Domů     Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění
Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění
18.12.2021

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.

Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu. Foto: Pixabay
Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu. Foto: Pixabay

Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni.

Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží.

Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof.

MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Za informování rodičů a za odběr krve dle příslušných pravidel MZ ČR odpovídají lékaři. Foto: Pixabay
Za informování rodičů a za odběr krve dle příslušných pravidel MZ ČR odpovídají lékaři. Foto: Pixabay

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

Za analýzu suché kapky krve, interpretaci nálezů a všechny další příslušné kroky ve prospěch novorozence odpovídají screeningové laboratoře. Foto: Pixabay
Za analýzu suché kapky krve, interpretaci nálezů a všechny další příslušné kroky ve prospěch novorozence odpovídají screeningové laboratoře. Foto: Pixabay

Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života.

Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň.

Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence.

Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí.

Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena.

Pravidla pro provádění novorozeneckého screeningu jsou uvedena v Metodickém návodě Ministerstva zdravotnictví České republiky. Foto: Pixabay
Pravidla pro provádění novorozeneckého screeningu jsou uvedena v Metodickém návodě Ministerstva zdravotnictví České republiky. Foto: Pixabay

Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

Foto: Úvodní foto: Pixabay
Související články
Věda a technika
Od afrodiziaka po smrt: Puchýřník a taipan
Brouk, který dokáže zabít krále, a had s jedem pro stovku lidí. Puchýřník lékařský a taipan menší jsou živým důkazem, že jed může být lékem i zbraní – záleží jen na dávce. Puchýřník lékařský: Afrodiziakum, se kterým se to nesmělo přehnat Tito brouci s leskle zelenými krovkami hezky vypadají, ale nos nepotěší. Sami vylučují sekret […]
Věda a technika
Co by dělala Země bez Slunce?
Po celý svůj život Země poslušně krouží okolo své mateřské hvězdy jménem Slunce. Společně s ní obíhá kolem středu naší Galaxie, pořád však na vodítku silné sluneční gravitace. Co kdyby ale Slunce nebylo? Kam by se sama vydala? Slunce je pro nás samozřejmostí a doufejme, že to tak i zůstane. Kdyby jednoho dne z jakéhokoliv […]
Věda a technika
Čichový handicap: Když svět ztrácí vůni
Pandemie covidu-19 odhalila, jak tragická může být ztráta čichu. Proč je tento smysl pro kvalitu života důležitější, než si většina lidí uvědomuje, a jaké následky může mít jeho poškození? Až epidemie covidu-19 přinesla téma poruchy a ztráty čichu do vědeckých i laických diskusí. Virus SARS-CoV-2 totiž napadá čichový nerv, a právě ztráta čichu nebo čichové […]
Věda a technika
Od družic k mravencům: Jak se předpovídá počasí?
Moderní meteorologie spoléhá na superpočítače a družice, ale někdy jsou lepšími předpovědními nástroji obyčejní mravenci nebo květy pampelišek. Jak funguje současný systém předpovědi počasí a co nám mohou říct přírodní pozorovatelé? Smíchej data, přidej počítačové modely V Česku se předpovídá na základě dat z šesti polárních a dvou geostacionárních satelitů (snímají ve stále stejném bodu […]
reklama
záhady a tajemství
Robin Hood: Mýtus, legenda, nebo skutečný král zbojníků?
Kdo by neznal jméno Robin Hood? Slavný psanec ze Sherwoodu se za staletí proměnil ve folklorní ikonu, hrdinu stovek knih, filmů i seriálů. Ale kdo vlastně byl muž, jehož příběh přežil staletí a stal se symbolem spravedlnosti? Mýtus, nebo historická postava? Příběh, který přerostl do legendy První dochované zmínky o Robinovi pocházejí ze 14. století. […]
