Existují onemocnění, za které jsme zodpovědní my sami, potkat nás mohou ale i choroby, jež pocházejí od našich rodičů. Těm bohužel nelze předejít a většina z nich se nedá ani adekvátně léčit. Představíme vám ty nejznámější.

Genetická informace se přenáší z rodičů na děti ve formě molekul deoxyribonukleové kyseliny, neboli DNA. Může se ale stát, že se při přenosu něco „pokazí“ a zárodek se nevyvíjí, tak jak by měl. Dítě poté trpí dědičnou chorobou.

Achondroplazie

O co jde: Nemoc patří k nejčastější příčině trpaslictví. Vzniká na základě mutace genu FGFR3, což je receptor vazivového růstového faktoru.

Achondroplazie se řadí mezi kostní dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí. Mutace se na děti přenáší z postižených rodičů, není ale neobvyklé, že vznikají zcela nové modifikace. Na první pohled se takový člověk pozná podle malého vzrůstu.

Dospělí dosahují výšky kolem 120-130 cm, přičemž charakteristický je pro ně dlouhý trup, ale velmi krátké končetiny. Také obličej je poněkud odlišný. Tito lidé mají rozšířenou lebku s široce vystouplým čelem.

Léčba není možná

Nemoc se dá rozpoznat už během těhotenství, a to pomocí vyšetření plodové vody a ultrazvuku. Choroba vzniká kvůli genové mutaci, která narušuje správný vývoj kostí.

U postižených rodičů existuje 50 % pravděpodobnost, že i jejich dědi budou trpět achondroplazií. Během života se choroba léčit nedá, často ale lékaři provádí operaci zúženého páteřního kanálu, aby nedošlo k útlaku míchy. Dnes je také možné provést prodloužení končetin.

Albinismus

O co jde: Jedná se relativně vzácné onemocnění, při kterém se člověku netvoří v těle pigment zvaný melanin.

Lidé postižení albinismem se poznají na první pohled. Mají typickou bílou, až narůžovělou pokožku, velmi světlé vlasy i ochlupení. Oči se albínům barví do růžova, někdy i do červena. To je způsobeno tím, že jim prosvítají oční kapiláry.

Zmutované geny ovlivňuje enzym tyrozinázu, který melanin vyrábí. Pokud mají albíni zachovaný jiný pigment jako je karoten, nemusí být tak sněhově bílí.

Pozor na slunce

Melanin má na starosti zbarvení pokožky, vlasů, ochlupení a očí. Jeho hlavním úkolem je hlavně chránit tělo před ultrafialovými paprsky. Albíni se proto musí mazat ochranným krémem i v zimě.

Chrání stejně i oči, kterým pomáhá regulovat zrak podle množství dopadajícího světla. Pokud tento pigment v očích chybí, vyskytuje se u nich světloplachlost nebo šilhavost.

Cystická fibróza

O co jde: Toto onemocnění zasahuje zejména dýchací a trávicí ústrojí.

I když jsou u cystické fibrózy zasažené plíce, nejedná se nakažlivou nemoc, alespoň ne pro zdravého člověka.

Nemocný se s ní už narodí a během krátké doby se objevují její příznaky, mezi které patří hlavně opakované infekce dýchacích cest, jež následně poškozují plíce. Tvoří se v nich hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie a nečistoty. Na tento druh infekce bohužel velmi špatně zabírají antibiotika.

Nejen plíce

Nemocní také špatně tráví potravu, jelikož jim správně nefunguje slinivka břišní. To způsobuje hlavně cukrovku. Další komplikací může být také cirhóza jater nebo osteoporóza. U mužů také zapříčiňuje neplodnost, u žen záleží na celkovém zdravotním stavu.

Léčba probíhá zatím pouze ve zmírnění obtíží, která zahrnuje každodenní inhalace, dechové fyzioterapie nebo vysokokalorickou stravu.

Downův syndrom

O co jde: Jde o nejčastější vrozenou chromozomální anomálii. Dochází k ní ihned po oplodnění, kdy v první buňce zůstane jeden chromozom navíc.

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů, a to ve 23 párech. U Downova syndromu ale dochází k anomálii, kdy každá buňka obsahuje tři 21. chromozomy místo dvou. Proto se tato nemoc označuje jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu.

U pouhých 4 % dochází o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu.

Stále se neví proč

Toto onemocnění se stále považuje za genetickou náhodu. Vědcům se stále nepodařilo zjistit, proč k této genetické odchylce dochází. Děti, které se narodí s Downovým syndromem, mají typické rysy – zešikmené oči, mohutnější postavu nebo plochý a kulatý obličej.

Častěji jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a objevuje se u nich 3-5 x častěji Alzheimerova nemoc.

Hemofilie

O co jde: Jedná se o poruchu srážlivosti krve, které se projevuje jen u mužů.

Poruchy srážlivosti krve se projevuje chorobnou krvácivostí. Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X. Ženy jsou pouhými přenašečkami, zatímco muži buď onemocní, nebo jsou zcela zdraví.

Platí pravidlo, že dcery hemofiliků jsou vždy přenašečkami, protože zdědily od otce postižený chromozom X, zatímco všichni synové jsou zdraví, protože dědí chromozom Y.

Zmírnění příznaků

Hemofilie se dá léčit pomocí injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který u hemofiliků chybí. Pokud se tito lidé neléčí, může dojít ke spontánnímu krvácení, které se nejčastěji projevuje silnou bolestí postiženého kloubu.

Může ale dojít ke krvácení do svalů, trávicího traktu nebo močových cest. Nejhorší variantou pak je krvácení do mozku, které může být smrtelné..

Huntingtonova choroba

O co jde: Jde o neurogenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla.

Huntingtonova choroba se přenáší z rodiče na dítě na normálním chromozomu, přičemž k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Projevuje se nejen fyzicky, ale hlavně psychicky, jelikož u postiženého dochází ke snížení jeho mentálních schopností.

K fyzickým příznakům dochází velmi pozvolna a může propuknout v jakémkoliv věku. Nejčastěji se tak děje mezi 20. a 40. rokem.

Oslabená imunita

I když choroba není smrtelná, výrazně oslabuje obranyschopnost a snižuje tak průměrnou délku života. Při nemoci se ztrácí neurony v bazálních gangliích, které se podílejí na koordinaci pohybů.

K prvním příznakům patří zhoršení schopnosti soustředění a organizace myšlenek, zpomalení myšlení, ale také demence. Jako první jsou postižené malé a jemné svaly, jež ovládají například jazyk, hrdlo nebo plíce.

Svalová dystrofie

O co jde: Toto onemocnění je důsledkem oslabení samotných svalů, nejedná se o poruchu nervového systému.

Zatím se nepodařilo prokázat, co nemoc způsobuje. Jisté ale je, že spočívají v samotných svalových buňkách, jelikož si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin. Bez tohoto proteinu totiž nemůže naše svalstvo fungovat. Existují dva druhy svalové dystrofie.

Ta těžší se nazývá Duchennova a objevuje se u dospělých, i u dětí. Velmi brzy končí chlapci na vozíčku a zhoršuje se také činnost srdce i plic. Chlapci se dožívají maximálně 20 let.

Mužská záležitost

Další formou je tzv. Beckerova svalová dystrofie. Ta ale přichází o něco později, obvykle po 10. roce života. Mezi první příznaky patří oslabení lýtkového, pánevního nebo stehenního svalstva.

Vědci upozorňují na to, že 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, ale že jejich chromozom postihla nová mutace.