížné. Ačkoliv je příčina symptomů genetická, znalost, který test provést, vedla k mnohaletým zpožděním.

Pokrokové testování

Nynější studie naznačuje, že sekvenování celého genomu (WGS) dokáže rychle a přesně odhalit nejběžnější dědičné neurologické poruchy a mohlo by být s okamžitým účinkem implementováno do běžné klinické praxe.

blank
Deoxyribonukleová kyselina je středem zájmu vědců nejen z biologických oborů a byly vyvinuty promyšlené techniky její izolace, separace, barvení, sekvenování, umělé syntézy a manipulace s ní pomocí metod genového inženýrství. Foto: Pixabay

Je to velmi vzrušující, protože to otevírá pohled na test, který by mohl ukončit diagnostickou odyseu mnoha pacientů,“ řekl profesor Sir Mark Caulfield z Queen Mary University of London.

Pacienti s neurologickými příznaky bývají podrobeni několika testům, z nichž každý zkoumá jeden gen najednou a trvá šest až osm týdnů, než se zjistí výsledek – což pro mnoho pacientů znamená dlouhou diagnostickou cestu.

U pacientů s atypickými klinickými projevy, zejména u dětí bez předchozí pozitivní rodinné anamnézy, může tento proces trvat dokonce roky.

Hra o čas

Mnoho pacientů s neurologickými poruchami nikdy nedostane přesnou diagnózu. Tato nová studie ukazuje, jak může sekvenování celého genomu řešit daný problém,“ sdělil profesor Patrick Chinnery, klinický ředitel v Medical Research Council.

blank
Deoxyribonukleová kyselina byla popsána roku 1869. Foto: Pixabay

Nový test využívá algoritmus, který dokáže rozpoznat opakující se prvky v sekvencích celého genomu, a to porovnáním prvků od zdravých lidí s těmi, které jsou postiženy poruchami opakované expanze. „Výhodou je, že můžete testovat více variant současně,“ dodala doktorka Arianna Tucci z Queen Mary University of London, která výzkum vedla.

Foto: Úvodní foto: Pixabay
Právě v prodeji
reklama
Sdílej!
Komentáře
Další články z rubriky Věda a technika
Zobrazit více …

Nenechte si ujít další zajímavé články

Potápky Prim pro ty, kdo se nebojí výzev
iluxus.cz

Potápky Prim pro ty, kdo se...

Svět ticha, jen modrá hlubina a vy. Objevování...
Umění cestovat nalehko
panidomu.cz

Umění cestovat nalehko

Chystáte se na několikadenní dovolenou a...
Vrátil se ke své bývalé manželce
skutecnepribehy.cz

Vrátil se ke své bývalé...

Když jsem se seznámila se...
Pošle partnera na mateřskou?
nasehvezdy.cz

Pošle partnera na mateřskou?

Už za pár dnů se z EVY...
Reminiscence zlaté jazzové éry
rezidenceonline.cz

Reminiscence zlaté jazzové éry

V blízkosti slavného kasina,...
Bude svatba, nebo další zklamání?
nasehvezdy.cz

Bude svatba, nebo další...

Už jednou měla Eva...
Jak čaruje fata morgána?
epochalnisvet.cz

Jak čaruje fata morgána?

Fata morgána je fascinující jev, opředený řadou mýtů....
Pohoří Smrčiny: Po stopách J. W. Goetha
epochanacestach.cz

Pohoří Smrčiny: Po stopách...

Oblast skal na okraji...
Medové chilli brambory
tisicereceptu.cz

Medové chilli brambory

Pikantní varianta je skvělá samotná i jako příloha....
Skutečné Čelisti: Žraločí sériový zabiják rozpoutá v New Jersey peklo!
enigmaplus.cz

Skutečné Čelisti: Žraločí...

Žralok bílý patří právem k nejobávanějším...
Straší na hradě duch tureckého vojáka?
enigmaplus.cz

Straší na hradě duch...

Mohutný hrad v maďarském městě Eger se...
Je libo garsonku, nebo 3+1?
21stoleti.cz

Je libo garsonku, nebo 3+1?

3D tisk ušel za několik málo let...