Domů     Čím trpěl slavný malíř?
Čím trpěl slavný malíř?
8.8.2021

Pyknodysostóza je genetické onemocnění způsobující degeneraci kostí a tkání. Syndrom je pojmenován po francouzském umělci z 19. století Henri de Toulouse-Lautrecovi, o kterém panuje přesvědčení, že touto nemocí trpěl. Jaké jsou symptomy? Jak časté je toto onemocnění?

Mezi projevy onemocnění se řadí malý vzrůst (dwarfismus), způsobený krátkými končetinami. Foto: pixabay
Mezi projevy onemocnění se řadí malý vzrůst (dwarfismus), způsobený krátkými končetinami. Foto: pixabay

Nadaný malíř a grafik Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) trpěl vzácnou vrozenou nemocí, která mu značně komplikovala život. Onemocnění bylo navíc zkombinované se zraněním z dětství, kdy si zlomil obě nohy, což mělo za následek zastavení růstu.

Není proto divu, že muž s krátkýma deformovanýma nohama a výškou okolo 150 centimetrů trpěl komplexem méněcennosti. V 19. století neměla nemoc žádné pojmenování, zato dnes se jmenuje po svém nejslavnějším nositeli.

Vzácné genetické onemocnění

Toulouse-Lautrecův syndrom nepatří mezi frekventované nemoci. Odhaduje se, že postihne 1 ze 1,7 milionů obyvatel po celém světě. V odborné literatuře bylo popsáno okolo 200 případů. Klinicky se nemoc označuje pojmem pyknodysostóza.

Abnormální hustota a křehkost kostí, postižení koncových článků prstů, krátké prsty, zvýšená náchylnost ke zlomeninám. Foto: pixabay
Abnormální hustota a křehkost kostí, postižení koncových článků prstů, krátké prsty, zvýšená náchylnost ke zlomeninám. Foto: pixabay

Pyknodysostóza je vážným dědičným onemocněním kostí, které způsobuje mutace genu kódujícího enzym katepsin K podílejícího se na stavbě kostní tkáně. Katepsin K rozkládá kolagen – protein působící na podporu minerálů jako např. vápníku a fosfátu v kostech.

Mutace způsobuje koncentraci kolagenu a tvorbu zvýšené kostní hustoty. Ačkoli je kost hutnější, není pevná, naopak je křehčí, což vede k jejímu častému lámání.

Na vině jsou geny!

Diagnózu nemoci je možné provést v raném dětství. Jelikož se však jedná o vzácné onemocnění, není určení vždy snadné a nemoc se může snadno zaměnit s jinou. V takových případech může být nápomocná rodinná anamnéza.

Jakmile je někdo nositelem genu, je dost pravděpodobné riziko, že ho přenese na svého potomka. Geny jsou předávány vždy ve dvojicích, což znamená, aby mohl člověk trpět pyknodysostózou, musí se narodit se dvěma kopiemi abnormálního genu této nemoci. Každý rodič musí mít jeden mutovaný gen – být nosičem.

Zpomalené uzavření lebečních švů, potíže s růstem zubů a s jejich lámavostí, vysoké čelo. Foto: pixabay
Zpomalené uzavření lebečních švů, potíže s růstem zubů a s jejich lámavostí, vysoké čelo. Foto: pixabay

Diagnostika

Gen se testuje ve speciálních laboratořích. Při diagnostice nemoci může být velice účinné rentgenové záření. Díky obrázkům z rentgenu se totiž dají zjistit vlastnosti kostí.

Pokud by se nemoc podchytila v raném dětství, mohl by pomáhat růstový hormon, vše by však muselo být pod dohledem endokrinologů.

Pacient s pyknodysostózou bude však pod dohledem větší skupiny lékařů jako je např. ortoped, ortopedický chirurg a kosmetický chirurg. Léčba je pouze symptomatická, tedy zaměřená na příznaky nemoci, nikoli na její příčiny. Samotná nemoc je tedy nevyléčitelná.

