Domů     Genetika: Kdysi buržoazní pavěda, dnes zásadní pomocník medicíny
Genetika: Kdysi buržoazní pavěda, dnes zásadní pomocník medicíny
19.5.2018

Lékařská genetika a genomika v posledních několika letech překročily řadu milníků, které v blízké budoucnosti pravděpodobně změní způsob, jakým se na základě čtení (tzv.

sekvenace) a interpretace dědičné genetické informace v DNA provádí prevence, predikce, diagnostika a léčba mnoha onemocnění.

Vedle úspěchů v úpravách genomu a v genové terapii, při níž se opravují poruchy genetické informace, které jsou příčinou geneticky podmíněných (tj.

dědičných nebo nádorových) chorob, existuje oblast lékařské genetiky, která bude mít do budoucna na zdraví lidí zřejmě daleko větší dopad.

Lékaři a další odborníci v poslední době radikálně snižují technologickou a finanční náročnost genetického vyšetření pomocí sekvenace DNA, stále více vědci v medicíně uplatňují také bioinformatické postupy a k jejich interpretaci využívají umělou inteligenci.

Rekombinace rodičovských genů může způsobit, že koťata z téhož vrhu mají odlišné vlastnosti.
Rekombinace rodičovských genů může způsobit, že koťata z téhož vrhu mají odlišné vlastnosti.

Pokrok se nově týká i přístupu k tzv. komplexním chorobám, jejichž rozvoj je podmíněn spolupůsobením dědičných faktorů a životosprávou, jako je například vysoký krevní tlak, obezita nebo rakovina.

„Pomocí speciálních vyšetřovacích panelů, které zahrnují až stovky genů, je možné výrazně zpřesnit tradiční klinickou prognózu, tedy odhad rizika rozvoje daného onemocnění a jeho průběhu.

To je zvláště důležité, neboť řada těchto nemocí dnes patří mezi nejčastější příčiny úmrtí,“ říká přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.

Dědičnost a proměnlivost organismů tvoří vlastní téma genetiky.
Dědičnost a proměnlivost organismů tvoří vlastní téma genetiky.

Spolu s vyšetřením se také stále rychleji rozvíjí i oblasti individualizace léčby a výživy podle genetické výbavy pacienta – farmakogenetika a nutrigenetika.

„Tím, jak se kompletní, či částečná sekvenace DNA člověka postupně staví na roveň tradičnímu klinickému či biochemickému vyšetření, souběžně roste i význam role lékařů – genetiků.

Ti v rámci mezioborové spolupráce poskytují pacientovi seriózní a srozumitelnou interpretaci informace, kterou má uloženou ve své DNA,“ vysvětluje dále prof. Šeda.

Zakladatel moderní genetiky český Němec Gregor Mendel.
Zakladatel moderní genetiky český Němec Gregor Mendel.

Moderním medicínským postupem, který má své místo i v diagnostickém algoritmu, je tzv. sekvenování nové generace (NGS). „Metoda je založena na spolupráci lékařů, genetiků, biochemiků a bioinformatiků a může významně přispět ke stanovení diagnózy u pacienta.

Od 1. srpna 2017 zahájilo ve VFN provoz nové Sekvenační centrum, kde metodou NGS vyšetřujeme pacienty z řady klinik napříč obory.

Přicházejí k nám pediatričtí pacienti s dědičnými metabolickými a mitochondriálními onemocněními, vyšetření podstupují pacienti s interními nemocemi jako například hypercholesterolémií, věnujeme se onkologické či patologické problematice.

Současně připravujeme vyšetřování dalších skupin onemocnění, jako jsou např. kardiomyopatie či kostní dysplazie,“ popisuje nový postup, kdy dochází k sekvenování tisíců až milionů sekvencí současně primářka diagnostických laboratoří Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Ing. Karolína Pešková.

I vizáž a další fyzické vlastnosti organismů jsou víceméně záležitostí genetiky.
I vizáž a další fyzické vlastnosti organismů jsou víceméně záležitostí genetiky.

