Domů     Den vzácných onemocnění: „Je to nekonečný boj, ale snažíme se žít vyrovnaně,“ říká maminka chlapců s HAE
Den vzácných onemocnění: „Je to nekonečný boj, ale snažíme se žít vyrovnaně,“ říká maminka chlapců s HAE
28.2.2023

Každoročně se poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných nemocí a konec měsíce patří osvětě a boji s těmito chorobami. Patří mezi ně také nevyléčitelné onemocnění zvané hereditární angioedém, často zkracované jako HAE.

Své nositele trápí častými otoky na různých částech těla, které mohou být bolestivé i život ohrožující.

Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. Foto: Archiv
Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. Foto: Archiv

Hereditární angioedém je obvykle dědičná choroba, ale existují i nové genetické mutace, které se vyskytují také v České republice. Pokud HAE trpí rodič, je zde 50% šance přenosu na potomky.

Toto vzácné onemocnění měl i bývalý partner Michaely Kleinové, proto o existenci této choroby získala povědomí. Když se jim narodili synové Dominik a Leoš, doufala, že děti HAE po svém biologickém otci nezdědí.

Bohužel krevní testy mezi 2. a 3. rokem prokázaly, že i oni jsou nositeli nemoci. V té době už se jim začínaly dělat menší otoky na ruce, v puse, u staršího syna se objevovaly bolesti bříška…

„Věděli jsme tedy, že to začíná,“ přiznává dnes čtyřicetiletá Michaela. Kluci se narodili v Hořovicích, ale v současnosti žijí v Jihočeském kraji. Jsou zde jediní, kdo tímto vzácným onemocněním trpí.

„Dnes už nás na pohotovosti v Českých Budějovicích dobře znají. Když přijde ataka a musíme do nemocnice, stačí nahlásit jméno a už lékaři vědí, co mají dělat. Začátky byly ale těžké – museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší.

Dokonce ani dětská lékařka se s ní nikdy ve své praxi nesetkala. Znala ji jen ze studií, ale než poznala nás, nikoho s HAE naživo neviděla,“ vysvětluje paní Michaela, která se znovu vdala a se svým současným manželem má ještě šestiletou dcerku.

Také její muž se musel naučit, jak řešit situace, kdy se nebezpečný otok u kluků objeví. Společnými silami se rodina snaží situaci co nejlépe zvládat.

Letecky do nemocnice

Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoliv a mohou být vyvolány různými faktory. „Může to být stres při učení na písemky, počasí, úraz, psychická nepohoda… Mladšímu synovi například často otékají ouška nebo pusa.

Menší otoky trvají obvykle jeden až tři dny a většinou vyčkáváme, u těch větších je to i týden. Nejhorší je levá ruka, která jde k srdci, anebo krk, kdy v něm začnou cítit „knedlík“ a nemůžou dýchat.

To už je na erzetu,“ popisuje Michaela a vzpomíná na nejvypjatější situaci, která se odehrála v roce 2016, kdy se jí narodila dcerka.

Tehdy syna, který je navíc alergik, píchla včela, otekla mu levá ruka a musel být letecky transportován do nemocnice, protože se jednalo o život ohrožující stav. „On byl ale nakonec rád, že se proletěl vrtulníkem. Snažíme se to brát sportovně,“ dodává Michaela.

Dnes si připomínáme Světový den vzácných nemocí. Foto: HAE
Dnes si připomínáme Světový den vzácných nemocí. Foto: HAE

Léky z plazmy zachraňují život

Důležité je, aby byla v případě vzniku vážného otoku pacientovi co nejrychleji podána léčba první pomoci. U synů paní Michaely Kleinové se jedná o injekční nitrožilní lék vyráběný z lidské krevní plazmy.