Mechanismus z Antikythéry: Nejstarší počítač světa, který předběhl svou dobu o tisíciletí
Na dně Egejského moře u řeckého ostrova Antikythéra byl objeven jeden z nejzáhadnějších artefaktů starověku – bronzový mechanismus, který svou složitostí předběhl svou dobu o celá tisíciletí. Co přesně tento pozoruhodný přístroj uměl a kdo byl jeho geniálním tvůrcem? Lokalita: dno moře poblíž řeckého ostrova Antikythéry Římská říše je právě na vrcholu svých sil. Podél jižního […]
Záhadné lanškrounské mýty a pověsti
S městem Lanškrounem v okrese Ústí nad Orlicí i s mnohými místy v jeho okolí se pojí celá řada legend a pověstí. Jak by také ne, vždyť se jedná o starobylé královské město s dlouhou historií…   Chytrá stařenka zachránila Lanškroun Za třicetileté války táhli Švédové od Králík a Šilperka na Lanškroun s úmyslem město […]
Tajemství oceánů: Proč zůstává 90 % mořského dna neprobádané?
Přestože žijeme v době technologických zázraků, oceány zůstávají poslední velkou neznámou naší planety. Více než tři čtvrtiny mořského dna stále čekají na podrobné zmapování. Co brání vědcům v průzkumu a jaké poklady se v hlubinách mohou skrývat? Oceány pokrývají zhruba 70 procent povrchu naší planety. Podle moderních standardů je z této plochy zmapováno jen necelých […]
reklama
svět zločinu
Bonnie a Clyde: Láska, která psala dějiny zločinu
Jejich jména se stala synonymem pro romantizovaný zločin. Bonnie Parkerová a Clyde Barrow – milenci, kteří během Velké hospodářské krize terorizovali Ameriku. Jak začal jejich příběh a proč dodnes fascinují svět? Kdo by neznal Bonnie a Clydea, legendární zločinecký pár z období velké hospodářské krize? Jejich dramatický příběh fascinuje veřejnost dodnes a mnoho lidí slavné […]
Nejhorší masová vražda v dějinách Spojených států
Samozvaný mesiáš Jim Jones (1931–1978) založil v Indianapolis v 50. letech křesťanskou sektu Chrám lidu, jejímž prostřednictvím kázal o rovnosti a bojoval proti rasismu. Na první pohled to vypadalo téměř skvěle, tak proč ten tragický konec? Ačkoli byl Jones běloch, během několika let získal do svých řad tisíce stoupenců, zejména Afroameričanů. Sám Jones v roce […]
Watergate: Opravdu velký průšvih
Tajná skupina, zřízená republikánskou stranou, má i tajné kódové označení: Instalatéři. „Utahujeme šrouby,“ zní jednoduché vysvětlení. Skupinu tvoří bývalí agenti CIA a FBI a pár kubánských emigrantů. A mají vysoce důležitý úkol: udržet prezidenta u moci. Ale dopadne to jinak. V recepci hotelu Watergate zazvoní v noci telefon. Rozespalý muž, který se nepředstaví, zní rozmrzele. „Pošlete naproti […]
Maják spravedlnosti uprostřed chaosu. 3 šerifové na Divokém západě
Napětí by se dalo krájet. Jako myška vklouzne do potemnělého stavení, kde by se měl nacházet obávaný zločinec. „Kdo je to?“ protne vzduch otázka položená španělsky. Strážce zákona ho okamžitě pozná a místo odpovědi bez váhání vystřelí. Nasadit klobouk, zářivou hvězdu a samozřejmě kolt za pas. Povolání šerifa je velice nebezpečné, a proto se na […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Dulce: Dobrota, které neodoláte
panidomu.cz
Dulce: Dobrota, které neodoláte
Ta dobrota se jmenuje dulce de leche a možná už jste ji objevili v obchodech. Ale nepochybujte o tom, že doma připravená bude ještě lepší. Název je španělský a znamená jednoduše „mléčná sladkost“. Původ ovšem není úplně jednoznačný, o autorství této receptury se pře hned několik latinskoamerických zemí a k tomu Francie, kde se traduje,
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
historyplus.cz
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
„Prvotřídní kvalita, dovoz z Itálie,“ přesvědčuje kupec s látkami bohatou pražskou měšťanku. Žena pečlivě osahává štůček mušelínu. „Vezmu si pět loket,“ prohlásí. Kupec rychle naměří požadovanou délku. Pořádný kus mu přitom zůstane za prsty…   „Na šaty ho bude málo, milostpaní. Stačí jenom na sukni,“ zhodnotí švadlena množství růžového mušelínu. „Ošidili vás, podívejte.“ Vezme do ruky dřevěnou
