Domů     Jakými dědičnými chorobami můžeme trpět?
Jakými dědičnými chorobami můžeme trpět?

Existují onemocnění, za které jsme zodpovědní my sami, potkat nás mohou ale i choroby, jež pocházejí od našich rodičů. Těm bohužel nelze předejít a většina z nich se nedá ani adekvátně léčit. Představíme vám ty nejznámější.

Genetická informace se přenáší z rodičů na děti ve formě molekul deoxyribonukleové kyseliny, neboli DNA. Může se ale stát, že se při přenosu něco „pokazí“ a zárodek se nevyvíjí, tak jak by měl. Dítě poté trpí dědičnou chorobou.

Achondroplazie

O co jde: Nemoc patří k nejčastější příčině trpaslictví. Vzniká na základě mutace genu FGFR3, což je receptor vazivového růstového faktoru.

Achondroplazie se řadí mezi kostní dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí. Mutace se na děti přenáší z postižených rodičů, není ale neobvyklé, že vznikají zcela nové modifikace. Na první pohled se takový člověk pozná podle malého vzrůstu.

Dospělí dosahují výšky kolem 120-130 cm, přičemž charakteristický je pro ně dlouhý trup, ale velmi krátké končetiny. Také obličej je poněkud odlišný. Tito lidé mají rozšířenou lebku s široce vystouplým čelem.

Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.
Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.

Léčba není možná

Nemoc se dá rozpoznat už během těhotenství, a to pomocí vyšetření plodové vody a ultrazvuku. Choroba vzniká kvůli genové mutaci, která narušuje správný vývoj kostí.

U postižených rodičů existuje 50 % pravděpodobnost, že i jejich dědi budou trpět achondroplazií. Během života se choroba léčit nedá, často ale lékaři provádí operaci zúženého páteřního kanálu, aby nedošlo k útlaku míchy. Dnes je také možné provést prodloužení končetin.

Albinismus

O co jde: Jedná se relativně vzácné onemocnění, při kterém se člověku netvoří v těle pigment zvaný melanin.

Lidé postižení albinismem se poznají na první pohled. Mají typickou bílou, až narůžovělou pokožku, velmi světlé vlasy i ochlupení. Oči se albínům barví do růžova, někdy i do červena. To je způsobeno tím, že jim prosvítají oční kapiláry.

Zmutované geny ovlivňuje enzym tyrozinázu, který melanin vyrábí. Pokud mají albíni zachovaný jiný pigment jako je karoten, nemusí být tak sněhově bílí.

U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.
U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.

Pozor na slunce

Melanin má na starosti zbarvení pokožky, vlasů, ochlupení a očí. Jeho hlavním úkolem je hlavně chránit tělo před ultrafialovými paprsky. Albíni se proto musí mazat ochranným krémem i v zimě.

Chrání stejně i oči, kterým pomáhá regulovat zrak podle množství dopadajícího světla. Pokud tento pigment v očích chybí, vyskytuje se u nich světloplachlost nebo šilhavost.

Cystická fibróza

O co jde: Toto onemocnění zasahuje zejména dýchací a trávicí ústrojí.

I když jsou u cystické fibrózy zasažené plíce, nejedná se nakažlivou nemoc, alespoň ne pro zdravého člověka.

Nemocný se s ní už narodí a během krátké doby se objevují její příznaky, mezi které patří hlavně opakované infekce dýchacích cest, jež následně poškozují plíce. Tvoří se v nich hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie a nečistoty. Na tento druh infekce bohužel velmi špatně zabírají antibiotika.

V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.
V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.

Nejen plíce

Nemocní také špatně tráví potravu, jelikož jim správně nefunguje slinivka břišní. To způsobuje hlavně cukrovku. Další komplikací může být také cirhóza jater nebo osteoporóza. U mužů také zapříčiňuje neplodnost, u žen záleží na celkovém zdravotním stavu.

