Domů     Jakými dědičnými chorobami můžeme trpět?
Jakými dědičnými chorobami můžeme trpět?

Existují onemocnění, za které jsme zodpovědní my sami, potkat nás mohou ale i choroby, jež pocházejí od našich rodičů. Těm bohužel nelze předejít a většina z nich se nedá ani adekvátně léčit. Představíme vám ty nejznámější.

Genetická informace se přenáší z rodičů na děti ve formě molekul deoxyribonukleové kyseliny, neboli DNA. Může se ale stát, že se při přenosu něco „pokazí“ a zárodek se nevyvíjí, tak jak by měl. Dítě poté trpí dědičnou chorobou.

Achondroplazie

O co jde: Nemoc patří k nejčastější příčině trpaslictví. Vzniká na základě mutace genu FGFR3, což je receptor vazivového růstového faktoru.

Achondroplazie se řadí mezi kostní dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí. Mutace se na děti přenáší z postižených rodičů, není ale neobvyklé, že vznikají zcela nové modifikace. Na první pohled se takový člověk pozná podle malého vzrůstu.

Dospělí dosahují výšky kolem 120-130 cm, přičemž charakteristický je pro ně dlouhý trup, ale velmi krátké končetiny. Také obličej je poněkud odlišný. Tito lidé mají rozšířenou lebku s široce vystouplým čelem.

Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.
Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.

Léčba není možná

Nemoc se dá rozpoznat už během těhotenství, a to pomocí vyšetření plodové vody a ultrazvuku. Choroba vzniká kvůli genové mutaci, která narušuje správný vývoj kostí.

U postižených rodičů existuje 50 % pravděpodobnost, že i jejich dědi budou trpět achondroplazií. Během života se choroba léčit nedá, často ale lékaři provádí operaci zúženého páteřního kanálu, aby nedošlo k útlaku míchy. Dnes je také možné provést prodloužení končetin.

Albinismus

O co jde: Jedná se relativně vzácné onemocnění, při kterém se člověku netvoří v těle pigment zvaný melanin.

Lidé postižení albinismem se poznají na první pohled. Mají typickou bílou, až narůžovělou pokožku, velmi světlé vlasy i ochlupení. Oči se albínům barví do růžova, někdy i do červena. To je způsobeno tím, že jim prosvítají oční kapiláry.

Zmutované geny ovlivňuje enzym tyrozinázu, který melanin vyrábí. Pokud mají albíni zachovaný jiný pigment jako je karoten, nemusí být tak sněhově bílí.

U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.
U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.

Pozor na slunce

Melanin má na starosti zbarvení pokožky, vlasů, ochlupení a očí. Jeho hlavním úkolem je hlavně chránit tělo před ultrafialovými paprsky. Albíni se proto musí mazat ochranným krémem i v zimě.

Chrání stejně i oči, kterým pomáhá regulovat zrak podle množství dopadajícího světla. Pokud tento pigment v očích chybí, vyskytuje se u nich světloplachlost nebo šilhavost.

Cystická fibróza

O co jde: Toto onemocnění zasahuje zejména dýchací a trávicí ústrojí.

I když jsou u cystické fibrózy zasažené plíce, nejedná se nakažlivou nemoc, alespoň ne pro zdravého člověka.

Nemocný se s ní už narodí a během krátké doby se objevují její příznaky, mezi které patří hlavně opakované infekce dýchacích cest, jež následně poškozují plíce. Tvoří se v nich hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie a nečistoty. Na tento druh infekce bohužel velmi špatně zabírají antibiotika.

V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.
V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.

Nejen plíce

Nemocní také špatně tráví potravu, jelikož jim správně nefunguje slinivka břišní. To způsobuje hlavně cukrovku. Další komplikací může být také cirhóza jater nebo osteoporóza. U mužů také zapříčiňuje neplodnost, u žen záleží na celkovém zdravotním stavu.