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
nejsemsama.cz
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
Voda má v magii zvláštní místo. Má jedinečné vlastnosti, které pro vás mohou být nejen zdrojem osvěžení, ale i duchovní síly a léčení. Voda z potoků a studánek má moc přinést do vašeho života pozitivní změny a obnovit vaši energii. Využitím těchto přírodních zdrojů v magii můžete obohatit své rituály a přinést do svého života větší harmonii a klid. Je důležité
Ten můj chlap je prostě báječný
skutecnepribehy.cz
Ten můj chlap je prostě báječný
Jsem holka Štěstěny, tvrdila moje máma, když jsem doma představila Mirka. Mohla na něm oči nechat. To nadšení ji neopustilo nikdy. Myslím, že mi trochu záviděla, ale nikdy jsem jí to neřekla. Tátu měla ráda, ale co si pamatuji, tak jsme s Mirkem byli zamilovaní mnohem víc. Jsme spolu moc rádi Tehdy byla jiná doba, když
Září Svobodová díky nové lásce?
nasehvezdy.cz
Září Svobodová díky nové lásce?
Přestože jí osud připravil až příliš kruté momenty, nikdy nepřestala věřit, že bude znovu šťastná. Sympatická herečka ze seriálu Ulice Ilona Svobodová (64) se má už několik týdnů potkávat se stejně
Hříbková omáčka
tisicereceptu.cz
Hříbková omáčka
Královskou houbou českých lesů je pravý hřib. Suroviny 400 g houby 1 větší cibule 2 lžíce másla 200 ml šlehačky 100 ml zakysané smetana 1 bobkový list 5 kuliček nového koření petrželka ne
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
enigmaplus.cz
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
V oblasti Paola na předměstí hlavního města La Valetta na Maltě se v roce 1902 dostala skupina dělníků do problémů. S několika se při rozbíjení skal propadla zem. „Dostaňte nás odsud, něco tady je,“ z
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
epochanacestach.cz
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
Návštěvou jednoho města si snadno zajistíme program třeba na celý víkend. Boskovice totiž nabízejí hned dvě významné architektonické památky, vzdálené od sebe jen půl kilometru. A tak se vydejme za hradem i za zámkem do krásné jihomoravské krajiny. Trhová osada Boskovice na okraji Drahanské vrchoviny vznikla někdy ve13. století, a už v roce 1313 kronikáři zaznamenali
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
epochalnisvet.cz
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
Nad vodou se převalují chuchvalce mlhy, ze kterých se náhle vynoří siluety několika člunů. Mají velmi podivnou posádku. Dobře živení, po zuby ozbrojení muži v černých uniformách a na straně druhé: zubožená těla oblečená v chatrných vězeňských hadrech. Co tato přízračná scéna znamená?   Je jaro roku 1945, druhá světová válka se chýlí ke konci. Jezero Stolpsee
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
21stoleti.cz
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
Lidský mozek, více než jakýkoliv jiný orgán, odlišuje náš druh od ostatních. Během posledních přibližně sedmi milionů let se jeho velikost a složitost výrazně zvýšila, což nám umožnilo používat jazyk,
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
iluxus.cz
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
&Beyond, světově uznávaný lídr v oblasti luxusní ekoturistiky, představuje své rozmanité portfolio safari lodgů a kempů ve východní Africe. Jako lídr v oblasti zodpovědného cestovního ruchu organi
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
rezidenceonline.cz
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
Třípodlažní penthouse na vrcholu nejvyššího věžáku severně od 72. ulice v New Yorku „patřil“ jednomu z protagonistů populárního seriálu, mapujícího život milionářské rodiny Royových. Jakkoliv jsou jejich osudy fiktivní, nemovitosti, v nichž „žijí“, jsou velmi reálné. Ohromující luxusní byt s pěti ložnicemi, čtyřmi koupelnami a výhledem na Husdon Yards je přitom jenom jednou z nemovitostí
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz