Skip to content
reklama

Jednoduchý test DNA by mohl odhalit běžné neurologické poruchy

Nový výzkum britských vědců přinesl zajímavou zprávu: Jednoduchý test by mohl ukončit roky nejistoty pacientů s diagnózou neurodegenerativních poruch v rodině. Bude to skutečně tak snadné?

DNA je biologická makromolekula – polymer v podobě řetězce nukleotidů. Foto: Pixabay

Získání definitivní diagnózy u neurodegenerativních onemocnění včetně Huntingtonovy choroby a některých forem amyotrofické laterální sklerózy je velice obtížné. Ačkoliv je příčina symptomů genetická, znalost, který test provést, vedla k mnohaletým zpožděním.

Pokrokové testování

Nynější studie naznačuje, že sekvenování celého genomu (WGS) dokáže rychle a přesně odhalit nejběžnější dědičné neurologické poruchy a mohlo by být s okamžitým účinkem implementováno do běžné klinické praxe.

blank
Deoxyribonukleová kyselina je středem zájmu vědců nejen z biologických oborů a byly vyvinuty promyšlené techniky její izolace, separace, barvení, sekvenování, umělé syntézy a manipulace s ní pomocí metod genového inženýrství. Foto: Pixabay

Je to velmi vzrušující, protože to otevírá pohled na test, který by mohl ukončit diagnostickou odyseu mnoha pacientů,“ řekl profesor Sir Mark Caulfield z Queen Mary University of London.

Pacienti s neurologickými příznaky bývají podrobeni několika testům, z nichž každý zkoumá jeden gen najednou a trvá šest až osm týdnů, než se zjistí výsledek – což pro mnoho pacientů znamená dlouhou diagnostickou cestu.

U pacientů s atypickými klinickými projevy, zejména u dětí bez předchozí pozitivní rodinné anamnézy, může tento proces trvat dokonce roky.

Hra o čas

Mnoho pacientů s neurologickými poruchami nikdy nedostane přesnou diagnózu. Tato nová studie ukazuje, jak může sekvenování celého genomu řešit daný problém,“ sdělil profesor Patrick Chinnery, klinický ředitel v Medical Research Council.

blank
Deoxyribonukleová kyselina byla popsána roku 1869. Foto: Pixabay

Nový test využívá algoritmus, který dokáže rozpoznat opakující se prvky v sekvencích celého genomu, a to porovnáním prvků od zdravých lidí s těmi, které jsou postiženy poruchami opakované expanze. „Výhodou je, že můžete testovat více variant současně,“ dodala doktorka Arianna Tucci z Queen Mary University of London, která výzkum vedla.

Foto: Úvodní foto: Pixabay
Právě v prodeji
reklama
Sdílej!
Komentáře
Další články z rubriky Věda a technika
Zobrazit více …

Nenechte si ujít další zajímavé články

Kuchyňské ostrůvky a jejich možnosti
rezidenceonline.cz

Kuchyňské ostrůvky a jejich...

Kuchyňské ostrůvky jsou již běžnou součástí mnoha...
Přivítejte jaro ve Four Seasons Hotel Prague
iluxus.cz

Přivítejte jaro ve Four...

Oslavte ve Four Seasons Hotel Prague...
První počítačové programy tvořily ženy
21stoleti.cz

První počítačové programy...

První počítače spatřily světlo světa ve třicátých...
Zakazuje Evě Decastelo fotograf, aby se odhalovala?
nasehvezdy.cz

Zakazuje Evě Decastelo...

Zdálo se, že EVA DECASTELO...
Kamarádka mě chce provdat
skutecnepribehy.cz

Kamarádka mě chce provdat

Jen malou chvíli jsem se domnívala, že to...
Gruzínské kuře čakhokhbili
tisicereceptu.cz

Gruzínské kuře čakhokhbili

Rádi zkoušíte zahraniční recepty? Uvařte pro...
Váš favorit nevyhrál mistrovství světa? Možná mu nepomohlo dost čarodějnic
epochalnisvet.cz

Váš favorit nevyhrál mistrovství...

Velké turnaje jsou vždy vítaným svátkem pro milovníky...
Nenápadně kouzelná Mimoň
epochanacestach.cz

Nenápadně kouzelná Mimoň

V podhůří Lužických hor,...
Svět, ve kterém žijí monstra?
enigmaplus.cz

Svět, ve kterém žijí monstra?

Chapadla, ostré zuby či démonické ryby bez tváře....
Daniela Písařovicová má v životě konečně jasno. Dítě, nebo konec!
nasehvezdy.cz

Daniela Písařovicová má v...

DANIELA PÍSAŘOVICOVÁ (44)...
Vytvořte si domácí kancelářský koutek
panidomu.cz

Vytvořte si domácí...

I když máte malý byt, pokud pracujete doma,...
Runy a runová magie
enigmaplus.cz

Runy a runová magie

Runy, které využívaly zejména germánské kmeny,...

Předplatné časopisu

Chcete znát odpověďi? EPOCHA je pro Vás jasnou volbou. Již 17 let pro vás mícháme koktejl toho nejzajímavějšího, co se kolem nás děje!

Zvolte variantu

Epocha