Léčba probíhá zatím pouze ve zmírnění obtíží, která zahrnuje každodenní inhalace, dechové fyzioterapie nebo vysokokalorickou stravu.

Downův syndrom

O co jde: Jde o nejčastější vrozenou chromozomální anomálii. Dochází k ní ihned po oplodnění, kdy v první buňce zůstane jeden chromozom navíc.

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů, a to ve 23 párech. U Downova syndromu ale dochází k anomálii, kdy každá buňka obsahuje tři 21. chromozomy místo dvou. Proto se tato nemoc označuje jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu.

U pouhých 4 % dochází o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu.

Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.
Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.

Stále se neví proč

Toto onemocnění se stále považuje za genetickou náhodu. Vědcům se stále nepodařilo zjistit, proč k této genetické odchylce dochází. Děti, které se narodí s Downovým syndromem, mají typické rysy – zešikmené oči, mohutnější postavu nebo plochý a kulatý obličej.

Častěji jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a objevuje se u nich 3-5 x častěji Alzheimerova nemoc.

Hemofilie

O co jde: Jedná se o poruchu srážlivosti krve, které se projevuje jen u mužů.

Poruchy srážlivosti krve se projevuje chorobnou krvácivostí. Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X. Ženy jsou pouhými přenašečkami, zatímco muži buď onemocní, nebo jsou zcela zdraví.

Platí pravidlo, že dcery hemofiliků jsou vždy přenašečkami, protože zdědily od otce postižený chromozom X, zatímco všichni synové jsou zdraví, protože dědí chromozom Y.

Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.
Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.

Zmírnění příznaků

Hemofilie se dá léčit pomocí injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který u hemofiliků chybí. Pokud se tito lidé neléčí, může dojít ke spontánnímu krvácení, které se nejčastěji projevuje silnou bolestí postiženého kloubu.

Může ale dojít ke krvácení do svalů, trávicího traktu nebo močových cest. Nejhorší variantou pak je krvácení do mozku, které může být smrtelné..

Huntingtonova choroba

O co jde: Jde o neurogenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla.

Huntingtonova choroba se přenáší z rodiče na dítě na normálním chromozomu, přičemž k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Projevuje se nejen fyzicky, ale hlavně psychicky, jelikož u postiženého dochází ke snížení jeho mentálních schopností.

K fyzickým příznakům dochází velmi pozvolna a může propuknout v jakémkoliv věku. Nejčastěji se tak děje mezi 20. a 40. rokem.

Nemoc patří mezi vzácnější, trpí jí 7 lidí ze 100 000.
Nemoc patří mezi vzácnější, trpí jí 7 lidí ze 100 000.

Oslabená imunita

I když choroba není smrtelná, výrazně oslabuje obranyschopnost a snižuje tak průměrnou délku života. Při nemoci se ztrácí neurony v bazálních gangliích, které se podílejí na koordinaci pohybů.

K prvním příznakům patří zhoršení schopnosti soustředění a organizace myšlenek, zpomalení myšlení, ale také demence. Jako první jsou postižené malé a jemné svaly, jež ovládají například jazyk, hrdlo nebo plíce.

Svalová dystrofie

O co jde: Toto onemocnění je důsledkem oslabení samotných svalů, nejedná se o poruchu nervového systému.

Zatím se nepodařilo prokázat, co nemoc způsobuje. Jisté ale je, že spočívají v samotných svalových buňkách, jelikož si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin. Bez tohoto proteinu totiž nemůže naše svalstvo fungovat. Existují dva druhy svalové dystrofie.

Ta těžší se nazývá Duchennova a objevuje se u dospělých, i u dětí. Velmi brzy končí chlapci na vozíčku a zhoršuje se také činnost srdce i plic. Chlapci se dožívají maximálně 20 let.

Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.
Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.

Mužská záležitost

Další formou je tzv. Beckerova svalová dystrofie. Ta ale přichází o něco později, obvykle po 10. roce života. Mezi první příznaky patří oslabení lýtkového, pánevního nebo stehenního svalstva.