Jak dodává, genetické testování moderními metodami bude do budoucna stále preferovanější nástroj k odhalení příčin zdravotních problémů pacienta, zkvalitní a zefektivní péči o něj a u dědičných onemocnění umožní genetické poradenství v rodině.

Foto: University of York, Medical News Today, Pinterest, Wikipedie,
Související články
Věda a technika
Za teorií, že Země je soustava soustředných dutých koulí stála matematická chyba
Země je placatá, myslí si lidé. Nějakou dobu trvá, než pochopí, že je všechno trochu jinak. O poznání později ale přichází jeden úctyhodný vědec s dalším poněkud nekonvenčním názorem. Je prý dutá! Na takový nápad přichází dokonce renomovaný vědec, a to anglický astronom Edmund Halley (1656–1742), který v roce 1692 říká, že se Země skládá z jádra a […]
Věda a technika
Mylné teorie o Zemi: V jejím nitru se skrývají další koule
Účastníci přednášky v Cincinnati v americkém státě Ohio v roce 1820 nedůvěřivě okukují dřevěnou kouli provrtanou skrz na skrz. „Je to blázen,“ odsuzují někteří z nich muže, který jim tvrdí, že uvnitř naší planety se skrývají další koule. Jiní ale ochotně naslouchají, a dokonce mu uvěří. „Země je dutá a její vnitřní část obydlená,“ líčí už 15. dubna roku 1818 […]
Věda a technika
AIDS jako umělá zbraň?
Za vznikem onemocnění AIDS stojí virus HIV neboli virus lidské imunitní nedostatečnosti. Přenáší se kontaktem tělní tekutiny (krev, sperma a poševní sekret) infikované osoby se sliznicí či otevřenou ranou zdravého člověka. Protože se onemocnění HIV objevilo rychle a znenadání, vynořila se řada konspirací o jeho původu a stalo se nástrojem souboje hlavních mocností studené války. […]
Věda a technika
Letadlo aneb když přestalo stačit k nebesům jen vzhlížet
Člověk už v oblasti dopravní techniky zvládl mnohé. Po mořích pluly obrovské lodě, krajinu křížily koleje a na nich se prohánějící vlaky, koňskou dopravu pomalu, ale jistě nahrazovala doprava automobilová. Jedna oblast však stále nebyla pokořena – vzdušný prostor. Přelom 19. a 20. století proto bývá charakterizován snahou o dosažení této lákavé mety. Od draka ke […]
reklama
historie
Bohdašín a Kostelecké Končiny 1942: Po stopách hrdinství a odvahy
V roce 1942 byl v Praze úspěšně proveden atentát na zastupujícího říšského protektora Reinharda Heydricha. Nacistická odveta byla brutální a hrozila smrtí všem, kteří by se postavili na odpor okupační moci. I v těchto temných časech však byly napsány příběhy, jejichž hrdiny byli stateční a odvážní lidé. Ústřední postavou dramatických událostí, které se v roce 1942 odehrály v obci Bohdašín […]
Agresivní a šokující: Bitva o Británii
Velká Británie i Francie jsou Hitlerovou agresivní válkou zcela zaskočeny a nedokážou zprvu vůbec reagovat. A tak se Hitler víceméně bez odporu prožene Polskem, severní Evropou i samotnou Francií a jeho posledním protivníkem na západní frontě zůstane Británie. Operace Seelöwe, jejímž konečným cílem je obsazení Británie, začíná 10. července 1940. Hitlerovo Německo si stanoví za […]
Cicero: Jeho useknutou hlavu a ruku vystaví na Foru
Je chladné ráno a Řím, hlavní město světa, je ještě tiché. Ozývá se jen kejhání hus a z dálky z ní opilecký zpěv. Poklidnou každodenní rutinu přeruší výkřik. Všichni se sbíhají k řečnické tribuně. Jenže tam nestojí žádný ze senátorů, aby hovořil k lidu. Zeď je potřísněná krví, jak jsou zde vystaveny ruce a hlava nejslavnějšího řečníka. Jeho jazyk […]
Šuani: Bojovali za krále a katolickou víru
Velká francouzská revoluce odstartovala v dějinách Francie složité období, které bylo vyplněné mnoha násilnými střety. Jednou z méně známých, avšak krvavých kapitol těchto časů je povstání takzvaných šuanů. Jak vzniklo jejich pojmenování? Povstání šuanů proti první francouzské republice bylo ozbrojeným bojem králi věrných, převážně bretaňských, katolíků. Odehrávalo se mezi lety 1793-1804. Na vrcholu povstání čítaly oddíly […]
reklama
věda a technika
Záhady slunečních skvrn: Proč je Slunce flekaté?
Hrníček třískne o podlahu a káva vystříkne na lem naškrobeného ubrusu. „To jsou snad dneska skvrny na Slunci, nebo co,“ zoufá si mladík, když sbírá střepy. Studii, nakolik tato sluneční aktivita ovlivňuje naši šikovnost, zatím nemáme. Způsobit ale dokáže pořádné patálie…   Můžeme sluneční skvrny vidět pouhým okem? Ano! Pokud se zadíváte do Slunce… Budete […]
Jak člověk konečně zkrotil oheň
Je pozoruhodné, že stále s určitostí nevíme, kdy poprvé člověk s jasným záměrem založit oheň otáčel dřevěný kolík v jamce dřevěné destičky a doufal, že třením vzniknou horké piliny, které se vznítí. Ano, byla to dřina jen pro trpělivé a možná i hladové jedince. Ale rozhodně stála za to. Vždyť pračlověk si mohl nad ohněm […]
Strašlivá exploze Toby málem zničila lidstvo
To se tak sejdou tři atomy kyslíku a domluví se na vytvoření společné molekuly. Překvapeně pak zjišťují, že v téhle partě mají specifické vlastnosti, například dokážou odrážet ultrafialové záření. Jenže jakmile se někde sejdou tři, jejich soudržnost může narušit leccos. V době před 80–70 tisíci let pravěcí lidé samozřejmě žádné chemikálie, které by ozónovou vrstvu […]
Při léčbě alergií pomáhají i přírodní prostředky
Očí pálí a svědí, vodnatá rýma neustává, nos nepřetržitě svědí. Klasické projevy pylové alergie. Některé prostředky přírodní medicíny ji dokážou tlumit, proto je rozhodně vyzkoušejte. Jedním z příkladů je rostlina Perila křovitá, jednoletá hluchavkovitá bylina pocházející z jihovýchodní Asie. Připomíná křížence kopřivy s mátou. Obsahuje bioflavonoidy, které tlumí nadměrnou výrobu histaminu. Můžete si s ní […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Dulce: Dobrota, které neodoláte
panidomu.cz
Dulce: Dobrota, které neodoláte
Ta dobrota se jmenuje dulce de leche a možná už jste ji objevili v obchodech. Ale nepochybujte o tom, že doma připravená bude ještě lepší. Název je španělský a znamená jednoduše „mléčná sladkost“. Původ ovšem není úplně jednoznačný, o autorství této receptury se pře hned několik latinskoamerických zemí a k tomu Francie, kde se traduje,
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
historyplus.cz
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
„Prvotřídní kvalita, dovoz z Itálie,“ přesvědčuje kupec s látkami bohatou pražskou měšťanku. Žena pečlivě osahává štůček mušelínu. „Vezmu si pět loket,“ prohlásí. Kupec rychle naměří požadovanou délku. Pořádný kus mu přitom zůstane za prsty…   „Na šaty ho bude málo, milostpaní. Stačí jenom na sukni,“ zhodnotí švadlena množství růžového mušelínu. „Ošidili vás, podívejte.“ Vezme do ruky dřevěnou
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
nejsemsama.cz
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
Voda má v magii zvláštní místo. Má jedinečné vlastnosti, které pro vás mohou být nejen zdrojem osvěžení, ale i duchovní síly a léčení. Voda z potoků a studánek má moc přinést do vašeho života pozitivní změny a obnovit vaši energii. Využitím těchto přírodních zdrojů v magii můžete obohatit své rituály a přinést do svého života větší harmonii a klid. Je důležité