Léčba probíhá zatím pouze ve zmírnění obtíží, která zahrnuje každodenní inhalace, dechové fyzioterapie nebo vysokokalorickou stravu.

Downův syndrom

O co jde: Jde o nejčastější vrozenou chromozomální anomálii. Dochází k ní ihned po oplodnění, kdy v první buňce zůstane jeden chromozom navíc.

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů, a to ve 23 párech. U Downova syndromu ale dochází k anomálii, kdy každá buňka obsahuje tři 21. chromozomy místo dvou. Proto se tato nemoc označuje jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu.

U pouhých 4 % dochází o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu.

Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.
Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.

Stále se neví proč

Toto onemocnění se stále považuje za genetickou náhodu. Vědcům se stále nepodařilo zjistit, proč k této genetické odchylce dochází. Děti, které se narodí s Downovým syndromem, mají typické rysy – zešikmené oči, mohutnější postavu nebo plochý a kulatý obličej.

Častěji jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a objevuje se u nich 3-5 x častěji Alzheimerova nemoc.

Hemofilie

O co jde: Jedná se o poruchu srážlivosti krve, které se projevuje jen u mužů.

Poruchy srážlivosti krve se projevuje chorobnou krvácivostí. Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X. Ženy jsou pouhými přenašečkami, zatímco muži buď onemocní, nebo jsou zcela zdraví.

Platí pravidlo, že dcery hemofiliků jsou vždy přenašečkami, protože zdědily od otce postižený chromozom X, zatímco všichni synové jsou zdraví, protože dědí chromozom Y.

Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.
Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.

Zmírnění příznaků

Hemofilie se dá léčit pomocí injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který u hemofiliků chybí. Pokud se tito lidé neléčí, může dojít ke spontánnímu krvácení, které se nejčastěji projevuje silnou bolestí postiženého kloubu.

Může ale dojít ke krvácení do svalů, trávicího traktu nebo močových cest. Nejhorší variantou pak je krvácení do mozku, které může být smrtelné..

Huntingtonova choroba

O co jde: Jde o neurogenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla.

Huntingtonova choroba se přenáší z rodiče na dítě na normálním chromozomu, přičemž k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Projevuje se nejen fyzicky, ale hlavně psychicky, jelikož u postiženého dochází ke snížení jeho mentálních schopností.

K fyzickým příznakům dochází velmi pozvolna a může propuknout v jakémkoliv věku. Nejčastěji se tak děje mezi 20. a 40. rokem.

Nemoc patří mezi vzácnější, trpí jí 7 lidí ze 100 000.
Nemoc patří mezi vzácnější, trpí jí 7 lidí ze 100 000.

Oslabená imunita

I když choroba není smrtelná, výrazně oslabuje obranyschopnost a snižuje tak průměrnou délku života. Při nemoci se ztrácí neurony v bazálních gangliích, které se podílejí na koordinaci pohybů.

K prvním příznakům patří zhoršení schopnosti soustředění a organizace myšlenek, zpomalení myšlení, ale také demence. Jako první jsou postižené malé a jemné svaly, jež ovládají například jazyk, hrdlo nebo plíce.

Svalová dystrofie

O co jde: Toto onemocnění je důsledkem oslabení samotných svalů, nejedná se o poruchu nervového systému.

Zatím se nepodařilo prokázat, co nemoc způsobuje. Jisté ale je, že spočívají v samotných svalových buňkách, jelikož si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin. Bez tohoto proteinu totiž nemůže naše svalstvo fungovat. Existují dva druhy svalové dystrofie.

Ta těžší se nazývá Duchennova a objevuje se u dospělých, i u dětí. Velmi brzy končí chlapci na vozíčku a zhoršuje se také činnost srdce i plic. Chlapci se dožívají maximálně 20 let.

Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.
Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.

Mužská záležitost

Další formou je tzv. Beckerova svalová dystrofie. Ta ale přichází o něco později, obvykle po 10. roce života. Mezi první příznaky patří oslabení lýtkového, pánevního nebo stehenního svalstva.

Vědci upozorňují na to, že 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, ale že jejich chromozom postihla nová mutace.

Foto: Shutterstock.com, Wikimedia Commons
Související články
Zajímavosti
Proč se na Velikonoce světí oheň a co znamená červené vajíčko?
Od nepaměti znamená oheň teplo domova. Například už v antice se rodina kolem něj schází, kdykoli chce řešit něco důležitého. Vdává-li se dívka, její matka odebere z rodinného ohniště žhavé uhlíky a jde jimi zapálit oheň v novém domově své dcery. Vyhasnutí ohně se považuje za špatné znamení. Ohně si proto všímá i Bible a považuje ho za […]
Zajímavosti
Tři pečené symboly Velikonoc: Mazanec, beránek a jidáše
„Jak pastýř pase své stádo, beránky svou paží shromažďuje, v náruči je nosí, březí ovečky šetrně vede,“ tak vystupuje Bůh ve Starém zákoně. Hebrejská tradice považuje ovci a jehně za symbol člověka jako člena Božího stáda. Nejčastější obětí Bohu se stává právě beránek, přikazuje to ve starozákonních předpisech Mojžíšův zákon. Nový zákon jako beránka označuje ukřižovaného […]
Zajímavosti
Míč: Nezbytnost stará 4500 let
O kolik nezapomenutelných zážitků by člověk přišel, nebýt jeho – dechberoucích chvílí v tenise, basketbalu a samozřejmě fotbalu. Neuskutečnil by se bez něj třeba legendární moment, kdy Antonín Panenka pošle vršovickým dloubákem kulatý nesmysl doprostřed branky a udělá z Československa v roce 1976 mistry Evropy. Dá se do něj kopat, házet ho, odpalovat nebo naopak […]
Zajímavosti
9 největších tajemství chlupatých mazlíčků. Co všechno nevíte o kočkách?
Kočky známe všichni, přesto stále existuje množství zajímavostí, které ne každý ví a zná. Věděli jste například, že kočky se domestikovaly samy? A přemýšleli jste někdy o tom, proč se říká, že má kočka devět životů? A k čemu slouží kočičí předení? Je toho totiž spousta a my se dnes podíváme na symbolických devět zajímavostí, které […]
reklama
zajímavosti
Neuvěřitelná záchrana. V zaplavené jeskyni šlo o minuty!
Vápencové jeskyně zvané Tham Luang, nacházející se v Horách Spící dámy, jak se toto majestátní pohoří nazývá, jsou krásným kouskem původní přírody. Množství krasových útvarů, tůňky, vodopády a samozřejmě vlhkostí se lesknoucí stěny hlubokých a dlouhých jeskyní lákají turisty i místní. Ovšem jen do chvíle, než se z nich stane smrtící past. Do Thajska pomalu přichází letní […]
Klimatickým trendům navzdory: Dohodli se zde snad vlekaři s čarodějnicemi?
Letošní zima se u nás s přídělem sněhu příliš nevyznamenala a tento trend prý bude pokračovat. Přírodní sníh se stává luxusní komoditou a umělé zasněžování sjezdovek nutností. Přesto existuje místo, které se stává stále více záhadou. Metr přírodního sněhu ve druhé polovině března? V tom musí být nějaké čáry máry, nemyslíte?! Tato záhada nese označení „moravský ledovec“ […]
Alpa nad zlato?
Historie značky Alpa se začala psát v roce 1913, kdy si Josef Veselý z Brna nechal zaregistrovat ochrannou známku Alpa a začal na trh dodávat francovku s charakteristickou mentolovou vůní. Svoji typickou modrou etiketu se žlutou hvězdou však Alpa získala až později, a to v roce 1930 zásluhou akademického malíře arch. L. Heilbrunna, jenž pracoval […]
Möbiova páska: Nemožné, ale přesto existující!
