Každoročně se poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných nemocí a konec měsíce patří osvětě a boji s těmito chorobami. Patří mezi ně také nevyléčitelné onemocnění zvané hereditární angioedém, často zkracované jako HAE.
Své nositele trápí častými otoky na různých částech těla, které mohou být bolestivé i život ohrožující.
![Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. Foto: Archiv](http://epochaplus.cz/wp-content/uploads/2023/02/ilustracni-foto-otoky-768x644.png)
Hereditární angioedém je obvykle dědičná choroba, ale existují i nové genetické mutace, které se vyskytují také v České republice. Pokud HAE trpí rodič, je zde 50% šance přenosu na potomky.
![](https://rfapi.digicon.cz/img/logo/rf-hobby.cz.small.jpg)
Toto vzácné onemocnění měl i bývalý partner Michaely Kleinové, proto o existenci této choroby získala povědomí. Když se jim narodili synové Dominik a Leoš, doufala, že děti HAE po svém biologickém otci nezdědí.
Bohužel krevní testy mezi 2. a 3. rokem prokázaly, že i oni jsou nositeli nemoci. V té době už se jim začínaly dělat menší otoky na ruce, v puse, u staršího syna se objevovaly bolesti bříška…
„Věděli jsme tedy, že to začíná,“ přiznává dnes čtyřicetiletá Michaela. Kluci se narodili v Hořovicích, ale v současnosti žijí v Jihočeském kraji. Jsou zde jediní, kdo tímto vzácným onemocněním trpí.
„Dnes už nás na pohotovosti v Českých Budějovicích dobře znají. Když přijde ataka a musíme do nemocnice, stačí nahlásit jméno a už lékaři vědí, co mají dělat. Začátky byly ale těžké – museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší.
Dokonce ani dětská lékařka se s ní nikdy ve své praxi nesetkala. Znala ji jen ze studií, ale než poznala nás, nikoho s HAE naživo neviděla,“ vysvětluje paní Michaela, která se znovu vdala a se svým současným manželem má ještě šestiletou dcerku.
Také její muž se musel naučit, jak řešit situace, kdy se nebezpečný otok u kluků objeví. Společnými silami se rodina snaží situaci co nejlépe zvládat.
Letecky do nemocnice
Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. „Může to být stres při učení na písemky, počasí, úraz, psychická nepohoda… Mladšímu synovi například často otékají ouška nebo pusa.
![](https://rfapi.digicon.cz/img/logo/rf-hobby.cz.small.jpg)
Menší otoky trvají obvykle jeden až tři dny a většinou vyčkáváme, u těch větších je to i týden. Nejhorší je levá ruka, která jde k srdci, anebo krk, kdy v něm začnou cítit „knedlík“ a nemůžou dýchat.
To už je na erzetu,“ popisuje Michaela a vzpomíná na nejvypjatější situaci, která se odehrála v roce 2016, kdy se jí narodila dcerka.
Tehdy syna, který je navíc alergik, píchla včela, otekla mu levá ruka a musel být letecky transportován do nemocnice, protože se jednalo o život ohrožující stav. „On byl ale nakonec rád, že se proletěl vrtulníkem. Snažíme se to brát sportovně,“ dodává Michaela.
![Dnes si připomínáme Světový den vzácných nemocí. Foto: HAE](http://epochaplus.cz/wp-content/uploads/2023/02/hae-junior-768x512.jpg)
Léky z plazmy zachraňují život
Důležité je, aby byla v případě vzniku vážného otoku pacientovi co nejrychleji podána léčba první pomoci. U synů paní Michaely Kleinové se jedná o injekční nitrožilní lék vyráběný z lidské krevní plazmy.
Protože krevní plazmu nelze vyrobit uměle, je nutné použít životodárnou tekutinu dárců. Je na rozhodnutí ošetřujícího lékaře, aby stanovil jedinečnou terapii každému pacientovi podle stavu onemocnění a speciálních, individuálních podmínek. Bohužel neexistuje jiná možnost, jak onemocnění zcela vyléčit…