Častá jsou i zvětšená játra a snížená pohyblivost. Foto: pixabay
Častá jsou i zvětšená játra a snížená pohyblivost. Foto: pixabay
Foto: Úvodní foto: pixabay
Související články
Věda a technika
Češi mají svého astronauta. Poletí do vesmíru?
V březnu roku 1978 žilo Československo jedním jediným jménem. Vladimír Remek totiž společně se sovětským kosmonautem Alexejem Gubajevem zamířil na kosmickou orbitální stanici Saljut 6, kde následně strávil téměř osm dní. Stal se tak jediným Čechem, který se do kosmu dostal, a společně se svým náhradníkem Oldřichem Pelčákem také jediným naším astronautem. Až do tohoto roku. […]
Věda a technika
Slavné výpravy: Velká antarktická expedice se změnila v boj o život!
Je 8. srpna roku 1914 a z Anglie vyplouvá loď Endurance pod vedením polárního badatele Ernesta Shackletona. Ten má před sebou ambiciózní cíl – chce jako první přejít napříč Antarktidu, od Weddellova moře přes jižní pól k Rossovu moři. Expedice ale skončí dřív, než se loď vůbec dostane ke břehům ledového kontinentu. Fouká studený vítr […]
Věda a technika
Vřes: Podzimní okrasa, lék i magická pomůcka
Málokterou rostlinu si spojujeme s podzimem tak jako vřes. Obvykle rozkvétá už na konci léta a rozzáří vřesoviště i zahrádky drobnými květy. Není to však jen okrasa. V minulých dobách z něj lidé vaří pivo, vystýlají s ním postele a vyrábějí lana nebo došky. A hustý vřesový med je velmi ceněná pochoutka! Nenápadná, ale houževnatá […]
Věda a technika
Zázrak lidského stvoření: Co všechno nevíte o těhotenství a porodu?
Pouhých devět měsíců je plných očekávání a změn, které formují naše tělo, mysl a předurčují naši budoucnost. Co všechno se ale stane od oplodnění vajíčka až po první výkřik čerstvě narozeného dítěte? Jak se z genetického koktejlu dvou osob stane další tvor? Ačkoliv věda postupuje mílovými kroky kupředu, stále nedokážeme vytvořit nového člověka jinak než přirozeně […]
reklama
zajímavosti
Největší ženy v historii: Hrdinky své doby
Jana z Arku vedla francouzská vojska v boji proti Angličanům během stoleté války. Mladá, údajně krásná Jana z Arku (1412-1431), nadaná schopností učarovat davům i mocným, neohrožená bojovnice a skvělá velitelka, kterou vedla pevná víra v Boha a vlastní přesvědčení o správnosti svých činů. Nakonec ji však zničilo to stejné, co ji vyneslo vzhůru. Narozena […]
9 nejzajímavějších radnic v Česku. Tady se úřaduje jedna báseň
Radnice bývá společně s kostelem symbolem každého města. Nelze se tedy divit, že stavby radnic bývají velkolepé a propracované. A i v naší zemi se lze setkat s radnicemi, které patří mezi architektonické skvosty. 1. Hradec Králové Rok vzniku: 1418 Moderní Hradec Králové je spojen zejména se jmény starosty Františka Ulricha (1859–1939) a architekta Josefa […]
Proč to okurce ladí se zmrzlinou? 6 nevšedních chuťových kombinací!
Chleba s máslem, palačinky s marmeládou, párek s hořčicí. Některé potraviny k sobě zkrátka patří a odjakživa je jíme dohromady… Pak jsou tu i kombinace poněkud zvláštní, kterým to ovšem ladí úplně stejně! Čím to je? Máme pro vás vysvětlení! 1/ Dva umí víc než jeden! PLÍSŇOVÝ SÝR a ANANAS Jeden krásně voní, druhý zapáchá. […]
Jsou stromy vyšší, než byly před třiceti lety?
S přicházejícím podzimem se Ohijská státní univerzita před dvěma lety pochlubila s výsledky zajímavého výzkumu: Prokazuje, že dnešní stromy dorůstají většího objemu, než před 30 lety! Některé stromy jsou vyšší, jiné objemnější. Studie se zaměřila na 10 různých lokalit v oblasti mírného pásu. Co změnu způsobuje? „Do atmosféry neustále vypouštíme miliardy tun oxidu uhličitého. Nezůstává […]
reklama
věda a technika
Odkaz pavoučího jedu: Kam se hrabe Viagra!
Je útočný, jedovatý a určitě jste o něm někdy alespoň zaslechli jako o „banánovém pavoukovi“. Jeho jméno je ovšem Palovčík brazilský, a přestože ve většině případů jeho kousnutí trvalé následky nemá, najde se již i několik lidských úmrtí.   Na názvu palovčíkova jedu si zlomíme jazyk: Phoneutria nigriventer toxin-3, zkráceně PhTx3. Mnoho jeho obětí se […]
Československý tunel na Jadran: Šílenost, nebo promarněná šance?
Zatímco v minulosti se hranice českých zemí neustále posouvaly tu dopředu, tu dozadu, v období po 2. světové válce docházelo již jen k minimálním úpravám hranic, daných především změnami přírodních poměrů. Ale i tehdy se objevil nápad, který měl území tehdejšího Československa rozšířit, a to dokonce až k moři. Když praotec Čech hledal domovský kraj […]
Slavná mumie: Dívka z Llullaillaca
Jsou mrtví stovky i tisíce let. Přesto se odmítají obrátit v prach. Vypadají dokonce, jako by od jejich smrti uplynula sotva chvíle. Výzkum jihoamerických vysokohorských nalezišť je sice pod vedením amerického antropologa Johana Reinharda (*1943) zahájen už v roce 1983, výprava k vrcholu sopky Llullaillaco (6739 m) se však uskuteční až v roce 1999. Ale […]
Před čím varoval Stephen Hawking?
