Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávicí systém. Tato choroba, o které se hovoří jako o nemoci slaných dětí kvůli až pětkrát slanějšímu potu, je nejběžnějším genetickým onemocněním mezi bělochy. A vědci se snaží přijít na to, proč.

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné, tedy vrozené onemocnění, které postihuje mnoho orgánů v lidském těle. Z hlediska kvality a délky života je nejvýznamnější postižení plic a trávicího ústrojí.

Příčinou nemoci je mutace genu CFTR, který kóduje stejnojmenný protein. Nejčastější mutací v CFTR genu, která se vyskytuje u 71 % pacientů v České republice, je F508del.

Mutace s výhodou

Pro vědce je záhadnou, proč je CF nejběžnějším genetickým onemocněním mezi europoidní rasou.

Typicky se v populaci šíří pouze prospěšné mutace, které zajistí přežití. U mutace F508del je to jiné. Zatímco dvě kopie vedly v minulosti ke smrti postiženého jedince v důsledku cystické fibrózy, většina populace má jen jednu.

Léčil Mikolášek prezidenty i nacisty? Uprostřed noci buší komando Státní bezpečnosti na dveře vily. Po chvíli příslušníci vyvlečou ven rozespalého starého muže. Pacienti, kteří k němu zítra přijdou prosit o záchranu života, budou už na jeho pomoc čekat marně. K bylinkám má Jan Mikolášek (1889–1973) přirozený vztah už od malička. Jeho rodiče vlastní zahradnictví v Rokycanech, a tak není divu, že i on

historyplus.cz

Moderní rezidence u rovníku Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř

rezidenceonline.cz

Je možné, že jedna kopie přinášela nějakou výhodu? Že by tomu tak mohlo být, naznačuje příklad mutovaného genu „hemoglobinu S“ v Africe.

Lidé s normálním tvarem červených krvinek jsou náchylní k malárii, ti, kteří mají dvě mutace, trpí srpkovitou anémií, která může být smrtelná. Ovšem ti, kteří mají jen jednu mutaci, jsou chráněni před těžkým průběhem malárie.

Kdo roznesl CF po Evropě?

Jakou výhodu poskytovala jedna mutace F508del svým nositelům, zatím vědci nevědí, zato se jim podařilo zjistit, kdo ji rozesel po celé Evropě.

Rohlik.cz rozšiřuje „Ready to Cook“ sady. Následuje evropské trendy

Evropský trh s potravinami prochází transformací díky rostoucí poptávce po vysoce kvalitních, pohodlných řešeních pro přípravu jídel. Ready to Cook sady představují ideální řešení pro moderního spotře

Zajímavé články najdete také na iluxus.cz

iluxus.cz

Pracovní skupina profesora Philippa Farrella z Wisconsinské univerzity nalezla mutaci F508del u tří z 32 kosterních pozůstatků keltských obyvatel z podunajských archeologických nalezišť v Dolním Rakousku, když speciálními procedurami získali DNA z dřeně zubních stoliček. Jednalo se o kulturu se zvoncovitými poháry.

V době železné se pak tyto kmeny rozvíjely jako společenství bojovníků znalých kovolitectví a postupně obsadily ty oblasti západní Evropy, kde je dnes cystická fibróza nejčastější. Jinými slovy Kelti „roznesli“ po Evropě mutaci, a tím se rozšířila tato choroba.