Skip to content
reklama
reklama

Hereditární angioedém – nepříliš známé genetické onemocnění

blank

Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. V populaci se vyskytuje zhruba u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel.

V ČR se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů.

blank
Chybná záměna otoků při hereditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná.

Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka ze dne na den změnit k nepoznání. Genetická porucha totiž vede ke zvýšené propustnosti cév, a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky.

Ty sice mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě.

Otoky trávicího systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku. Negativně ale do života zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla.

Doufají v nový typ léčby

Právě vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby.

Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.

blank
Jedna z českých pacientek například prodělala 72 zaznamenaných otoků za rok, což je v průměru kolem 6 otoků za měsíc, které ovlivňují život po všech stránkách.

Nemoc se může projevit v jakémkoli věku

V České republice nejčastěji okolo 17 roku života. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků.

Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena.

Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi ty známé se řadí například stres.

Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Ataky jsou akutními a silnými projevy tohoto onemocnění. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů.

Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí.

blank
Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně zcela změnit podobu člověka a zpravidla je spojen se silnou bolestí.

Omezení po zbytek života

„Ataky jsou pro život pacienta i jeho rodinu velkou zátěží, a to nejen fyzického rázu, ale i psychického. Vznik ani lokalizaci většiny atak totiž nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %.

Pacienti se také často setkávají s neschopností zvládat studijní a pracovní zátěž nebo s omezeními při volbě zaměstnání, což ovlivňuje celkový průběh jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

V případě otoků vnitřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky.

Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní, a pacient tak může být například zbytečně operován.

blank
V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba.

Rizikem je také možné udušení

Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení. „Otoky pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických tyto angioedémy nereagují a jejich léčba vyžaduje podání léčby specifické.

Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto pozornost nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující,“ vysvětluje lékařka.

Foto: wikipwdia.org, inspirationfeed.com, researchgate.net, agoramedia.com
Právě v prodeji
reklama
Sdílej!
Komentáře
Další články z rubriky Věda a technika
Zobrazit více …

Nenechte si ujít další zajímavé články

Být poslušná se mi v životě vymstilo
skutecnepribehy.cz

Být poslušná se mi v životě...

Pro své nejbližší bych...
Tichomořské sídlo Matta Damona
rezidenceonline.cz

Tichomořské sídlo Matta Damona

Poprvé za celá desetiletí se věhlasný...
Kamery zachytily tajemného tvora: Texaské město prosí veřejnost o pomoc
epochalnisvet.cz

Kamery zachytily tajemného...

Představitelé města Amarillo v oficiální tiskové...
BMW INVELT se připojil k oslavám sportovní divize M
iluxus.cz

BMW INVELT se připojil k...

Před 50 lety dala značka BMW zelenou...
Italská sekaná s paprikami a olivami
tisicereceptu.cz

Italská sekaná s paprikami...

Když se řekne sekaná, vybaví se nám nejspíše...
Krátkozrakost: Nová epidemie na obzoru?
21stoleti.cz

Krátkozrakost: Nová...

Technologická revoluce pomalu, ale jistě začíná...
Je zamilovaná, nebo dráždí ex?
nasehvezdy.cz

Je zamilovaná, nebo dráždí ex?

Herečka Veronika Žilková...
Noc vědců v Národním zemědělském muzeu: zemědělská věda všemi smysly
epochanacestach.cz

Noc vědců v Národním zemědělském...

Už pošesté se Národní...
Ušijte si originální bytové doplňky a dekorace
panidomu.cz

Ušijte si originální bytové...

Originální kousky, které si ušijete sami, dodají...
Dračí ochránce jezera Brosno: Stráží ho už dlouhá staletí?
enigmaplus.cz

Dračí ochránce jezera Brosno:...

Jezero Brosno leží zhruba 400 km na jih od...
Přijde nakonec Patrasová o všechno?
nasehvezdy.cz

Přijde nakonec Patrasová o...

Má problémy s alkoholem,...
Myška jako důkaz vikinských plaveb na Madeiru?
enigmaplus.cz

Myška jako důkaz vikinských...

Pokud bychom si někde přečetli, že statný Skandinávec...