Ten můj chlap je prostě báječný
skutecnepribehy.cz
Ten můj chlap je prostě báječný
Jsem holka Štěstěny, tvrdila moje máma, když jsem doma představila Mirka. Mohla na něm oči nechat. To nadšení ji neopustilo nikdy. Myslím, že mi trochu záviděla, ale nikdy jsem jí to neřekla. Tátu měla ráda, ale co si pamatuji, tak jsme s Mirkem byli zamilovaní mnohem víc. Jsme spolu moc rádi Tehdy byla jiná doba, když
Září Svobodová díky nové lásce?
nasehvezdy.cz
Září Svobodová díky nové lásce?
Přestože jí osud připravil až příliš kruté momenty, nikdy nepřestala věřit, že bude znovu šťastná. Sympatická herečka ze seriálu Ulice Ilona Svobodová (64) se má už několik týdnů potkávat se stejně
Hříbková omáčka
tisicereceptu.cz
Hříbková omáčka
Královskou houbou českých lesů je pravý hřib. Suroviny 400 g houby 1 větší cibule 2 lžíce másla 200 ml šlehačky 100 ml zakysané smetana 1 bobkový list 5 kuliček nového koření petrželka ne
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
enigmaplus.cz
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
V oblasti Paola na předměstí hlavního města La Valetta na Maltě se v roce 1902 dostala skupina dělníků do problémů. S několika se při rozbíjení skal propadla zem. „Dostaňte nás odsud, něco tady je,“ z
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
epochanacestach.cz
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
Návštěvou jednoho města si snadno zajistíme program třeba na celý víkend. Boskovice totiž nabízejí hned dvě významné architektonické památky, vzdálené od sebe jen půl kilometru. A tak se vydejme za hradem i za zámkem do krásné jihomoravské krajiny. Trhová osada Boskovice na okraji Drahanské vrchoviny vznikla někdy ve13. století, a už v roce 1313 kronikáři zaznamenali
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
epochalnisvet.cz
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
Nad vodou se převalují chuchvalce mlhy, ze kterých se náhle vynoří siluety několika člunů. Mají velmi podivnou posádku. Dobře živení, po zuby ozbrojení muži v černých uniformách a na straně druhé: zubožená těla oblečená v chatrných vězeňských hadrech. Co tato přízračná scéna znamená?   Je jaro roku 1945, druhá světová válka se chýlí ke konci. Jezero Stolpsee
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
21stoleti.cz
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
Lidský mozek, více než jakýkoliv jiný orgán, odlišuje náš druh od ostatních. Během posledních přibližně sedmi milionů let se jeho velikost a složitost výrazně zvýšila, což nám umožnilo používat jazyk,
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
iluxus.cz
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
&Beyond, světově uznávaný lídr v oblasti luxusní ekoturistiky, představuje své rozmanité portfolio safari lodgů a kempů ve východní Africe. Jako lídr v oblasti zodpovědného cestovního ruchu organi
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
rezidenceonline.cz
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
Třípodlažní penthouse na vrcholu nejvyššího věžáku severně od 72. ulice v New Yorku „patřil“ jednomu z protagonistů populárního seriálu, mapujícího život milionářské rodiny Royových. Jakkoliv jsou jejich osudy fiktivní, nemovitosti, v nichž „žijí“, jsou velmi reálné. Ohromující luxusní byt s pěti ložnicemi, čtyřmi koupelnami a výhledem na Husdon Yards je přitom jenom jednou z nemovitostí
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz