Na první pohled se tato genetická mutace může zdát jako něco, co by chtěl mít v genomu každý. Její nositel disponuje kostmi s několikrát hustější strukturou, než je obvyklé. Jsou tak prakticky nezlomitelné.

Už ale prostý fakt, jak málo je známo podobných případů, naznačuje, že majitelé tohoto haplotypu nemají dobré podmínky pro přenos svých genů na další generace.

Mutace na genu LRP5, který reguluje minerální hustotu tkání, obvykle způsobuje křehkost kostí, a je zodpovědná za choroby, jako je osteoporóza. Existují ale odlišné druhy mutací na stejném genu, který mají opačný efekt.

Rudá planeta osmažená sluneční bouří Není to tak dávno, co rozsáhlé sluneční bouře významně narušily pozemskou magnetosféru, čehož důsledkem byla polární záře viditelná i v našich zeměpisných šířkách. Několik dní po světelné show na Zemi

21stoleti.cz

Byla chyba, že jsem nerozuměla řeči květin Ten kluk byl tak nesmělý! Snažil se ke mně hovořit květinami, já ho ale nepochopila. Pozdě mi došlo, co chtěl říct. Jako mladá jsem měla kolem sebe nápadníků hodně, já si ale nevybrala dobře. Zvítězil Jarda. S ním jsem si pořídila děti a trpce toho litovala. Byl to opilec. Jak čas šel, čím dál víc jsem myslela

skutecnepribehy.cz

Gen LRP5 poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu sklerostinu, který je součástí vnější membrány některých lidských buněk, kde plní hned několik funkcí. Mimo jiné pomáhá regulovat minerální hustotu kostí.

Jsou to právě minerály, které kostem propůjčují sílu a činí je méně náchylné ke zlomení. Tento regulující protein ale například Timothy Dreyerovi z Johannesburgu, který zdědil stejnou variantu genu pro LRP5 od obou rodičů, v genomu chybí.

Touto extrémně vzácnou chorobou, zvanou sklerosteóza, trpí jen několik desítek pacientů na světě, nejvíce pak v Jihoafrické republice, existují ale i známé případy z USA nebo Brazílie.

Prokletí i lék

Nezlomitelný skelet je vykoupen vážnými zdravotními problémy. Nadměrná tvorba kostí se projevuje nejvíce v lebce, dolní čelisti, nebo trubicovitých kostech. Může tak způsobovat deformaci obličeje, nebo syndaktylii, čili srostlé prsty či články prstů.

Králův domeček: Fridrich II. manželku do Sanssouci nepouštěl

Fridrich II. zuřivě čmárá cosi na papír a von Knobelsdorff je bledý jako stěna. „Výsosti, to je prevence proti vlhkosti!“ osmělí se namítnout. „Žádné patro, žádné schody,“ rozčílí se král. Uznávaný architekt dostane výpověď.   S rokem 1740 a smrtí svého despotického otce se Fridrich II. (1712–1786) stává pruským králem, a hlavně svým pánem. Dává

Zajímavé články najdete také na epochalnisvet.cz

epochalnisvet.cz

Nadměrný růst pojivové tkáně často vede ke vzniku nitrolebečního tlaku a utlačování nervů a mozku, což mívá za následek ztrátu sluchu a v některých případech i náhlé úmrtí.

Zatímco u Dreyera a dalších pacientů trpících sklerosteózou chybějící protein způsobuje komplikace, pro osoby s osteoporózou a podobnou diagnózou, způsobující křehnutí kostí, by mohl zlepšit jejich zdravotní stav.

A první ovoce se už sklízí. V roce 2019 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) Evenity, první a jediný lék pro stavbu kostí, který zvyšuje tvorbu kostí a zároveň redukuje jejich úbytek i riziko zlomenin.