Pro DNA do knihovny

Jak zrychlit a zpřesnit stanovení diagnózy u pacientů? Cambridgeský vědecký tým dokončil největší databázi sekvenované DNA na světě. Budou po Velké Británii (VB) následovat i další státy?

Přes nepopiratelný přínos pro zdraví pacientů panují i obavy z potenciálních rizik rozsáhlé databáze, např. se mnoho lidí bojí úniku dat, nebo také toho, jaké stanovisko zaujmou pojišťovny.

V roce 2012 započaly ve VB přípravy na projekt 100 000 genomů.

Stanovený cíl se po šesti letech podařilo splnit a vědci tak získali potřebné genetické informace od 85 000 občanů krytých britskou zdravotní pojišťovnou (NHS), čímž stvořili největší databázi na světě využitelnou pro lékařské účely.

Jaký je cíl?

Mezi účastníky projektu patří lidé s různými onemocněními, převážně s dědičnými chorobami. Také zde nalezneme pacienty se vzácnými defekty a nádorovým postižením. Studie by měla pokrýt poměrně velký počet občanů VB s neobvyklými nemocemi.

Sbírka DNA by měla primárně sloužit ke studiu různých mutací, které stojí např. za rakovinou. Vědci pracují s faktem, že většina nádorových onemocnění vzniká v důsledku dědičných predispozic.

Poté, co zdravotní pojišťovny v USA mají spíše negativní postoj ke krytí pojistek pacientů s vyšší náchylností k chorobám, vyvstala otázka, jestli by tak určité skupině lidí databáze DNA nepřinesla spíše znevýhodnění.

Užitečnost databáze

Najdou se ovšem i odpůrci tohoto projektu. Svůj nesouhlas staví na rozsáhlých možnostech dnešních zdravotních karet, které dokážou pokrýt i rodinnou anamnézu. Centralizovaná databáze by ale měla vše učinit snazší a rychlejší.

Stanovení diagnózy by nebylo nikterak protahováno a nedocházelo by ke zbytečným případům úmrtí. Dnešní onkologické terapie jsou velice účinné, musí být však zahájeny včas. Možnost rychlejší diagnostiky odpůrcům do karet příliš nehraje.

Je nutné mít na paměti, že přítomnost defektní DNA automaticky neznamená i přítomnost choroby!

Cena vs. rychlost

Na počátku sekvenování DNA stály roky snažení a v přepočtu miliardy korun. Dnes ke zkoušce na zjištění lidské nukleonové kyseliny stačí přibližně půl hodiny a asi deset tisíc korun. Navíc díky neustálému vývoji se jak cena, tak i čas postupně snižuje.

Je to právě nízká cena a rychlost sekvenace DNA a její shromáždění do centrálního systému, co přináší možnost širokého využití i mimo VB.

Deoxyribonukleová kyselina, běžně označovaná DNA, je nukleová kyselina, nositelka genetické informace všech organismů s výjimkou některých nebuněčných, u nichž hraje tuto úlohu RNA. DNA je tedy pro život velmi důležitou látkou, která ve své struktuře kóduje a buňkám zadává jejich program a tím předurčuje vývoj a vlastnosti celého organismu.

Budoucnost DNA knihoven

Vědci počítají s budoucím rozšiřováním databáze a díky jejímu růstu i s vytvořením systému chytré diagnózy spoléhající se na nové metody chápání nemocí. Přestože jsou dnes během těhotenství běžné testy DNA – nepokrývají však všechny možné defekty.

Když se tedy narodí dítě se vzácnou dědičnou nemocí, mohou lékaři strávit mnoho let hledáním původu stavu dítěte. DNA knihovny a jejich databáze by měly zefektivnit pátrání po příčinách, a tak zrychlit nasazení efektivní léčby.