Skip to content

Genetika: Kdysi buržoazní pavěda, dnes zásadní pomocník medicíny

Lékařská genetika a genomika v posledních několika letech překročily řadu milníků, které v blízké budoucnosti pravděpodobně změní způsob, jakým se na základě čtení (tzv. sekvenace) a interpretace dědičné genetické informace v DNA provádí prevence, predikce, diagnostika a léčba mnoha onemocnění.

Vedle úspěchů v úpravách genomu a v genové terapii, při níž se opravují poruchy genetické informace, které jsou příčinou geneticky podmíněných (tj. dědičných nebo nádorových) chorob, existuje oblast lékařské genetiky, která bude mít do budoucna na zdraví lidí zřejmě daleko větší dopad.

Lékaři a další odborníci v poslední době radikálně snižují technologickou a finanční náročnost genetického vyšetření pomocí sekvenace DNA, stále více vědci v medicíně uplatňují také bioinformatické postupy a k jejich interpretaci využívají umělou inteligenci.

Rekombinace rodičovských genů může způsobit, že koťata z téhož vrhu mají odlišné vlastnosti.

Pokrok se nově týká i přístupu k tzv. komplexním chorobám, jejichž rozvoj je podmíněn spolupůsobením dědičných faktorů a životosprávou, jako je například vysoký krevní tlak, obezita nebo rakovina. „Pomocí speciálních vyšetřovacích panelů, které zahrnují až stovky genů, je možné výrazně zpřesnit tradiční klinickou prognózu, tedy odhad rizika rozvoje daného onemocnění a jeho průběhu.

To je zvláště důležité, neboť řada těchto nemocí dnes patří mezi nejčastější příčiny úmrtí,“ říká přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.

Dědičnost a proměnlivost organismů tvoří vlastní téma genetiky.

Spolu s vyšetřením se také stále rychleji rozvíjí i oblasti individualizace léčby a výživy podle genetické výbavy pacienta – farmakogenetika a nutrigenetika. „Tím, jak se kompletní, či částečná sekvenace DNA člověka postupně staví na roveň tradičnímu klinickému či biochemickému vyšetření, souběžně roste i význam role lékařů – genetiků.

Ti v rámci mezioborové spolupráce poskytují pacientovi seriózní a srozumitelnou interpretaci informace, kterou má uloženou ve své DNA,“ vysvětluje dále prof. Šeda.

Zakladatel moderní genetiky český Němec Gregor Mendel.

Moderním medicínským postupem, který má své místo i v diagnostickém algoritmu, je tzv. sekvenování nové generace (NGS). „Metoda je založena na spolupráci lékařů, genetiků, biochemiků a bioinformatiků a může významně přispět ke stanovení diagnózy u pacienta.

Od 1. srpna 2017 zahájilo ve VFN provoz nové Sekvenační centrum, kde metodou NGS vyšetřujeme pacienty z řady klinik napříč obory. Přicházejí k nám pediatričtí pacienti s dědičnými metabolickými a mitochondriálními onemocněními, vyšetření podstupují pacienti s interními nemocemi jako například hypercholesterolémií, věnujeme se onkologické či patologické problematice.

Současně připravujeme vyšetřování dalších skupin onemocnění, jako jsou např. kardiomyopatie či kostní dysplazie,“ popisuje nový postup, kdy dochází k sekvenování tisíců až milionů sekvencí současně primářka diagnostických laboratoří Kliniky dětského a dorostového lékařství 1.

LF UK a VFN v Praze Ing. Karolína Pešková.

I vizáž a další fyzické vlastnosti organismů jsou víceméně záležitostí genetiky.

Jak dodává, genetické testování moderními metodami bude do budoucna stále preferovanější nástroj k odhalení příčin zdravotních problémů pacienta, zkvalitní a zefektivní péči o něj a u dědičných onemocnění umožní genetické poradenství v rodině.

Foto: University of York, Medical News Today, Pinterest, Wikipedie,
Právě v prodeji
Sdílej!
Komentáře
Další články z rubriky Věda a technika
Zobrazit více …

Nenechte si ujít další zajímavé články

Báječný zdravý domácí kečup
nasehvezdy.cz

Báječný zdravý domácí kečup

Domácí kečup budete mít připravený raz dva. Stačí...
Čarodějnické procesy v Torsåkeru: O osudu věřících rozhodovaly děti
enigmaplus.cz

Čarodějnické procesy v...

EVA SOUKUPOVÁ Čarodějnické soudy z let 1674–1675...
Život (nejen) v hodinové věži
rezidenceonline.cz

Život (nejen) v hodinové věži

Rezidence Penthouse, v současné době považovaná...
4 kroky k jarní očistě těla
nasehvezdy.cz

4 kroky k jarní očistě těla

Blížící se příchod jara si neumíme představit...
Obludárium Jurského světa: Který byl největší či nejdravější?
epochalnisvet.cz

Obludárium Jurského světa: Který...

Dinosauři sice žili před desítkami miliony...
Soukromé lety na vzestupu
iluxus.cz

Soukromé lety na vzestupu

Počty letů soukromými letadly české...
VIDEO: Zvláštní postava v opuštěném pečovatelském domě
enigmaplus.cz

VIDEO: Zvláštní postava v...

Urban exploration či urbex je označení pro...
Budoucnost měsíčních kolonistů? Chov ryb
21stoleti.cz

Budoucnost měsíčních...

Dobývání Měsíce v současné době představuje vesmírné...
Přepište učebnice: Nález 30 000 let starých jeskynních maleb
enigmaplus.cz

Přepište učebnice: Nález 30...

EVA SOUKUPOVÁ Jeskyně ve španělské Kantábrii zdobí...
Chrám sv. Víta: Gotická střecha české země
epochanacestach.cz

Chrám sv. Víta: Gotická...

Mnohé z evropských...
Průhonice: Krásnější než sama příroda
epochanacestach.cz

Průhonice: Krásnější než sama...

Romantická procházka přírodou...
Jak se bránit internetovým vyděračům?
21stoleti.cz

Jak se bránit internetovým...

Byť je virtuální svět od toho reálného v mnohém...