Přijít o něco, na co se člověk několik let spoléhal, je jako udělat krok do neznáma… Do tmy… Ztráta zraku, jednoho ze základních smyslů, patří zřejmě mezi ty nejhorší.

Také je rozdíl v tom, zda o tento smysl člověk přišel už jako malý, nebo jej ztratil v průběhu života. Jak se dá slepota „léčit“?

Zhruba 1 z 30 000 až 1 z 50 000 jedinců postihuje onemocnění označované jako Leberova hereditární optická neuropatie (LHON), první projevy se začínají objevovat už kolem 20. a 30. roku života, nejčastěji se lze s nemocí setkat u mužů.

V jednu chvíli je vše v pořádku a několik týdnů nato člověk nevidí a jeho dosavadní život je vzhůru nohama. Po psychické stránce je velmi náročné čelit takové diagnóze. Naštěstí jde vědecký pokrok mílovými kroky kupředu.

Nově bylo například zjištěno, že díky tzv. genové terapii lze léčit celou řadu závažných onemocnění. Vědci v této metodě spatřují obrovský potenciál, který již prokázala v minulosti v případě rakoviny, obezity či poškození míchy.

V současnosti se badatelé zaměřují na oblast dědičné slepoty a způsoby její léčby.

Zázrak? Nikoli. Věda

První krůčky výzkumu započaly, když se skupina odborníků z Univerzity v Cambridge, Univerzity v Pittsburghu a pařížského Institut de la Vision zaměřila na genovou terapii a na to, jak pomocí ní léčit dědičné poruchy zraku a vidění.

Pokusy prováděli s osobami s nemocí LHON. U tohoto onemocnění nejprve dochází ke zničení gangliových buněk sítnice, což zákonitě vede i k degeneraci optického nervu – vidění obou očí se rychle zhoršuje.

Většina lidí s LHON má identickou mutaci genu MT-ND4, na kterou se vědci zacílili. Studie se účastnilo 37 dobrovolníků z řad pacientů, u nichž se ztráta zraku projevila v uplynulých 6 až 12 měsících.

Do dutiny sklivce jednoho oka jim odborníci vstříkli virový vektor, jenž se obvykle aplikuje k poskytování genetického materiálu do buněk a který v tomto případě s sebou nesl modifikovanou komplementární DNA rAAV2/2-ND4. Následně výzkumníci do druhého oka vstříkli „placebo“ roztok.

„Očekávali jsme, že se vidění zlepší pouze u očí léčených vektorem genové terapie.

Nečekaně se u 78 % pacientů zlepšilo vidění u obou očí, a to v průběhu celé dvouleté studie,“ sdělil výsledky experimentu autor studie neuro-oftalmolog Patrick Yu-Wai-Man z University of Cambridge.

„Nahrazením defektního genu MT-ND4 tato léčba zachrání gangliové buňky sítnice před ničivými účinky mutace m.11778G>A, zachová funkci a zlepší vizuální prognózu pacienta,“ dodal vědec.

Tato technologie označovaná jako mitochondriální cílení byla vyvinuta v Institutu de la Vision v Paříži ve Francii a byla licencována společností GenSight Biologics.

Zásadní zásah do života pacientů

Aby vědci dospěli k poznání, jak mohla léčba jednoho oka přispět k uzdravení oka druhého, provedli studii u makaků, jejichž optický systém je tomu lidskému velmi podobný.

Podařilo se jim tak analyzovat tkáň na různých místech oka a pochopit, jak přesně se virový vektor DNA šířil – jeho distribuci a účinky. Na základě toho bylo objeveno, že nastal proces tzv.

interokulární difuze, právě difuze mohla za to, že se virový vektor dostal do sítnice, optického nervu a předního segmentu neléčeného oka. Podle neuro-oftalmologa je záchrana zraku pomocí genové terapie nyní realitou.

Ukázalo se, že léčba je bezpečná a v současné době odborníci zkoumají její další využití. Přístup se totiž neomezuje pouze na obnovení zraku, ale cílí i na další mitochondriální onemocnění zraku, které je možné díky této technologii léčit.

„Jako člověk, který léčí mladé pacienty trpící LHON, jsem byl velmi frustrovaný malými možnostmi efektivní léčby této nemoci. Tito jedinci ztrácí zrak velmi rychle, v rámci pouze několika týdnů až měsíců.

Naše studie znamená velkou naději v metodách léčby tohoto onemocnění,“ řekl vedoucí výzkumník José-Alain Sahel z University of Pittsburgh.