Protože krevní plazmu nelze vyrobit uměle, je nutné použít životodárnou tekutinu dárců. Je na rozhodnutí ošetřujícího lékaře, aby stanovil jedinečnou terapii každému pacientovi podle stavu onemocnění a speciálních, individuálních podmínek. Bohužel neexistuje jiná možnost, jak onemocnění zcela vyléčit…

Foto: Archiv
reklama
Související články
Věda a technika
Slunce přes celou oblohu i pravda o mimozemšťanech
Co se stane za 3,5 až 10 miliard let? Vědci už o tom mají poměrně jasnou představu…   Za 3,5 miliardy let. Teplota na Zemi rapidně stoupla. Vypařené oceány halí planetu do všudypřítomných mračen. Začíná to tu vypadat více jako na Venuši, než na staré dobré modré planetě. Vnější vrstvy Slunce se zatím pomalu rozpínají. […]
Věda a technika
Tip na zimní dovolenou: Kdy pojedeme do vesmírného hotelu?
Chystáte se na zimní dovolenou a chtěli byste opravdovou exotiku? Pokud ještě pár let počkáte a budete zatím šetřit, můžete vyrazit i do vesmíru. Už brzy by oběžná dráha měla být plná hotelů! Na konferenci Americké astronautické společnosti vystoupí v roce 1967 výkonný ředitel známé sítě hotelů William Barron Hilton (1927-2019): „Pevně věřím, že budeme […]
Věda a technika
Alzheimer trápí 7 milionů Evropanů. Jste v ohrožení?
Choroba, kterou poprvé popsal Alois Alzheimer v roce 1906, byla dříve považována za vzácnou, dnes jde o nejčastější příčinu demence, která vede postupně k závislosti nemocného na každodenní pomoci jiného člověka. Takže zpozorněte, pokud si nemůžete vzpomenout, jak se sází růže či peče váš oblíbený koláč, případně když jste našli ovladač od televize v troubě nebo mobil v lednici. […]
Věda a technika
Kdy ztratí Saturn své prstence?
Mezi ostatními planetami ho hned poznáme – jeho odlišnost je nepřehlédnutelná! Nebo si snad dovedete představit Saturn bez jeho závoje prstenců? Myšlenka je mnohem reálnější, než by se mohlo zdát! „Saturn je nejspíš trojplaneta,“ domnívá se v roce 1610 Galileo Galilei (1564-1642). Jeho dalekohled umožňuje pouze 32násobné zvětšení, a když s ním tedy objeví zvláštní objekty napravo […]
reklama
historie
Napoleona I. Bonaparta se bál i papež
První konzul Francie Napoleon Bonaparte se bojí o svůj život. 18. května 1804 proto přiměje senát, aby ho jmenoval císařem. Dědičným následnictvím trůnu chce zmařit pokusy případných atentátníků. Pozice Napoleon Bonaparte (1769–1821) tehdy není nijak silná, a to ani ve vlastní rodině. Matka Letizia (1750–1836) se na syna naštve. Vadí jí, že z rodiny vylučuje své […]
Rudolf Habsburský donutil Přemysla Otakara II., aby se vzdal Chebska
Sňatkem s mnohem starší Markétou spadlo v roce 1252 budoucího českému králi Přemyslu Otakarovi II. do klína babenberské dědictví – Rakousy. Po smrti svého otce Václava I. (1205–1253) se ale králi Přemysl Otakar II. (kolem r. 1233–1278) kvůli rakouským zemím utká s uherským králem Bélou IV. (1206–1270). Drancování území zastaví až papež Inocenc IV. (asi 1195–1254) a […]
Rakousko postavil na nohy z bankrotu Vídeňský kongres
Za Marie Terezie prý habsburská říše zažila obrovskou inflaci. Došlo dokonce ke státnímu bankrotu. Papírové bankovky se u nás poprvé objevují v roce 1762 za vlády rakouské panovnice Marie Terezie. Ta provádí reformu celého peněžního systému, jejíž součástí se stává také vydání tzv. bankocetlí. Rakouská panovnice Marie Terezie (1717–1780) zavádí takzvané bankocetle. Nové papírové bankovky vydává […]
Co jsme zdědili po neandertálcích?
Neandertálci jsou jedinou rasou podobnou lidem, která se na Zemi vyvinula. Nějakou dobu s námi sdíleli životní prostor a potom vyhynuli. I když oni sami zmizeli, neztratili se z povrchu Země úplně. Zanechali po sobě totiž otisk přímo v našem těle. Neandertálská DNA je součástí dědičné informace, kterou si neseme ve svých buňkách. Dnes už […]
reklama
lifestyle
Bylinky pro zdraví: Hřejivá a léčivá síla pro zimní dny
Káva, nebo čaj? Věčné dilema. Jsou tací, kteří si bez tmavého voňavého moku nedokážou představit ráno, jiní dávají naopak přednost bylinkám. A dělají dobře. Ze zdravotního hlediska může totiž čajům konkurovat jen málokterý nápoj. Ne nadarmo se veškeré neduhy už odedávna léčily pomocí bylinek… Historie čaje je skutečně dlouhá a poutavá. Věrohodné prameny a dokumenty, […]
Střevní bakterie ovlivňují i sexuální život
Střevní mikroflóra dokáže ovlivňovat zdraví člověka na různých úrovních. Je klíčová pro naši imunitu a pozitivně ovlivňuje i trávení. Podle mnoha studií z poslední doby má velký vliv také na sexuální život. Jak k tomu dochází?   V lidských střevech se nachází 10 až 100 bilionů bakterií, přičemž buněk lidského těla je kolem deseti bilionů. To znamená, že […]
Nebezpečné tloustnutí: Epidemie obezity trápí nejen Česko
Více než miliarda lidí na celém světě dnes trpí obezitou, z toho 650 milionů dospělých, 340 milionů dospívajících a 39 milionů dětí. Je důsledkem nezdravých stravovacích návyků, omezené fyzické aktivity, sedavého zaměstnání a digitalizace. Ročně má na svědomí 1,2 milionu mrtvých. Dá se s epidemií obezity vůbec bojovat? O obezitě hovoříme tehdy, když index tělesné hmotnosti BMI […]
Únavový syndrom: Když nemůžete vstát, nemusí to být lenost
Být unavený je normální. Každý přece občas zažijeme situaci, kdy jsme doslova vyčerpaní, ať už vinou stresu nebo přehnané fyzické zátěže. Jsou ale lidé, kteří se ve stavu permanentního vyčerpání nacházejí neustále. Patříte mezi ně? Pak možná trpíte chronickým únavovým syndromem. O chronickém únavovém syndromu se začalo více hovořit až v posledních desetiletích, samotné onemocnění už […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Konec žhavého románku
nasehvezdy.cz
Konec žhavého románku
V oblíbeném seriálu ZOO hraje nejenom zpěvák Tomáš Klus (37), ale nově i jeho dcera Josefína (10). Ta má doma přezdívku „Keliška“ podle postavy drbny z filmů Slunce, seno… a to zcela po právu. Klus
Nelítostná smrt Gianniho Versace: Proč musel zemřít slavný návrhář?
epochalnisvet.cz
Nelítostná smrt Gianniho Versace: Proč musel zemřít slavný návrhář?
Jindy posílá pro noviny a kávu asistenta, tentokrát má chuť na ranní procházku, a tak na sebe rychle hodí oblečení a vyrazí. Krátce před devátou se vrací, od domovních dveří ho dělí jen pár schodů, kd
Osvěžující zeleninový salát
tisicereceptu.cz
Osvěžující zeleninový salát
Lehký zeleninový salát vám jistě přijde vhod, navíc jej vykouzlíte pouze během necelé půlhodinky. Ingredience 1 květák 2 rajčata 1 červená cibule salátová okurka malé mozarellky 150 ml bílé