Vědci upozorňují na to, že 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, ale že jejich chromozom postihla nová mutace.

Foto: Shutterstock.com, Wikimedia Commons
Související články
Zajímavosti
Krvavá kuchařka: 5 jídel jako pro upíry
Číšník položí před hosty menu. „Tento týden máme ucelené mezinárodní menu,“ objasní jim spiklenecky. Dvojice otevře jídelní lístek. „To je nějaký hloupý vtip?“ zrak muže létá z řádku na řádek: Z krve je polévka a dokonce i dezert! Krvavé mléko: Bloody Mary po Masajsku Pokud se vydáte v Keni a Tanzanii kousek stranou od turistických […]
Zajímavosti
Proč si děláme medvědí službu?
Upřímně chcete někomu pomoci, jenomže se to zrovna nevydaří. Až je na tom dotyčný kvůli vám nakonec hůře než předtím! Udělali jste mu medvědí službu. Teď hlavně dejte pozor, abyste neudělali další botu! Aby pak z toho někoho třeba nechytil amok… Tušíte, jak asi vznikla tato známá česká rčení? Hodný medvěd a mrtvý poustevník Žádná […]
Zajímavosti
8 mýtů o medu: Nenechte se zmást (polo)pravdami!
Med je nejen oblíbeným sladidlem, ale i přírodním lékem s dlouhou tradicí. Přesto kolem něj koluje mnoho mýtů a polopravd, které mohou spotřebitele zmást. Pojďme se podívat na některé z nich a odhalit pravdu.       Med v horkém čaji ztrácí všechny vitamíny   Tvrzení, že med v horkém čaji ztrácí všechny vitamíny, je […]
Zajímavosti
Kuriózní policejní zásahy: Muži zákona pracují na věži kostela i v kanále
Strážníci stoupají točitým schodištěm vzhůru. Míří za neomaleným chlapíkem, který se vydal na věž katedrály mimo otevírací dobu. Už jsou téměř na ochozu. Náhle se policista v čele skupiny zarazí. Agresor se houpe na rozvodech požární vody a snaží se ho kopnout do hlavy. Policisté se dostávají do konfliktu s nevyzpytatelným světem kriminality každý den. […]
reklama
věda a technika
Mýty opředená ornitoptéra: Slepá ulička letectví?
Místní si ťukají na čelo, co si ten podivín od Krausů zase vymyslel. „Prý kvůli tomu musel probořit kus zdi,“ šeptá jedna ze sousedek. V podomácku vyrobeném stroji se speciálními křídly urazí jen několik metrů, poté tvrdě přistává na zem. Krkolomně znějící slovo má svůj původ v řečtině, jde o složeninu výrazů pták a křídlo. Ornitoptéry totiž […]
Může se ryba utopit?
I zdatní plavci mohou mít namále, když třeba v nečekané situaci nemohou plavat. Jak je to ale s rybami, pro které je voda domovem a plavání tou nejpřirozenější činností? Svět ryb je vůbec plný záhad a otázek. Přemýšleli jste třeba někdy o tom, jestli stále jen plavou, nebo si také najdou čas na spánek? Anebo […]
RTG, CT, MRI – Jak vznikly život zachraňující přístroje?
Jen chvilka o samotě ve speciálně upravené místnosti, a pacient se dozví svoji diagnózu. „Zázračné“ přístroje rozpoznají vše, od zlomené kosti, přes pokažený zub až po nádorová onemocnění. Diagnostika je dnes klíčem k léčbě. Kdo ale stojí za vynálezy nenahraditelných přístrojů? Krystalky platnatokyanidu barnatého, ležící na stole v tmavé laboratoři, se při každém elektrickém výboji ve skleněné […]
Řeka Eufrat: Je kolébka civilizace na pokraji zániku?
Před tisíci lety pomůže k rozvoji prvních zemědělských společností na světě a v Bibli je Eufrat dokonce zmíněn jako jedna ze čtyř řek, které zavlažují zahradu Eden. I dnes jsou na něm závislé miliony lidí. Ale zdá se, že by nemuselo trvat dlouho, než řeka Eufrat zcela vyschne. A to budí velké obavy! Může se […]
