Bolest většina lidí považuje za nepříjemného společníka. Přesto má v lidském těle zásadní roli, varuje nás před nebezpečím. Existují však lidé, kteří ji nikdy necítí.

Vzácná genetická mutace jim sice ušetří utrpení, zároveň ale zásadně mění jejich život a může být i smrtelně nebezpečná.

Představte si, že si zlomíte ruku, sáhnete na rozpálenou plotýnku nebo si hluboce poraníte nohu a vůbec nic necítíte. Právě tak žijí lidé se vzácnou poruchou nazývanou vrozená necitlivost k bolesti.

Jde o genetickou mutaci, která narušuje fungování nervových buněk přenášejících signály bolesti do mozku. Tělo sice reaguje na zranění, ale mozek nedostane varovnou zprávu.

Postižení často zjistí, že mají problém už v dětství, kdy si bez povšimnutí způsobují modřiny, zlomeniny nebo popáleniny.

Když nefunguje alarm

„Poprvé jsem si uvědomila, že je něco jinak, když jsem si při práci vážně poranila ruku a téměř nic jsem necítila,“ popisuje Skotka Jo Cameron. „Lékaři byli překvapeni, že jsem přišla až po několika dnech. Bolest pro mě prostě neexistovala.

Dřív jsem to brala jako výhodu, ale postupně jsem pochopila, že je to spíš riziko, tělo mě nevaruje, když je něco opravdu špatně.“ Zní to možná jako superschopnost, ve skutečnosti je to však velmi nebezpečný stav.

Bolest totiž funguje jako alarm, který nás nutí zastavit se a chránit vlastní tělo. Lidé bez tohoto varování často pokračují v činnosti i při vážném poranění.

U dětí se běžně objevují kousnutí do jazyka, zlomeniny nebo poranění kloubů, aniž by si uvědomily jejich závažnost. Lékaři proto musejí tyto pacienty neustále sledovat a učit je rozpoznávat jiné signály těla, například otok, krev nebo omezený pohyb.

Pomáhají při vývoji léků

Za tuto poruchu může nejčastěji mutace genu SCN9A, který ovlivňuje sodíkové kanály v nervových buňkách. Ty jsou klíčové pro přenos signálu bolesti. Pokud gen nefunguje správně, signál se jednoduše „ztratí na cestě“.

Vědci dnes tento jev intenzivně studují, protože by mohl pomoci při vývoji nových léků proti chronické bolesti. Paradoxně tak lidé, kteří bolest nikdy necítili, pomáhají vědě lépe porozumět tomu, jak ji u ostatních bezpečně tlumit.