Dvourozměrný předmět má rub a líc, třírozměrný výšku, šířku a hloubku. Co když ale najednou nic z toho neplatí? Taková věc je mnohem jednodušší, než by se mohlo zdát… Vezměte si obyčejný proužek papíru, dlouhý třeba 30 cm, a konce slepte k sobě. Ovšem ne jen tak jednoduše do kruhu, jeden z konců předtím o […]
reklama
záhady a tajemství
Kde se narodil Ježíš Kristus? A měl bratry a ženu?
Místo narození křesťanského proroka není jasné. Existují nějaké podklady pro tvrzení, že Ježíš Kristus měl bratry. A co jestli měl také manželku?   Je možné, že město Betlém, považované za místo narození Ježíše Krista, leželo trochu někde jinde, než si všichni dosud mysleli. Izraelský archeolog Aviram Ošri roku 2012 prohláasil: „Betlém v Galileji byl v době Ježíšova […]
Astrologické znamení Skopce a oslavy svátků jara
Okolo doby jarní rovnodennosti, kdy na obloze vládne znamení Berana neboli Skopce a začíná kypět nový život, slavíme Velikonoce. Samotný svátek byl převzat od židů a nazývají ho ,,Pesach“. V němčině se Velikonoce nazývají ,,Ostern“, což je odvozeno od starogermánské bohyně jara Ostary, jejíž jméno souvisí se slovem ,,Osten“, východ – a má tudíž spojitost […]
Čí jsou lidské ostatky nalezené na Vildštejně v hradním komíně?
Hrad Vildštejn v obci Skalná najdeme nedaleko Františkových Lázní. První písemná zmínka o hradu pochází z roku 1224, kdy je jako majitel hradu uváděn Gerold z Vildštejna. Na hradě se však v průběhu staletí vystřídalo mnoho majitelů. V majetku krutého rodu… Například roku 1531 hrad získali Viršperkové. Členové tohoto rodu byli známi svou prchlivostí a […]
Lady Wonder: Klisna, která uměla předpovídat budoucnost?
Když si manželský pár z americké Virginie pořídí hříbě, netuší, že nezískali jen pomocníka na svou farmu. Jejich kobylka se stane hvězdou, za kterou se sjíždějí lidé z celé země. Chtějí znát svůj osud, vítěze voleb anebo výsledek sportovního klání. A když jsou v koncích, přijdou za ní i detektivové! Koně jsou úžasná zvířata, o […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
Vnuci objevili v mém rodném domě poklad
skutecnepribehy.cz
Vnuci objevili v mém rodném domě poklad
Myslela jsem, že ten dům dokonale znám. Jako dítě jsem ho prolezla od sklepa až po půdu. Přesto vnuci našli pokoj, o němž neměl nikdo ani tušení. Ten dům kdysi postavili mí praprarodiče a já jsem v něm vyrůstala. Proto jsem si myslela, že ho znám dokonale, už můj otec ho měl prozkoumaný a ukázal mi jako dítěti všechny
Útok z hlubin: Potopila německou ponorku UB-85 mořská nestvůra?
epochalnisvet.cz
Útok z hlubin: Potopila německou ponorku UB-85 mořská nestvůra?
Německé ponorky byly za první světové války skutečným postrachem Atlantiku. Jejich torpéda rozsévala zkázu mezi spojeneckými loděmi a bylo velmi těžké je zničit. O to větší překvapení čekalo na námořníky z britské lodi HM Coreopsis II, když se jim zcela bez boje vzdala posádka obávané ponorky UB-85. Jejich plavidlo totiž prý potopila mořská příšera!  
Einstein v praxi: K čemu je nám obecná teorie relativity?
21stoleti.cz
Einstein v praxi: K čemu je nám obecná teorie relativity?
Publikoval přes 300 vědeckých prací a dal lidstvu nejslavnější rovnici světa E= mc2. Dodnes patří k největším vědeckým hvězdám, ke zhmotnělé tvůrčí genialitě, protože jeho speciální teorie relativity
Jachta Milano od prémiových Tankoa Yachts má na palubě i kino
iluxus.cz
Jachta Milano od prémiových Tankoa Yachts má na palubě i kino
Italská společnost Tankoa Yachts přináší milovníkům moře nový důvod, proč vyplout na otevřené vody. Jejich nejnovější klenot, 70 metrů dlouhá luxusní jachta Milano, vzdává hold svému italskému jménu -
Září na špici Zlaté pagody přes 5000 diamantů?
historyplus.cz
Září na špici Zlaté pagody přes 5000 diamantů?
Mluví se o ní jako o jednom ze zapomenutých divů světa. Není se ani čemu divit. Šweitigoumská pagoda je úchvatná, obzvláště pak v podvečer, když ji paprsky zapadajícího slunce doslova rozzáří. Její povrch je totiž ze zlata. Použito ho prý bylo větší množství, než jaké tvoří zlaté rezervy v britských bankách. Na její špici se navíc blyští
Velikonoční boží milosti neboli křehotiny
tisicereceptu.cz
Velikonoční boží milosti neboli křehotiny
Křehké cukroví se na Vysočině nepřipravuje jen na Velikonoce. Sváteční pochoutka prababiček v neděli provoní celý dům. Zkusíte si ho vyrobit také? Suroviny 250g hladké mouky 2 žloutky Kousek m
Glore Psychiatric Museum: Straší tu labilní duchové utýraných pacientů?
enigmaplus.cz
Glore Psychiatric Museum: Straší tu labilní duchové utýraných pacientů?
V některých významných muzeích se nacházejí artefakty, které do našeho světa údajně přitahují cizí síly. V jiných se zase objevují přízraky lidí, kteří byli kdysi na těchto místech umučeni k smrti. Mn
Jičínské perly: Staré Hrady a židovský hřbitov
epochanacestach.cz
Jičínské perly: Staré Hrady a židovský hřbitov
Jižně od Jičína v obci Libáň stojí původně gotický hrad s renesančním zámkem Staré Hrady. Stejně jako samotný Jičín i zdejší místo dokonale zapadá do pohádkového kraje. Staré Hrady u Jičína Vybírat si můžeme hned z několika pohádkových prohlídkových okruhů, v nichž se seznámíme s více než čtyřmi stovkami pohádkových bytostí. Čekají opravdu všude. Vypravit se za
Jak hořké potraviny prospívají našemu zdraví?
nejsemsama.cz
Jak hořké potraviny prospívají našemu zdraví?
Už naše babičky věděly, že hořká jídla napomáhají celkové pohodě a mají léčivé účinky. Hořké látky konzumované s mírou mohou přinést mnoho dobrého. Od nepaměti se používají především pro své pozitivní účinky na trávení. Nejen bylinky Potravin, které jsou zdrojem hořké chuti, je na výběr mnoho. Jde například o mandle, para ořechy, mák, pohanku, žito, jehněčí maso
Velikonoční paráda z prvního kvítí
panidomu.cz
Velikonoční paráda z prvního kvítí
Velikonoce jsou tady! Přinášíme vám několik tipů, jak si je udělat krásné s pomocí prvního kvítí! Ve stejnokroji Že sestava v kabátku stejného střihu dokáže udělat úplně jiný dojem než bez kabátku, platí nejen u vojáčků. Kabátek přitom může být zcela jednoduchý, klidně z papíru nebo pruhu jutoviny. Jarní ikebana Pokud chcete neobvyklou květinovou dekoraci,
Jak slavila Zlata Adamovská svoje půlkulatiny?
nasehvezdy.cz
Jak slavila Zlata Adamovská svoje půlkulatiny?
Zlata Adamovská (65) ze seriálu Ordinace v růžové zahradě oslavila narozeniny. A zavzpomínala v té souvislosti, že si pro ni život přichystal dost perných chvil. Všechno jí vynahradila až láska s Pet