Pyknodysostóza je genetické onemocnění způsobující degeneraci kostí a tkání. Syndrom je pojmenován po francouzském umělci z 19. století Henri de Toulouse-Lautrecovi, o kterém panuje přesvědčení, že touto nemocí trpěl. Jaké jsou symptomy? Jak časté je toto onemocnění?

Nadaný malíř a grafik Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) trpěl vzácnou vrozenou nemocí, která mu značně komplikovala život. Onemocnění bylo navíc zkombinované se zraněním z dětství, kdy si zlomil obě nohy, což mělo za následek zastavení růstu.

Není proto divu, že muž s krátkýma deformovanýma nohama a výškou okolo 150 centimetrů trpěl komplexem méněcennosti. V 19. století neměla nemoc žádné pojmenování, zato dnes se jmenuje po svém nejslavnějším nositeli.

Vzácné genetické onemocnění

Toulouse-Lautrecův syndrom nepatří mezi frekventované nemoci. Odhaduje se, že postihne 1 ze 1,7 milionů obyvatel po celém světě. V odborné literatuře bylo popsáno okolo 200 případů. Klinicky se nemoc označuje pojmem pyknodysostóza.

Pyknodysostóza je vážným dědičným onemocněním kostí, které způsobuje mutace genu kódujícího enzym katepsin K podílejícího se na stavbě kostní tkáně. Katepsin K rozkládá kolagen – protein působící na podporu minerálů jako např. vápníku a fosfátu v kostech.

Mutace způsobuje koncentraci kolagenu a tvorbu zvýšené kostní hustoty. Ačkoli je kost hutnější, není pevná, naopak je křehčí, což vede k jejímu častému lámání.

Na vině jsou geny!

Diagnózu nemoci je možné provést v raném dětství. Jelikož se však jedná o vzácné onemocnění, není určení vždy snadné a nemoc se může snadno zaměnit s jinou. V takových případech může být nápomocná rodinná anamnéza.

Jakmile je někdo nositelem genu, je dost pravděpodobné riziko, že ho přenese na svého potomka. Geny jsou předávány vždy ve dvojicích, což znamená, aby mohl člověk trpět pyknodysostózou, musí se narodit se dvěma kopiemi abnormálního genu této nemoci. Každý rodič musí mít jeden mutovaný gen – být nosičem.

Diagnostika

Gen se testuje ve speciálních laboratořích. Při diagnostice nemoci může být velice účinné rentgenové záření. Díky obrázkům z rentgenu se totiž dají zjistit vlastnosti kostí.

Pokud by se nemoc podchytila v raném dětství, mohl by pomáhat růstový hormon, vše by však muselo být pod dohledem endokrinologů.

Pacient s pyknodysostózou bude však pod dohledem větší skupiny lékařů jako je např. ortoped, ortopedický chirurg a kosmetický chirurg. Léčba je pouze symptomatická, tedy zaměřená na příznaky nemoci, nikoli na její příčiny. Samotná nemoc je tedy nevyléčitelná.