Na první pohled se tato genetická mutace může zdát jako něco, co by chtěl mít v genomu každý. Její nositel disponuje kostmi s několikrát hustější strukturou, než je obvyklé. Jsou tak prakticky nezlomitelné.
Už ale prostý fakt, jak málo je známo podobných případů, naznačuje, že majitelé tohoto haplotypu nemají dobré podmínky pro přenos svých genů na další generace.
Mutace na genu LRP5, který reguluje minerální hustotu tkání, obvykle způsobuje křehkost kostí, a je zodpovědná za choroby, jako je osteoporóza. Existují ale odlišné druhy mutací na stejném genu, který mají opačný efekt.
Gen LRP5 poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu sklerostinu, který je součástí vnější membrány některých lidských buněk, kde plní hned několik funkcí. Mimo jiné pomáhá regulovat minerální hustotu kostí.
Jsou to právě minerály, které kostem propůjčují sílu a činí je méně náchylné ke zlomení. Tento regulující protein ale například Timothy Dreyerovi z Johannesburgu, který zdědil stejnou variantu genu pro LRP5 od obou rodičů, v genomu chybí.
Touto extrémně vzácnou chorobou, zvanou sklerosteóza, trpí jen několik desítek pacientů na světě, nejvíce pak v Jihoafrické republice, existují ale i známé případy z USA nebo Brazílie.
Prokletí i lék
Nezlomitelný skelet je vykoupen vážnými zdravotními problémy. Nadměrná tvorba kostí se projevuje nejvíce v lebce, dolní čelisti, nebo trubicovitých kostech. Může tak způsobovat deformaci obličeje, nebo syndaktylii, čili srostlé prsty či články prstů.
Nadměrný růst pojivové tkáně často vede ke vzniku nitrolebečního tlaku a utlačování nervů a mozku, což mívá za následek ztrátu sluchu a v některých případech i náhlé úmrtí.
Zatímco u Dreyera a dalších pacientů trpících sklerosteózou chybějící protein způsobuje komplikace, pro osoby s osteoporózou a podobnou diagnózou, způsobující křehnutí kostí, by mohl zlepšit jejich zdravotní stav.
A první ovoce se už sklízí. V roce 2019 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) Evenity, první a jediný lék pro stavbu kostí, který zvyšuje tvorbu kostí a zároveň redukuje jejich úbytek i riziko zlomenin.
