Domů     Sklerosteóza: Mutace nezlomitelných kostí
Sklerosteóza: Mutace nezlomitelných kostí
11.6.2024

Na první pohled se tato genetická mutace může zdát jako něco, co by chtěl mít v genomu každý. Její nositel disponuje kostmi s několikrát hustější strukturou, než je obvyklé. Jsou tak prakticky nezlomitelné.

Už ale prostý fakt, jak málo je známo podobných případů, naznačuje, že majitelé tohoto haplotypu nemají dobré podmínky pro přenos svých genů na další generace.

Nejde o žádnou výhru, nadměrná tvorba kostí může způsobovat vážné zdravotní problémy. FOTO: Unsplash
Nejde o žádnou výhru, nadměrná tvorba kostí může způsobovat vážné zdravotní problémy. FOTO: Unsplash

Mutace na genu LRP5, který reguluje minerální hustotu tkání, obvykle způsobuje křehkost kostí, a je zodpovědná za choroby, jako je osteoporóza. Existují ale odlišné druhy mutací na stejném genu, který mají opačný efekt.

Gen LRP5 poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu sklerostinu, který je součástí vnější membrány některých lidských buněk, kde plní hned několik funkcí. Mimo jiné pomáhá regulovat minerální hustotu kostí.

Jsou to právě minerály, které kostem propůjčují sílu a činí je méně náchylné ke zlomení. Tento regulující protein ale například Timothy Dreyerovi z Johannesburgu, který zdědil stejnou variantu genu pro LRP5 od obou rodičů, v genomu chybí.

Touto extrémně vzácnou chorobou, zvanou sklerosteóza, trpí jen několik desítek pacientů na světě, nejvíce pak v Jihoafrické republice, existují ale i známé případy z USA nebo Brazílie.

Tato extrémně vzácná choroba může představovat naději pro pacienty s křehkými kostmi. FOTO: Unsplash
Tato extrémně vzácná choroba může představovat naději pro pacienty s křehkými kostmi. FOTO: Unsplash

Prokletí i lék

Nezlomitelný skelet je vykoupen vážnými zdravotními problémy. Nadměrná tvorba kostí se projevuje nejvíce v lebce, dolní čelisti, nebo trubicovitých kostech. Může tak způsobovat deformaci obličeje, nebo syndaktylii, čili srostlé prsty či články prstů.

Nadměrný růst pojivové tkáně často vede ke vzniku nitrolebečního tlaku a utlačování nervů a mozku, což mívá za následek ztrátu sluchu a v některých případech i náhlé úmrtí.

Zatímco u Dreyera a dalších pacientů trpících sklerosteózou chybějící protein způsobuje komplikace, pro osoby s osteoporózou a podobnou diagnózou, způsobující křehnutí kostí, by mohl zlepšit jejich zdravotní stav.

A první ovoce se už sklízí. V roce 2019 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) Evenity, první a jediný lék pro stavbu kostí, který zvyšuje tvorbu kostí a zároveň redukuje jejich úbytek i riziko zlomenin.