reklama
záhady a tajemství
Zázračný obraz v polském opatství: Skutečně byl přenesen z Rimini?
Polské opatství Krzeszów leží přibližně dvacet kilometrů od našich hranic s Polskem. Jedna ze zdejších záhad se váže k mariánské ikoně, která se nachází pod velkým oltářním obrazem. Záhada přenesení obrazu Jedná se o obraz Panny Marie Milosti v Krzeszówě. Ten dal také pravděpodobně chrámu latinský název Gratiae Sanctae Mariae. Nikdo neví, jak přesně se […]
To neuhádnete: Víte, kdo začal s vykopávkami Sfingy?
Nasucho polkne. Sice je neomezeným vládcem říše sahající od Nubie až po východní část Středozemního moře, jenže ho pronásleduje bolest zubů a dásní, dědičná epilepsie a navíc má gynekomastii, tedy zduření prsou. Polední slunce neúprosně žhne a mladý Thutmose IV. (u moci asi 1401/1391–1388 př. n. l.) pod provizorním přístřeškem a obklopen otroky usíná. „Rozjímej […]
Věštby královny ze Sáby
„Vidím město veliké, jehož sláva hvězd se dotýká,“ volá jedna. „Prahu pak Pán nad jiná města potrestá. Ohněm a hroznou povodní zkázu vezme a nepřítel zhoubu dokoná. Její rozvaliny zarostou borovím a hložím, kuny a lišky budou tu pelešiti,“ tvrdí druhá. A teď babo raď. Proroctví jsou oblíbená. Nacházíme je v nejstarších světových textech a stejně […]
Herkulova věž, poslední římský maják dochovaný do dnešních dnů
Torre de Hércules, Herkulova věž, patří k nejvýznamnějším památkám galicijského přístavního města La Coruňa na severozápadě Španělska. Jedná se o velmi starý, avšak doposud funkční maják, který byl podle legendy vytvořen bájným hrdinou Herkulem. Dokonce se jedná o jediný antický maják, který se nám dochoval ve funkčním stavu. Jde tak o nejstarší funkční maják na […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Dulce: Dobrota, které neodoláte
panidomu.cz
Dulce: Dobrota, které neodoláte
Ta dobrota se jmenuje dulce de leche a možná už jste ji objevili v obchodech. Ale nepochybujte o tom, že doma připravená bude ještě lepší. Název je španělský a znamená jednoduše „mléčná sladkost“. Původ ovšem není úplně jednoznačný, o autorství této receptury se pře hned několik latinskoamerických zemí a k tomu Francie, kde se traduje,
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
historyplus.cz
Ferdinand I. zatrhl šizení na tržištích
„Prvotřídní kvalita, dovoz z Itálie,“ přesvědčuje kupec s látkami bohatou pražskou měšťanku. Žena pečlivě osahává štůček mušelínu. „Vezmu si pět loket,“ prohlásí. Kupec rychle naměří požadovanou délku. Pořádný kus mu přitom zůstane za prsty…   „Na šaty ho bude málo, milostpaní. Stačí jenom na sukni,“ zhodnotí švadlena množství růžového mušelínu. „Ošidili vás, podívejte.“ Vezme do ruky dřevěnou
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
nejsemsama.cz
Kouzlení s vodou z potoků a studánek
Voda má v magii zvláštní místo. Má jedinečné vlastnosti, které pro vás mohou být nejen zdrojem osvěžení, ale i duchovní síly a léčení. Voda z potoků a studánek má moc přinést do vašeho života pozitivní změny a obnovit vaši energii. Využitím těchto přírodních zdrojů v magii můžete obohatit své rituály a přinést do svého života větší harmonii a klid. Je důležité
Ten můj chlap je prostě báječný
skutecnepribehy.cz
Ten můj chlap je prostě báječný
