Na první pohled se tato genetická mutace může zdát jako něco, co by chtěl mít v genomu každý. Její nositel disponuje kostmi s několikrát hustější strukturou, než je obvyklé. Jsou tak prakticky nezlomitelné.

Už ale prostý fakt, jak málo je známo podobných případů, naznačuje, že majitelé tohoto haplotypu nemají dobré podmínky pro přenos svých genů na další generace.

Mutace na genu LRP5, který reguluje minerální hustotu tkání, obvykle způsobuje křehkost kostí, a je zodpovědná za choroby, jako je osteoporóza. Existují ale odlišné druhy mutací na stejném genu, který mají opačný efekt.

Dulce: Dobrota, které neodoláte Ta dobrota se jmenuje dulce de leche a možná už jste ji objevili v obchodech. Ale nepochybujte o tom, že doma připravená bude ještě lepší. Název je španělský a znamená jednoduše „mléčná sladkost“. Původ ovšem není úplně jednoznačný, o autorství této receptury se pře hned několik latinskoamerických zemí a k tomu Francie, kde se traduje,

panidomu.cz

&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy &Beyond, světově uznávaný lídr v oblasti luxusní ekoturistiky, představuje své rozmanité portfolio safari lodgů a kempů ve východní Africe. Jako lídr v oblasti zodpovědného cestovního ruchu organi

iluxus.cz

Gen LRP5 poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu sklerostinu, který je součástí vnější membrány některých lidských buněk, kde plní hned několik funkcí. Mimo jiné pomáhá regulovat minerální hustotu kostí.

Jsou to právě minerály, které kostem propůjčují sílu a činí je méně náchylné ke zlomení. Tento regulující protein ale například Timothy Dreyerovi z Johannesburgu, který zdědil stejnou variantu genu pro LRP5 od obou rodičů, v genomu chybí.

Touto extrémně vzácnou chorobou, zvanou sklerosteóza, trpí jen několik desítek pacientů na světě, nejvíce pak v Jihoafrické republice, existují ale i známé případy z USA nebo Brazílie.

Prokletí i lék

Nezlomitelný skelet je vykoupen vážnými zdravotními problémy. Nadměrná tvorba kostí se projevuje nejvíce v lebce, dolní čelisti, nebo trubicovitých kostech. Může tak způsobovat deformaci obličeje, nebo syndaktylii, čili srostlé prsty či články prstů.

Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?

Nad vodou se převalují chuchvalce mlhy, ze kterých se náhle vynoří siluety několika člunů. Mají velmi podivnou posádku. Dobře živení, po zuby ozbrojení muži v černých uniformách a na straně druhé: zubožená těla oblečená v chatrných vězeňských hadrech. Co tato přízračná scéna znamená?   Je jaro roku 1945, druhá světová válka se chýlí ke konci. Jezero Stolpsee

Zajímavé články najdete také na epochalnisvet.cz

epochalnisvet.cz

Nadměrný růst pojivové tkáně často vede ke vzniku nitrolebečního tlaku a utlačování nervů a mozku, což mívá za následek ztrátu sluchu a v některých případech i náhlé úmrtí.

Zatímco u Dreyera a dalších pacientů trpících sklerosteózou chybějící protein způsobuje komplikace, pro osoby s osteoporózou a podobnou diagnózou, způsobující křehnutí kostí, by mohl zlepšit jejich zdravotní stav.

A první ovoce se už sklízí. V roce 2019 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) Evenity, první a jediný lék pro stavbu kostí, který zvyšuje tvorbu kostí a zároveň redukuje jejich úbytek i riziko zlomenin.