Foto: Viz popisky. Náhledové foto: Unsplash
Související články
Věda a technika
Od šarlatánství k vědě: Těžké začátky meteorologie
Meteorologie v polovině 19. století prošla významnou proměnou. Stala se organizovanou veřejnou službou, ovlivňující chod celého státu, od zemědělství po veřejnou bezpečnost. Jedinou její chybičkou bylo, že se na předpovědi nedalo vůbec spoléhat. To se mělo změnit až s příchodem první světové války. Po Velké Británii zahájily činnost národní meteorologické služby také v dalších státech světa a […]
Věda a technika
Není akné jako akné: Zpozorněte zejména v létě
Kromě běžného akné, které se vyskytuje především v době puberty v důsledku prudkých hormonálních změn, existuje však též takzvané kosmetické akné, které vzniká v důsledku používání některých mastných krémů. Často se tak děje ve snaze zamaskovat již vzniklé vřídky. Stejně tak, jako některé kosmetické prostředky mohou situaci s akné zhoršit, existují pak samozřejmě i takové, […]
Věda a technika
6 nejbizarnějších vozidel
Kabina, sedačky, volant a nejčastěji 4 kola. Auta či vozidla však nemusejí vypadat vždy takto! Jaké nejbláznivější nápady vznikly v hlavách designérů a techniků, ale nakonec se neujaly? 1/ Přidat kola! OctoAuto (1911) Na počátku 20. století jsou silnice samá díra. Auto se špatně ovládá a kola dostávají zabrat! „Čtyři jsou málo,“ domnívá se americký […]
Věda a technika
Zázračné helium: Proč nám mění hlas?
Zatmění Slunce roku 1868. Událost, kterou si nemůže žádný hvězdář nechat ujít. Francouzský astronom Pierre Janssen (1824–1907) není výjimkou. Jako první si všimne žluté spektrální linie. Neznámý prvek dostane jméno po bohu Slunce, Héliovi. Potrvá ještě 27 let, než skotský chemik William Ramsay (1852–1916) izoluje plynné helium na Zemi. Dost by se podivil, jak se […]
reklama
svět zločinu
Woody Allen: Stín obvinění ze zneužití v životě slavného režiséra
Woody Allen, uznávaný hollywoodský režisér a scenárista, čelí vážným obviněním z obtěžování a zneužití své adoptivní dcery Dylan. Přestože byl v roce 1993 zproštěn obvinění po vyšetřování, která nenašla dostatek důkazů pro trestní stíhání, v průběhu let se kauza znovu a znovu otevírala. Allenova dřívější aféra se Soon-Yi, také adoptivní dcerou jeho bývalé partnerky Mii […]
Robert Downey Jr.: Rok a půl v base a hollywoodský splněný sen
Příběh Roberta Downeyho Jr. je dokonalým příkladem toho, jak se z temnoty může vzejít k světlu. Jeho boj s drogovou závislostí nebyl snadný, ale nakonec se stal jednou z největších hvězd Hollywoodu. Robert Downey Jr. je dnes známým jménem v Hollywoodu, ale jeho cesta k úspěchu byla plná peripetií a bojů s drogovou závislostí. Přestože […]
Bill Cosby: Propuštění z vězení po procesních chybách
Bill Cosby, někdejší hvězda americké televize, byl v červenci 2021 propuštěn z vězení kvůli procesním chybám, které vedly k jeho odsouzení v roce 2018 za sexuální napadení. Tento krok vyvolal šok mezi více než šedesáti ženami, které ho obvinily ze sexuálního obtěžování. Přestože byl Cosby odsouzen za zdrogování a znásilnění Andrey Constandové, verdikt byl zrušen, […]
Harvey Weinstein: hlavní poražený kauzy MeToo se odmítá vzdát
Harvey Weinstein, někdejší mocný filmový producent, se snaží zvrátit své odsouzení za znásilnění a sexuální obtěžování. Jeho šance na očištění jsou však mizivé. Skandál, který začal v roce 2017, odhalil dekády zneužívání moci, kdy Weinstein nutil herečky k sexuálním službám výměnou za kariérní příležitosti. Navzdory pokusům vše zamést pod koberec a dohodám s oběťmi byl […]
věda a technika
Pozor na ně! 3 nejjedovatější rostliny u nás
Skočec obecný (Ricinus communis) je oblíbená okrasná rostlina. Jeho semena obsahují prudký jed ricin a alkaloid ricinin. Smrtelná dávka pro dospělého člověka je 15 až 20 semen, pro dítě pouhých 3 až 5. Pokud semena sníte, zprvu budete mít příznaky podobné chřipce. Poté dojde k poškození sleziny, ledvin a jater. Zubatá vám zaklepe na dveře […]
70 stupňů pod nulou. Jak letěly Lego figurky do vesmíru?
Stavění z Lego kostiček otevírá dětem cestu ke kreativitě a fantazii bez omezení. Většina dětí někdy snila o dobrodružné výpravě do vesmíru a poznání všech pozoruhodných objektů, které se v kosmu nacházejí. Taková cesta do vesmíru nemusí být jen nesplnitelným dětským přáním – v budoucnu se totiž může stát realitou. Společnost LEGO chce dětem ukázat, že […]
Příroda jako architekt: Jak ledňáčci inspirovali Šinkansen
S rychlostí přesahující 270 km/h byl v roce 1989 japonský vlak šinkanzen zázrak techniky. Měl jenom jednu vadu – na hlasitou vlnu aerodynamického třesu, která vznikala s každým průjezdem tunelem, si stěžovali lidé i 400 metrů daleko. Problém dokázal vyřešit japonský inženýr Ejdži Nakacu díky svému hobby – byl totiž vášnivým pozorovatelem ptáků. Ejdži Nakacu […]
Ikony metropolí: Nejpozoruhodnější mosty na světě