Frederique Constant & seconde/seconde/ demonstrují, jak skloubit humor s precizní ruční prací
iluxus.cz
Frederique Constant & seconde/seconde/ demonstrují, jak skloubit humor s precizní ruční prací
Frederique Constant se pyšní tím, že je pravou švýcarskou hodinářskou manufakturou, která si vyrábí vlastní strojky a hodinky sestavuje ručně. Přesto není tato skutečnost vždy výrazně zdůrazňována.
Nové „dělo“ pro Karolinu: Kvantový počítač konsorcia LUMI-Q
21stoleti.cz
Nové „dělo“ pro Karolinu: Kvantový počítač konsorcia LUMI-Q
Celoevropský společný podnik EuroHPC (EuroHPC JU) vyhlásil výběrové řízení na dodavatele nového kvantového počítače konsorcia LUMI-Q, který bude umístěn v České republice a propojen se superpočítačem
Bratislava: Město, kde se tradice a současnost potkávají na každém kroku
epochanacestach.cz
Bratislava: Město, kde se tradice a současnost potkávají na každém kroku
Od českých hranic je to jen co by kamenem dohodil a ostatně většina lidí na obou stranách hraniční čáry tu hranici nikdy tak úplně nepřijala za svou. Bratislava k nám prostě nikdy nepřestala patřit stejně jako my k ní. Návštěvníci, kteří do Bratislavy zavítají poprvé, možná budou trochu bezradní. Jak se v té široké nabídce památek, atrakcí a
Záhada „mořského národa“: Prošli Frygové i přes Slovensko?
enigmaplus.cz
Záhada „mořského národa“: Prošli Frygové i přes Slovensko?
Starověkou Frygii najdeme na historických mapách na území Malé Asie. V současnosti jde o území Turecké republiky. Původní domovinou Frygů však byla Evropa, zejména oblasti jižního Balkánu, odkud se př
Minulost ukrytá ve zřícenině
skutecnepribehy.cz
Minulost ukrytá ve zřícenině
Během zahraniční dovolené se mi stala neuvěřitelná věc. V chátrajícím kostele jsem nahlédla do minulosti! Když jsem se před deseti lety rozvedla, začala jsem se hodně věnovat turistice. Nevadilo mi podnikat výlety sama, ale nejraději a nejčastěji jsem jezdila s kamarádkou Magdou, která byla rovněž rozvedená. Před časem jsme se vydaly do rumunského vnitrozemí. V den, kdy se mi
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
Zelenina za syrova? Tyhle druhy rozhodně ne!
panidomu.cz
Zelenina za syrova? Tyhle druhy rozhodně ne!
V módě jsou zeleninové saláty a rozmixované nápoje smoothies. Mají prospívat zdraví, to ale platí jen v případě, že nesáhnete vedle. Mýtus je představa, že se můžeme s chutí a bez kuchyňské úpravy pustit do všeho, co na zeleninovém záhonu vyroste. U některých druhů totiž za syrova hrozí zažívací potíže, někdy i mírná otrava, u
Příčinou neplodnosti může být i netradiční tvar dělohy  Komplikuje početí i těhotenství
21stoleti.cz
Příčinou neplodnosti může být i netradiční tvar dělohy Komplikuje početí i těhotenství
Netradiční tvar dělohy může být příčinou neplodnosti, samovolných potratů nebo komplikovaného početí. Lékaři upozorňují, že na tento důvod neplodnosti se často nemyslí a vyšetření, která umí vady dělo
Fungoval Houdiniho posmrtný experiment?
enigmaplus.cz
Fungoval Houdiniho posmrtný experiment?
Policejní želízka, svěrací kazajka nebo trezor? Maďarsko-americký kouzelník a kaskadér Harry Houdini (vl. jm. Ehrich Weiss, 1874–1926) se dokáže dostat z jakéhokoliv zajetí! Před nenasytnými spáry smr