Jsem holka Štěstěny, tvrdila moje máma, když jsem doma představila Mirka. Mohla na něm oči nechat. To nadšení ji neopustilo nikdy. Myslím, že mi trochu záviděla, ale nikdy jsem jí to neřekla. Tátu měla ráda, ale co si pamatuji, tak jsme s Mirkem byli zamilovaní mnohem víc. Jsme spolu moc rádi Tehdy byla jiná doba, když
Září Svobodová díky nové lásce?
nasehvezdy.cz
Září Svobodová díky nové lásce?
Přestože jí osud připravil až příliš kruté momenty, nikdy nepřestala věřit, že bude znovu šťastná. Sympatická herečka ze seriálu Ulice Ilona Svobodová (64) se má už několik týdnů potkávat se stejně
Hříbková omáčka
tisicereceptu.cz
Hříbková omáčka
Královskou houbou českých lesů je pravý hřib. Suroviny 400 g houby 1 větší cibule 2 lžíce másla 200 ml šlehačky 100 ml zakysané smetana 1 bobkový list 5 kuliček nového koření petrželka ne
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
enigmaplus.cz
Krvavé maltské podzemí a tajemná Petra
V oblasti Paola na předměstí hlavního města La Valetta na Maltě se v roce 1902 dostala skupina dělníků do problémů. S několika se při rozbíjení skal propadla zem. „Dostaňte nás odsud, něco tady je,“ z
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
epochanacestach.cz
Historické Boskovice: Procházka od hradu k zámku
Návštěvou jednoho města si snadno zajistíme program třeba na celý víkend. Boskovice totiž nabízejí hned dvě významné architektonické památky, vzdálené od sebe jen půl kilometru. A tak se vydejme za hradem i za zámkem do krásné jihomoravské krajiny. Trhová osada Boskovice na okraji Drahanské vrchoviny vznikla někdy ve13. století, a už v roce 1313 kronikáři zaznamenali
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
epochalnisvet.cz
Pátrání po nacistickém zlatě: Je ukryté pod hladinou německého jezera?
Nad vodou se převalují chuchvalce mlhy, ze kterých se náhle vynoří siluety několika člunů. Mají velmi podivnou posádku. Dobře živení, po zuby ozbrojení muži v černých uniformách a na straně druhé: zubožená těla oblečená v chatrných vězeňských hadrech. Co tato přízračná scéna znamená?   Je jaro roku 1945, druhá světová válka se chýlí ke konci. Jezero Stolpsee
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
21stoleti.cz
Stinná stránka rozvinutějších mozků: rychleji stárnou
Lidský mozek, více než jakýkoliv jiný orgán, odlišuje náš druh od ostatních. Během posledních přibližně sedmi milionů let se jeho velikost a složitost výrazně zvýšila, což nám umožnilo používat jazyk,
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
iluxus.cz
&Beyond: Nezapomenutelné safari napříč východní Afrikou pro romantiky i dobrodruhy
&Beyond, světově uznávaný lídr v oblasti luxusní ekoturistiky, představuje své rozmanité portfolio safari lodgů a kempů ve východní Africe. Jako lídr v oblasti zodpovědného cestovního ruchu organi
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
rezidenceonline.cz
Dechberoucí „katedrála“ v oblacích
Třípodlažní penthouse na vrcholu nejvyššího věžáku severně od 72. ulice v New Yorku „patřil“ jednomu z protagonistů populárního seriálu, mapujícího život milionářské rodiny Royových. Jakkoliv jsou jejich osudy fiktivní, nemovitosti, v nichž „žijí“, jsou velmi reálné. Ohromující luxusní byt s pěti ložnicemi, čtyřmi koupelnami a výhledem na Husdon Yards je přitom jenom jednou z nemovitostí
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz