Domů     Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění
Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění
18.12.2021

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.

Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu. Foto: Pixabay
Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu. Foto: Pixabay

Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni.

Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží.

Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof.

MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Za informování rodičů a za odběr krve dle příslušných pravidel MZ ČR odpovídají lékaři. Foto: Pixabay
Za informování rodičů a za odběr krve dle příslušných pravidel MZ ČR odpovídají lékaři. Foto: Pixabay

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

Za analýzu suché kapky krve, interpretaci nálezů a všechny další příslušné kroky ve prospěch novorozence odpovídají screeningové laboratoře. Foto: Pixabay
Za analýzu suché kapky krve, interpretaci nálezů a všechny další příslušné kroky ve prospěch novorozence odpovídají screeningové laboratoře. Foto: Pixabay

Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života.

Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň.

Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence.

Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí.

Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena.

Pravidla pro provádění novorozeneckého screeningu jsou uvedena v Metodickém návodě Ministerstva zdravotnictví České republiky. Foto: Pixabay
Pravidla pro provádění novorozeneckého screeningu jsou uvedena v Metodickém návodě Ministerstva zdravotnictví České republiky. Foto: Pixabay

Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

Foto: Úvodní foto: Pixabay
reklama
Související články
Věda a technika
Učit se, jíst i vraždit: Co všechno dokážeme ve spánku?
Když spíme, většinou jen ležíme v posteli a oddáváme se snění. Není to ale ztráta času, když by se při tom dala stihnout i řada jiných věcí? Na noc se naše tělo samozřejmě nevypíná, pouze přejde do režimu spánku. Svaly jsou odpojeny, buňky se soustředí na regeneraci, mozek omezí kontakt se světem a třídí staré […]
Věda a technika
Vyrobil vynálezce Josef Božek první českou protézu?
Krvavá řež je 27. srpna 1813 u Drážďan v plném proudu. Řecký kníže Alexandros Ypsilanti bojuje v protinapoleonské koalici jako lev. Stačí ale jeden výbuch a z jeho pravé ruky je pahýl. Válečný invalida si nestýská. Nemůže bojovat? Baví tedy společnost, kamkoli přijde. A zanedlouho funkční pravačkou opět pozvedne sklenku oblíbeného vína… „Osvojíte-li si hodinářské […]
Věda a technika
Senzory, čipy a náplasti: Medicína budoucnosti?
V budoucnu bude lékařská péče založená zejména na datech a technických inovacích, což umožní její přizpůsobení potřebám jednotlivého pacienta. Chytré hodinky a náramky jsou dnes běžnou součástí outfitu. Počet těchto zařízení připojených k internetu prudce roste a očekává se, že do roku 2050 přesáhne 100 miliard.   Nositelná zařízení svým uživatelům umožňují monitorovat tepovou frekvenci, krevní […]
Věda a technika
Nanovlákna: Materiál budoucnosti
Jedním z nejmodernější a nejperspektivnějších druhů umělých vláken dneška jsou nanovlákna, na jejichž výrobě se podílí i Česká republika. Jedná se o vlákna s průměrem menším než 100 nanometrů, což je tisíckrát méně než tloušťka lidského vlasu.   Nanovlákno je očima neviditelné a je tak malé a lehké, že jeden gram nanovláken by obtočil Zemi kolem rovníku. […]
reklama
zajímavosti
Den díkůvzdání není jediný: 5 svátků bohaté úrody
Když je úroda pod střechou, je čas slavit a vzdávat díky. Někde se oslavy podobají našim dožínkám, jinde jsou zvyky naprosto odlišné. Víte, kde nechávají překypět hrnec s rýží, proč krocan dostává milost a kdo bydlí v přístřešcích z listí? Milost pro krůtu Název: Den díkůvzdání Země: USA Jedním z nejznámějších svátků je Den díkůvzdání, […]
Chcete Nobelovku? Tak si ji kupte!
Ohromující objev, fenomenální literární dílo, průkopnická práce na poli míru či lékařství. To nejsou zrovna snadné podmínky pro získání Nobelovy ceny. Naštěstí existuje alternativa i pro ty, kdo se s nimi nechtějí namáhat. Stačí pár přebytečných milionů a prestižní zlatá medaile s portrétem Alfreda Nobela je vaše. Švédský vědec a průmyslník Alfred Nobel (1833–1896) by […]
Černá smrt: Morová rána přinesla nejen chaos, ale také pokrok
Pandemie bubonického moru, které se říká černá smrt, se z jižního Ruska rozšířila do Evropy v roce 1346, aby končila v roce 1353 opět v Rusku. Během pandemie černé smrti zemřelo 30 až 40 % populace, dle některých odhadů až 60 % populace, což by znamenalo 50 milionů lidí. Ani „černá smrt“ ale nebyla černobílá.   Morová rána měla […]
Chcete být milionářem? Legendární soutěž stvoří boháče i podvodníky
„Takže chcete béčko? A jste si jistý? Nemůže to být třeba áčko?“ pozvedává Vladimír Čech své husté obočí. „Jsem si jistý. Dejte bé,“ kývne soutěžící naproti němu. Snaha ho zviklat tentokrát moderátorovi nevyšla. Třeba příště. Je to tehdy velká událost, když v roce 2000 do České republiky dorazí soutěž Chcete být milionářem? s hlavní výhrou […]
reklama
věda a technika
Česko, kolébka umělých vláken
K odívání využívalo lidstvo po dlouhá tisíciletí to, co jim nabízela příroda. S bouřlivým rozvojem techniky a chemických výzkumů se na počátku 20. století objevila vlákna umělá. Svůj podíl na tom měli i Češi.   Prvním komerčně úspěšným syntetickým vláknem byl nylon americké společnosti DuPont, aby nesmrtelnou slávu získal v dámských punčochách neboli „nylonkách“, které byly předvedeny […]
Očkovací debakl „flugate“: Zatěžkávací zkouška pro test LAL
V únoru 1976 se na americkém území objevily první případy prasečí chřipky H1N1. Federální vláda USA okamžitě nařídila farmaceutickým firmám začít vyrábět vakcíny ve velkém. Pod heslem naočkovat „každého muže, ženu a dítě“ do začátku chřipkové sezóny byla spuštěna masivní očkovací kampaň. Necelé dva týdny od jejího zahájení se začaly množit případy horečky, paralýzy a […]
Ústní hygiena pomáhá předcházet vážným nemocem
Čištění zubů dvakrát denně není jen prevencí zubního kazu, jak by se mohlo zdát. Podle odborníků je dodržování ústní hygieny důležité i jako prevence řady vážných onemocnění. Jaké choroby toto „lajdáctví“ způsobit?   Narušení rovnováhy ústního bakteriálního mikrobiomu, k němuž může dojít i v důsledku nedostatečné ústní hygieny, může vést k tomu, že se v ústech přemnoží škodlivé bakterie, […]
Slavní průmyslníci: Kteří padli do náruče nacistům?
Budují velké firmy. Někteří usilují o světový mír, aby se vzápětí skamarádili s německými nacisty, jiní jdou Hitlerovi nebo Mussolinimu vstříc rovnou. Tresty se jim přitom většinou vyhnou. Z malé dílny na jemnou mechaniku, založené roku 1886 ve Stuttgartu, vybuduje německý podnikatel Robert Bosch (1861–1942) obří podnik. Po první světové válce se však soustředí i na politiku […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Záhadné zmizení ponorky: Byla snad ukradena?!
enigmaplus.cz
Záhadné zmizení ponorky: Byla snad ukradena?!
V období první světové války se naplnil osud řady lodí, ponorek nevyjímaje. Patřila k nim i SM UB-3 německého císařského námořnictva. Stále se však nepodařilo najít vrak této ponorky. Zmizela bez jedi
Ztratila srdce pro mladého kolegu?
nasehvezdy.cz
Ztratila srdce pro mladého kolegu?
O fantastickém muži po jejím boku mluví herečka Zuzana Vejvodová (43) snad od chvíle, co se rozešla s otcem svého syna Pavlem Nečasem (57). Je však s podivem, že ho nikdy nikdo neviděl! Jejím part
Pověsti a legendy Lysé hory: Bájné vojsko, soudný den i pohádkový poklad
enigmaplus.cz
Pověsti a legendy Lysé hory: Bájné vojsko, soudný den i pohádkový poklad
Lysá hora, královna Moravskoslezských Beskyd, je se svojí nadmořskou výškou 1323 metrů nejvyšším vrcholem právě tohoto pohoří. Již od pradávna je opředena množstvím záhadných legend a pověstí [gal
Proč žije tolik jedovatých zvířat právě v Austrálii?
21stoleti.cz
Proč žije tolik jedovatých zvířat právě v Austrálii?
Na nejmenším kontinentu světa se nachází závratné množství jedovatých tvorů, jako jsou pavouci, hadi, medúzy, chobotnice, mravenci či ptakopyskové. Proč jich tolik hostí právě Austrálie? „Austrálie
Musela jsem mít víc milenců než moje kamarádka
skutecnepribehy.cz
Musela jsem mít víc milenců než moje kamarádka
Začalo to už na střední. Být věrné, to nebylo nic pro nás. Toužily jsme svést každého chlapa, kterého jsme viděly. Jen tak – soupeřily jsme spolu! S Hanou jsme se potkaly na střední škole, sedly jsme si vedle sebe. Měly jsme společnou zálibu. Lovit kluky. Na gymplu jich moc nebylo, ale v blízkosti byla naštěstí průmyslovka. Kluky
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
Český výzkum zraku hlubokomořských ryb podpoří evropský grant
21stoleti.cz
Český výzkum zraku hlubokomořských ryb podpoří evropský grant
Evropská rada pro výzkum je první evropskou organizací pro podporu špičkového badatelského výzkumu. O grant ji mohou požádat vědci jakékoliv národnosti s 7 až 12 lety zkušeností. Letos uspěli hned dva
Balanční deska pro rovnováhu
panidomu.cz
Balanční deska pro rovnováhu
Nemáte čas se pravidelně hýbat? Zkuste balanční desku. Cvičení na ní je zábavné a nevyžaduje mnoho místa v bytě. Pomůže zlepšit nejen stabilitu, ale i koordinaci svalů, zpevnit zejména ty ve středu těla, na které zapomínáme. A právě tyhle svaly jsou důležité při jakémkoliv sportu, ale také při problémech s páteří či klouby. Cvičení pomáhá
4x Moravskoslezský kraj dětem
epochanacestach.cz
4x Moravskoslezský kraj dětem
Moravskoslezský kraj je krajem Beskyd, skvělého jídla a pití, ale nezapomíná se zde samozřejmě ani na dětičky. Kam je zde můžete vzít na parádní rodinný výlet? Malá ZOO V místech, kde kdysi stávala konírna Larischů, se nachází menší zookoutek Karviná-Fryštát (viz úvodní foto). Konkrétně ji naleznete v zámeckém parku Boženy Němcové. Obora se vzácnými dřevinami
Skvělý jahodový tvarožník
tisicereceptu.cz
Skvělý jahodový tvarožník
Tvarožník je tuzemskou obdobou italského tiramisu. Ingredience 400 g jahod 120 g piškotů 350 g zakysané smetany 400 g plnotučného tvarohu 2 vanilkové cukry 3 lžíce moučkového cukru 2 lžíce
Tak dobré masky jste ještě neměli
iluxus.cz
Tak dobré masky jste ještě neměli
Anela, česká značka přírodní kosmetiky pro náročné zákazníky, uvádí na trh novou řadu pleťových masek pro hloubkovou hydrataci, regeneraci, výživu a zklidnění všech typů pleti. Během pár minut dokáží
Delikátní zážitek u Breitlingu
epochalnisvet.cz
Delikátní zážitek u Breitlingu
Prestižní hodinářská značka Breitling je dalším z lifestylových výrobců, který své portfolio rozšiřuje o gastronomii. Po podniku v Londýně a korejském Soulu nyní otevřela svou první restauraci v souse