Mosty slouží k přepravě vozidel a lidí přes vodní plochy nebo údolí – jako praktické stavby proto mají většinou především dopravní funkci. Mnohé z nich jsou však inženýrskými skvosty a boří naše představy o tom, co všechno je možné postavit. Některé z mostů jsou na první pohled obyčejné, jiné vzbuzují úžas. Některé se staly jedněmi […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Řecký salát „trošku jinak“
tisicereceptu.cz
Řecký salát „trošku jinak“
Tohle jsou všechny chutě léta. Olivy můžete nakombinovat i zelené. Místo sýra můžete udělat i variantu s tuňákem. Ingredience na 4 porce 200 g listového salátu 100 g černých oliv 150 g balkáns
Teď jsem šťastnou babičkou
skutecnepribehy.cz
Teď jsem šťastnou babičkou
Doktoři mi říkali, že nikdy nebudu máma. O to větší radost jsem měla, když mi gynekolog pověděl, že jsem ve třetím měsíci těhotenství. Bylo červencové ráno a já po dlouhé těžké noci svírala vytoužené novorozeňátko. Zdravá holčička s dolíčky na tvářích. Slzy mi radostí stékaly z očí. Pět krásných let jsme si s dcerkou užívali. Měli jsme to, o
Potrestal král významného měšťana neprávem?
historyplus.cz
Potrestal král významného měšťana neprávem?
Protestuje, že se ničím neprovinil, odmítá obvinění ze zrady. Zbytečně, Ferdinand I. se rozhodl, že udělá ze svého věrného služebníka obětního beránka! Krále neobměkčí ani Jakubův věk – 70letého starce vydá katovi…   Vzpoura českých stavů proti králi Ferdinandovi I. (1503–1564) skončila v roce 1547 debaklem. Habsburk si svůj triumf náležitě vychutná. Tvrdě potrestá hlavně
Když vás straší fóbie
panidomu.cz
Když vás straší fóbie
Může se to stát každému a není to žádná ostuda. Vždyť některou z mnoha fóbií prý trpí až deset procent z nás. Poprvé se často objeví v dětství a je následkem nějakého traumatického zážitku, třeba zranění. Často na nás své strachy přenesou rodiče, typicky strach ze zvířat nebo z odběru krve. Tyhle fóbie časem většinou
Místo veselky smutný rozchod mezi Sedláčkovou a Töpferem?
nasehvezdy.cz
Místo veselky smutný rozchod mezi Sedláčkovou a Töpferem?
Hvězda seriálu Zlatá labuť Jitka Sedláčková (63) už několik let tvoří pár se starším restauratérem Pavlem Töpferem (76). Bratra herce Tomáše Töpfera (73) dlouho vykreslovala jako svého pana Božského
Konec světa, který nepřišel
enigmaplus.cz
Konec světa, který nepřišel
Astronomické znalosti starých Mayů ohromují i dnešní vědce, stejně jako mayský kalendář, který přesně předvídá pohyby Slunce, planet, zatmění a další jevy. Tento kalendář ale končí. Znají Mayové konec
Lososová pomazánka
nejsemsama.cz
Lososová pomazánka
Ryby by se v jídelníčku měly objevovat alespoň dvakrát týdně, ať už v podobě pomazánky, zavináčů, nebo pečeného kusu masa. Ingredience: 100 g uzeného lososa 400 g Lučiny nebo jiného krémového sýra 2 šalotky (1 červená cibule) hrst klíčků (ředkvička, řeřicha) hrst nasekané čerstvé petrželky sůl pepř Postup: Zeleninu jemně nastrouháme nebo použijeme robota. Vymačkáme přebytečnou šťávu a smícháme
Monolity Pumapunku: Přesnost, která udivuje dodnes
epochalnisvet.cz
Monolity Pumapunku: Přesnost, která udivuje dodnes
V departementu La Paz najdete jednu z nejvýznamnějších archeologických lokalit Bolívie. Bývalé andské město Tiwanaku. Necelý kilometr od něj leží nejzáhadnější část – Pumapunku, v překladu Brána pumy.   Západobolivijský chrámový komplex objeví již španělští dobyvatelé. „Na jedné z plošin se tyčí mohutná brána a cosi jako okno,“ popíše nám, zřejmě jako první, jezuitský misionář Bernabé Cobo (1582–1657).
SIN Studio Gallery, nová galerie na Jungmannově náměstí v Praze, přivítala první návštěvníky
iluxus.cz
SIN Studio Gallery, nová galerie na Jungmannově náměstí v Praze, přivítala první návštěvníky
SIN Studio Gallery, známá svou jedinečnou sklářskou technologií Vitrum Vivum, přivítala návštěvníky ve své nově otevřené galerii na Jungmannově náměstí. Tato nová pobočka, která spojuje tradiční sklář
Jedovatí ohniví červi, kteří jedovatí nejsou
21stoleti.cz
Jedovatí ohniví červi, kteří jedovatí nejsou
Ta zpráva mohla vyděsit tisíce lidí, kteří zamíří v létě na Jadran. Kvůli oteplování moře se u pobřeží Černé Hory, zejména v moři u pláží v okolí Budvy, objevili mnohoštětinatci známí jako ohniví červ
Cesta za pivem Karlovarským krajem
epochanacestach.cz
Cesta za pivem Karlovarským krajem
Každý správný výlet by měl být spojený s ochutnávkou místních specialit. Pokud už vás lázeňské oplatky ničím nepřekvapí, je na čase začít objevovat chutě piv z Karlovarského kraje. Existuje zde lokálních pivovarů hned několik a je na nich krásné to, že je každý jiný. Kamkoli zavítáte, vždy vás překvapí něco nového. V Karlovarském kraji se vaří
Kvalita a design pro zdravý spánek
rezidenceonline.cz
Kvalita a design pro zdravý spánek
Noční odpočinek regeneruje tělo i mysl, zlepšuje paměť, podporuje imunitu a přispívá k lepší náladě. Kvalita spánku tedy ovlivňuje nejen zdraví, ale i produktivitu, kreativitu a sociální vztahy každého člověka. Základem každé ložnice je kvalitní a dobře umístěná postel. Její pozice by měla umožňovat pohodlný přístup z obou stran lůžka, což zamezí rušení partnera při