Skip to content

Huntingtonova choroba: Když člověk ztratí vlastní identitu…

Huntingtonova nemoc je zákeřné dědičné onemocnění, na které dosud neexistuje léčba. Jeho nástup není možné oddálit, ani nelze zpomalit průběh choroby. Pomocí léků lze pouze zmírnit některé příznaky. Může se projevit v každém věku, nejčastěji pak mezi 30. a 50. rokem.

Zjištění Huntingtonovy choroby je pak ještě tragičtější. Každému z dětí, jehož jeden z rodičů trpí touto nemocí, totiž hrozí 50% riziko, že ji bude mít také. Se stejnou pravděpodobností může získat kopii daného genu od druhého, zdravého rodiče. Buď, a nebo! Pohlaví v tomto případě nehraje žádnou roli. Nemoc postihuje stejnou měrou jak muže, tak ženy.

George Huntington, který jako první popsal tuto neurodegenerativní chorobu.

Doba přežití s touto nemocí se pohybuje průměrně kolem 14 let, nemocný s ní však může žít až 30 let. Pokud se Huntingtonova choroba objeví už před 20. rokem věku je její postup rychlejší a průměrná doba přežití se snižuje na 8 let.

Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí.

Při této chorobě, kterou poprvé popsal v roce 1872 americký lékař George Huntington (1850–1916), dochází k poškozování a postupnému odumírání nervových buněk – neuronů. Zvláště pak v té části mozku, která má na starost koordinaci pohybů.

Po diagnóze HD je možné začít užívat léky na oddálení nástupu nebo pokroku symptomů choroby, jiná léčba zatím neexistuje.

Proto mezi prvními příznaky dominují záškuby svalů, které postupně přecházejí v mimovolní rychlé pohyby postihující různé části těla. Nemocný postupně ztrácí soběstačnost. Odumírají však také buňky v dalších částech mozku, dochází k postupnému rozpadu osobnosti a k prohlubování demence.

HD je charakterizovaná selektivní ztrátou neuronů v bazálních gangliích, která se podílejí na koordinaci pohybů.

Deprese provázející Huntingtonovu chorobu často dovedou jedince až k sebevraždě. Pacienti s touto krutou diagnózou se uchylují k dobrovolnému odchodu ze světa ve stadiu, kdy začínají ztrácet soběstačnost. Smrt také často nastává jako následek samovolných pádů, k nimž dochází kvůli zhoršující se motorice. Život nemocného může ukončit také zápal plic či jiná infekce způsobená celkovou imobilitou.

 

 

Foto: BrainFacts, Stanford Medicine - Stanford University, sciencedaily, Express Medical Billing
Právě v prodeji
Sdílej!
Komentáře
Další články z rubriky Věda a technika
Zobrazit více …