Skip to content

Hereditární angioedém – nepříliš známé genetické onemocnění

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. V populaci se vyskytuje zhruba u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel.

V ČR se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů.

Chybná záměna otoků při hereditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná.

Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév, a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky.

Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě.

Otoky trávicího systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku. Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.

Doufají v nový typ léčby

Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby.

Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.

blank
Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku

V České republice nejčastěji okolo 17 roku života. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků.

Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena.

Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi ty známé se řadí například stres.

Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů.

Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí.

blank
Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

Omezení po zbytek života

„Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického. Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %.

Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

V případě otoků vnitřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky.

Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní, a pacient tak může být například zbytečně operován.

blank
V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba.

Rizikem je také možné udušení

Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení. „Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické.

Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje lékařka.

Foto: wikipwdia.org, inspirationfeed.com, researchgate.net, agoramedia.com
Právě v prodeji
reklama
Sdílej!
Komentáře
Další články z rubriky Věda a technika
Zobrazit více …

Nenechte si ujít další zajímavé články

Rafinovaná elegance propojená s uměním
rezidenceonline.cz

Rafinovaná elegance propojená...

Luxusní byt v budově Ginko Club v čínském městě...
Záhadná úmrtí delfínů. Šlo o hromadné sebevraždy?
enigmaplus.cz

Záhadná úmrtí delfínů. Šlo o...

Na konci dubna 2012 se v jihoamerickém Peru...
Kdy už konečně bouchne do stolu?
nasehvezdy.cz

Kdy už konečně bouchne do...

Má hromadu práce. Má dvě...
Opustí ji kvůli své nové kariéře?
nasehvezdy.cz

Opustí ji kvůli své nové...

Zdá, že EVA BUREŠOVÁ (28)...
Tajemství tapisérie „Dáma a jednorožec“
enigmaplus.cz

Tajemství tapisérie „Dáma a...

Dáma a jednorožec ( La Dame a la licorne) je...
Karlovarský kraj: Zasněžené radovánky v království léčebných pramenů
epochanacestach.cz

Karlovarský kraj: Zasněžené...

V Karlovarském kraji se...
Nemůžete si luxus dovolit? Začněte tímto
iluxus.cz

Nemůžete si luxus dovolit?...

Kdo by netoužil po luxusní nemovitosti, vozu či...
Hvězdné pozadí můžete mít v každém věku
panidomu.cz

Hvězdné pozadí můžete mít v...

Mít sexy zadeček neznamená mít ho malý, ale...
Moje máma mi připomněla, kde hledat štěstí
skutecnepribehy.cz

Moje máma mi připomněla, kde...

S Jirkou, ač byl o dost starší, jsme...
Vanilkový kremeš
tisicereceptu.cz

Vanilkový kremeš

Recept spojovaný s bývalou...
Věčný boj s kosmickým smetím
21stoleti.cz

Věčný boj s kosmickým smetím

Není to tak dlouho, co hrozila Mezinárodní...
Chtěli Britové zabít Hitlera podle románu?
epochalnisvet.cz

Chtěli Britové zabít Hitlera...

Je to jedinečná šance, jak zlikvidovat prvního muže...