Globálně nejznámější vědec přelomu 20. a 21. století? Bezesporu Stephen Hawking. Snad existovali i významnější badatelé než tento britský fyzik, ale z Hawkinga se stala doslova vědecká celebrita. Kromě jeho nesporné geniality si jej média všímala i kvůli jeho nemoci. Zatímco tělo Stephena Hawkinga bylo kvůli amyotrofické laterální skleróze totálně ochrnuté a neschopné řeči, vědcův […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Dulce: Dobrota, které neodoláte
panidomu.cz
Dulce: Dobrota, které neodoláte
Ta dobrota se jmenuje dulce de leche a možná už jste ji objevili v obchodech. Ale nepochybujte o tom, že doma připravená bude ještě lepší. Název je španělský a znamená jednoduše „mléčná sladkost“. Původ ovšem není úplně jednoznačný, o autorství této receptury se pře hned několik latinskoamerických zemí a k tomu Francie, kde se traduje,
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
historyplus.cz
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
„Prvotřídní kvalita, dovoz z Itálie,“ přesvědčuje kupec s látkami bohatou pražskou měšťanku. Žena pečlivě osahává štůček mušelínu. „Vezmu si pět loket,“ prohlásí. Kupec rychle naměří požadovanou délku. Pořádný kus mu přitom zůstane za prsty…   „Na šaty ho bude málo, milostpaní. Stačí jenom na sukni,“ zhodnotí švadlena množství růžového mušelínu. „Ošidili vás, podívejte.“ Vezme do ruky dřevěnou
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
nejsemsama.cz
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
Voda má v magii zvláštní místo. Má jedinečné vlastnosti, které pro vás mohou být nejen zdrojem osvěžení, ale i duchovní síly a léčení. Voda z potoků a studánek má moc přinést do vašeho života pozitivní změny a obnovit vaši energii. Využitím těchto přírodních zdrojů v magii můžete obohatit své rituály a přinést do svého života větší harmonii a klid. Je důležité
Ten můj chlap je prostě báječný
skutecnepribehy.cz
Ten můj chlap je prostě báječný
Jsem holka Štěstěny, tvrdila moje máma, když jsem doma představila Mirka. Mohla na něm oči nechat. To nadšení ji neopustilo nikdy. Myslím, že mi trochu záviděla, ale nikdy jsem jí to neřekla. Tátu měla ráda, ale co si pamatuji, tak jsme s Mirkem byli zamilovaní mnohem víc. Jsme spolu moc rádi Tehdy byla jiná doba, když
Září Svobodová díky nové lásce?
nasehvezdy.cz
Září Svobodová díky nové lásce?
Přestože jí osud připravil až příliš kruté momenty, nikdy nepřestala věřit, že bude znovu šťastná. Sympatická herečka ze seriálu Ulice Ilona Svobodová (64) se má už několik týdnů potkávat se stejně
Hříbková omáčka
tisicereceptu.cz
Hříbková omáčka
Královskou houbou českých lesů je pravý hřib. Suroviny 400 g houby 1 větší cibule 2 lžíce másla 200 ml šlehačky 100 ml zakysané smetana 1 bobkový list 5 kuliček nového koření petrželka ne
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
enigmaplus.cz
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
V oblasti Paola na předměstí hlavního města La Valetta na Maltě se v roce 1902 dostala skupina dělníků do problémů. S několika se při rozbíjení skal propadla zem. „Dostaňte nás odsud, něco tady je,“ z
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
epochanacestach.cz
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
Návštěvou jednoho města si snadno zajistíme program třeba na celý víkend. Boskovice totiž nabízejí hned dvě významné architektonické památky, vzdálené od sebe jen půl kilometru. A tak se vydejme za hradem i za zámkem do krásné jihomoravské krajiny. Trhová osada Boskovice na okraji Drahanské vrchoviny vznikla někdy ve13. století, a už v roce 1313 kronikáři zaznamenali
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
epochalnisvet.cz
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
Nad vodou se převalují chuchvalce mlhy, ze kterých se náhle vynoří siluety několika člunů. Mají velmi podivnou posádku. Dobře živení, po zuby ozbrojení muži v černých uniformách a na straně druhé: zubožená těla oblečená v chatrných vězeňských hadrech. Co tato přízračná scéna znamená?   Je jaro roku 1945, druhá světová válka se chýlí ke konci. Jezero Stolpsee
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
21stoleti.cz
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
Lidský mozek, více než jakýkoliv jiný orgán, odlišuje náš druh od ostatních. Během posledních přibližně sedmi milionů let se jeho velikost a složitost výrazně zvýšila, což nám umožnilo používat jazyk,
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
iluxus.cz
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
&Beyond, světově uznávaný lídr v oblasti luxusní ekoturistiky, představuje své rozmanité portfolio safari lodgů a kempů ve východní Africe. Jako lídr v oblasti zodpovědného cestovního ruchu organi
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
rezidenceonline.cz
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
Třípodlažní penthouse na vrcholu nejvyššího věžáku severně od 72. ulice v New Yorku „patřil“ jednomu z protagonistů populárního seriálu, mapujícího život milionářské rodiny Royových. Jakkoliv jsou jejich osudy fiktivní, nemovitosti, v nichž „žijí“, jsou velmi reálné. Ohromující luxusní byt s pěti ložnicemi, čtyřmi koupelnami a výhledem na Husdon Yards je přitom jenom jednou z nemovitostí
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz